一、病情特点
先天性心脏病（下简称先心病）是新生儿和儿童期常见病，其发病率仅次于风湿性心脏病及冠心病，居第三位。确切发病原因尚不清楚，与胚胎期发育异常、环境或遗传因素等有关。先心病的分类方法很多。
1.Shaffer根据解剖病变和临床症状分类
单纯交通型（在心房、心室、动脉或静脉间直接交通）、心脏瓣膜畸形型、血管异常型、心腔位置异常型、心律失常型等10个类型。
2.根据血流动力学特点和缺氧原因分类
心室压力超负荷，心房、心室容量超负荷，肺血流梗阻性低血氧，共同心腔性低血氧，体、肺循环隔离性低血氧等。
3.根据有无发绀分类
发绀型和非发绀型先心病。发绀型者心内血流存在右向左分流，或以右向左分流占优势；非发绀型者仅为左向右分流或无分流，这种分类方法较为简单而常用。在非发绀型先心病中，以室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损最为常见；在发绀型先心病中则以法洛四联症最多见。室间隔缺损占先天性心脏病的25%～30%；动脉导管未闭占17%～20%；房间隔缺损占10%～15%；法洛四联症占8%～15%；大动脉转位占8%～10%；主动脉缩窄占5%～7%；肺动脉狭窄占5%～7%；主动脉口狭窄占4%～5%。
（一）非发绀型先心病
1.室间隔缺损
胚胎从第8周开始形成室间隔组织，出生后20%～60%新生儿的室间隔自行闭合，其余40%在婴儿期闭合，多数在5岁以内闭合。超过5岁自行闭合者很少，即遗留室间隔缺损畸形，有肌型、隔瓣后型及小缺损之分。室间隔缺损时的血流自左向右的分流量大小取决于：①缺损面积大小与分流量成正比，缺损直径接近或超过主动脉瓣口直径时，血流通过缺损时无阻力，则在整个心动周期各时相都分流。②左、右心室压力差大小与分流量成正比，压差越大，分流量越多。肺循环血流量能反映分流量大小。右心室接受较多血量以后，容量增加，压力上升，输入肺动脉的血量随之增多，肺静脉回到左心的血量也增加，此时可见心腔扩大，心肌肥厚，房室压上升，肺动脉压上升，肺小动脉收缩；继后肺小血管壁肌层肥厚，阻力增加，血管内皮退行变，重者可致部分小动脉闭塞，肺血管床减少，肺动脉压升高。③室间隔缺损的病程发展取决于缺损大小和肺血管阻力状态；病程发展过程中容易并发心内膜炎和肺炎；或并发心功能不全，甚至心力衰竭；或因肺动脉压进行性上升而出现双向分流，甚至右向左分流，即艾森门格综合征，出现发绀，低氧血症及代偿性红细胞增多。
2.动脉导管未闭
动脉导管是胎儿期生理性的血流通路，出生后一般自行闭锁，有的延至半岁，少数延至一年后才闭锁。闭锁的导管中层纤维化而形成纤维索条，即为动脉导管韧带。如果动脉导管未闭（不闭锁），主动脉的血流向肺动脉分流，分流血量多少取决于动脉导管粗细、主肺动脉间压差以及肺血管阻力大小。由于心脏收缩期或舒张期的压力始终大于肺动脉，因此血液始终是左向右分流，左心室做功增加，容量增大和心肌肥厚。血液大量分流入肺循环，使肺动脉压增高，逐渐肺血管增厚，阻力增大，后负荷增加，使右心室扩张，肥厚；随病程发展，肺动脉压不断上升，当接近或超过主动脉压时即出现双向分流，或右向左分流，临床可出现发绀，其特征是左上肢发绀比右上肢明显，下半身发绀比上半身明显。
3.房间隔缺损
可分原发孔及继发孔两型。原发孔因未与心内膜垫融合，常伴有二尖瓣、三尖瓣异常；继发孔为单纯的房间隔缺损，缺损部位有中央型、上腔型、下腔型等。早期因左心房压高于右心房，血液自左向右分流，分流量大小取决于缺损面积大小、两房间压力差及两心室充盈阻力。因右心房、右心室以及肺血流量增加，使容量增多、心脏扩大及肺动脉扩大，而左心室、主动脉血量减少。肺血量增多首先引起肺小血管痉挛，血管内膜逐渐增生，中层肥厚，管腔缩窄，肺阻力严重升高，右心房压随之上升，当右心房压超过左心房时可出现右向左分流，临床表现发绀。(https://www.daowen.com)
4.肺动脉狭窄
狭窄可发生于从瓣膜到肺动脉分支的各个部位，常见者为肺动脉瓣狭窄或漏斗部狭窄。①肺动脉瓣狭窄占50%～80%，表现瓣膜融合、瓣口狭小、瓣膜增厚；②漏斗部狭窄为纤维肌性局限性狭窄，或为四周肌层广泛肥厚呈管状狭窄。狭窄导致右心室排血受阻，室内压增高，心肌肥厚，心肌细胞肥大融合，肌小梁变粗并纤维化，心腔缩小，排血量减少，全身供血不足，右心劳损，最后出现右心衰竭。
5.主动脉缩窄
可发生在主动脉的任何部位，多数在主动脉峡部和左锁骨下动脉分支处，占主动脉缩窄的98%，男性多于女性。因下半身缺血致侧支循环丰富，包括锁骨下动脉所属的上肋间动脉、肩胛动脉、乳内动脉支，以及降主动脉所属的肋间动脉、腹壁下动脉、椎前动脉等。因肋间动脉显著扩张可导致肋骨下缘受侵蚀。主动脉缩窄以上的血量增多，血压上升；缩窄以下的血量减少，血压减低。可引发左心劳损肥厚，负荷加重，终致心力衰竭。脑血管长期承受高压，可发展为动脉硬化，严重者可发生脑出血。下半身缺血缺氧，可引发肾性高血压及肾功能障碍等。
6.主动脉口狭窄
有主动脉瓣膜狭窄、主动脉瓣下狭窄和主动脉瓣上狭窄3型。①主动脉瓣膜狭窄较多见，瓣口狭小，有单瓣叶、双瓣叶、三瓣叶或四瓣叶畸形，瓣叶相互融合、增厚和钙化。②主动脉瓣下狭窄的瓣叶基本正常，而瓣环下方呈纤维膜性或肌性狭窄。③主动脉瓣上狭窄的位置在主动脉瓣叶和冠状动脉开口的上方，较少见。④三类狭窄都引起主动脉排血阻力增加、左心室负荷增大、左心室肥大劳损、舒张末压升高、充盈减少，同时冠状动脉供血不足而出现心肌缺血症状。随着左心室的变化可致左心房、右心室压增高，心肌肥厚劳损，终致左、右心室衰竭。
（二）发绀型先心病
1.法洛四联症
法洛四联症居发绀型先心病的首位，占50%～90%。心脏畸形主要包括：肺动脉流出道狭窄、室间隔膜部巨大缺损、主动脉右移并骑跨于室间隔上方、右心室肥大扩大。其中以肺动脉狭窄及室间隔缺损引起的病理生理影响最大。肺动脉狭窄可发生在漏斗部、右心室体部、瓣膜部、瓣环、肺动脉干及分支。狭窄愈严重，进入肺的血量愈少，动脉血氧饱和度下降愈显著。因肺动脉狭窄使右心室肌肥厚，阻力增大，收缩压上升，心脏收缩时血液自右心室分流入主动脉，心脏舒张时室间隔缺损处有双向分流；右心室流出道愈狭窄，右向左分流量愈大，肺血愈少，发绀愈严重。全身长期持续缺氧可致各种缺氧征象，表现指和趾端呈缺氧性杵状增生；红细胞代偿性增多，血液黏稠度增大；代谢性酸中毒；肺动脉与支气管动脉、食管、纵隔等动脉的侧支循环建立十分丰富，多者可达主动脉血流量的30%；如果肺动脉闭锁，则可达50%以上。
2.大动脉转位
大动脉转位为胚胎发育过程中出现的主动脉与肺动脉异位，居发绀型先心病的第二位，可分矫正型和完全型两种。①矫正型大动脉转位时，主、肺动脉位置颠倒，同时两个心室的位置也错位，肺动脉连接于解剖左心室，但仍接受静脉回血；主动脉连接于解剖右心室，却接受肺静脉氧合血。因此，虽有解剖变异，但血流动力学和氧合得到矫正，仍维持正常。②完全型大动脉转位是两个大动脉完全转位，主动脉与解剖右心室连接，将静脉回心血排至全身；肺动脉与解剖左心室连接，将氧合血排入肺动脉，再经肺静脉回到左心。③如果在肺循环与体循环之间没有交通口，则婴儿不能存活；只有存在交通口（如卵圆孔、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等）的情况下，患儿才得以生存，但自然寿命取决于交通口的大小与位置，其中45%死于出生后1个月内。
3.完全型肺静脉异位
肺静脉血不回到左心房，而流入右心房或体静脉，一般都存在房间隔的交通。解剖类型较多，20世纪中叶Darling将其分为4型：①心上型，临床较多见，约占50%，肺静脉汇合成肺静脉干，在心脏的上方进入体静脉系统，再回入右心房。②心内型，约占30%，肺静脉汇合后，血流进入冠状静脉窦后再进入右心房，也有直接进入右心房者，但较少见。③心下型，约占12%，肺静脉汇合后，向下穿过膈肌连接于下腔静脉、门静脉和肝静脉。④混合型，较少见，约占8%，其病理变化取决于房间隔缺损的大小和异位连接有无梗阻。⑤因动脉血氧饱和度低，大量血流从左向右分流使右心和肺循环负荷增加，容易导致右心衰竭和肺动脉高压，使病情急剧恶化。