少了一条X染色体的特纳综合征
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全征，是一种先天的染色体异常所致的疾病，一位叫Turner的研究者在1938年首先描述报道此病。 性染色体单体病从遗传学角度来看就是女性缺少一条或缺少部分性染色体，是人类在染色体整条缺失下唯一能生存的情况，也是临床上较常见的染色体疾病之一。 发生率为活产新生女婴的1/4000～1/2500，在自发流产胎儿中有18%～20%为特纳综合征的患病胎儿。
我们都知道人类的染色体应该有23对共46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X和Y，女孩则两条都是X染色体。 若女孩仅有一条X染色体，或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征。有研究表明大多数特纳综合征患者的X染色体是母源性的，也就是说缺少来自父亲的那条X染色体。 精子的形成或分裂过程中会发生丢失染色体的现象，按理说这种精子的受精能力并不好，但是极个别的仍可使卵子受精。
因为X染色体含有许多基因（约1000个），因此丢失后可出现许多严重的问题，例如99%特纳综合征胎儿宫内流产，只有1%的胎儿可成活并出生。但女性缺失性染色体后，就会导致性腺的发育不完整，比如卵巢发育不良，青春期卵巢功能低下，整个生殖系统呈现发育不良的状态，比如幼稚子宫，表现为子宫特别小，甚至没有子宫内膜，这种子宫在青春期以后是不会来月经的，更不用说怀孕生子了。 另外还有阴道闭锁等生殖系统结构发育上的异常表现。
大家都知道，卵巢是女性的性腺，卵巢的主要功能是排卵和分泌性激素（主要为雌激素和孕激素），性激素在青春期发育时开始分泌，女性的第二性征随之形成，如乳房的发育、外阴阴毛等女性体征，完成从少女到成熟女性的转化。 与雌孕激素相关最重要的是月经来潮，双侧卵巢还轮流承担每月排一个卵的任务，使女性受孕。 因此卵巢在女性走向成熟和孕育后代的过程中发挥着不可代替的作用，是女性重要的性腺器官。
所谓卵巢异常包括卵巢功能不全或结构发育不良，特纳综合征患者在青春期的卵巢发育功能异常导致缺乏排卵，甚至因为缺乏雌孕激素的分泌，导致第二性征不发育，十四五岁仍表现为一个幼稚小女孩的身材，形同五六岁没有发育的样子。 家长往往在孩子十五六岁了发现还没有来月经才带孩子来看病，其实患儿十二三岁的时候就表现出明显个头偏小、乳房完全不发育等。
成年女性多数因为不孕发现为特纳综合征。 如果生殖系统正常，阴道、子宫甚至月经通过激素替代治疗也能正常，通过辅助生殖技术，这类患者依然可以怀孕。 如果阴道闭锁或者子宫缺失，那么可以通过外科手术进行整形，保证患者的性生活，像正常人一样享受美满的婚姻。 如果卵巢通过干预仍旧可以排卵的话，其做妈妈的梦想也可通过代孕实现，让特纳综合征的患者成为遗传学意义上的妈妈。 但这项技术目前在国内还没有获得批准。
特纳综合征其他主要的临床特点为身材矮小，总体比正常人偏矮，身高在1.35～1.55米。还可能伴有一些躯体发育异常或畸形，比如脊柱侧弯，或其他多器官异常如甲状腺、肾上腺等内分泌系统的异常，甚至是重要脏器发育畸形如马蹄肾、独肾、多囊肾，其心脏发育畸形的发生率也较正常孩子高。 这是因为女性的雌激素可促进骨骼及全身各个系统的发育以及女性身材体态的形成，雌激素分泌严重不足就可导致骨骼的发育缺失而引起身材矮小。(https://www.daowen.com)
特纳综合征除有生长障碍和生殖系统异常以外，还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨骼系统异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等。 患者智力发育程度不一，手脚可能较大，也可伴有其他一些发育方面的异常，但是患者寿命与正常人相同。
目前特纳综合征的热点在于生殖。除了2%的特纳综合征患者有可能自然怀孕之外，用捐献的卵子在试管内受精并胚胎移植，已成为该综合征患者的主要生育选择。 保留足够卵巢功能的患者，可尝试现代成熟的辅助生育技术，完成孕育后代的心愿。
（李 文）
— 专家简介 —
李 文
李文，教授、主任医师，博士研究生导师。海军军医大学附属长征医院生殖医学中心主任，国家辅助生殖技术管理专家库委员，中国人民解放军优生优育计划生育技术中心常务副主任。现任全军优生优育计划生育学会常委，全军妇产科学会内分泌学组副组长，上海市医学会生殖医学专科分会委员、医学遗传学专科分会委员。对生殖内分泌疾病，特别是卵巢早衰、多囊卵巢综合征等的诊治有较深的造诣，对妇科微创手术有丰富的经验，尤其在保护生育功能的宫腹腔镜手术方法上有拓展和创新。