“星星的孩子”

对于普通人来说，自闭症是一个神秘的精神疾病。 普通人往往将不善交流、性格孤僻与自闭症相联系。 自闭症儿童难以理解普通人的交往方式，他们就像是来自于其他星球一样，拥有着一套独特的思维和行为模式，因而被称为“星星的孩子”。 而随着近年来社会各界不断推进自闭症的科普宣传，人们开始逐渐了解这个精神疾病背后的发病机制和遗传机制。

自闭症究竟是如何产生的呢？

这个问题自自闭症于20世纪40年代被Kanner医生识别出以来，就一直存在着争议。Kanner医生本人坚持环境起源说，他认为，自闭症的产生是由于儿童幼年时缺乏父母的照料而引起的，父母的冷漠、疏离会导致自闭症。 还有研究提示，自闭症可能与饮食有关，母孕期摄入食物中的有害物质，包括一些不良的饮食习惯以及胎儿对于营养物质的代谢，都有可能会影响胎儿大脑的发育，最终导致自闭症。 还有一些观点认为自闭症与母孕期的病毒等微生物感染有关，包括风疹病毒、疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形虫等。 酒精、镇静剂等的摄入也被认为可能增加自闭症的患病风险。

而与环境起源说相对的是遗传学说。 家系研究显示出自闭症的家族聚集性，有些家庭甚至生了几个孩子都患有自闭症。 此外，自闭症的直系家属也表现出诸如人际障碍、语言障碍等自闭症常见表现。 而自闭症双生子研究的结果发现，同卵双生子的自闭症共患率要远高于异卵双生子，提示自闭症具有遗传特性。 如果说自闭症与遗传有着如此密切的联系，但在其中起关键作用的，究竟是哪些基因呢？相关的研究表明，自闭症是多基因控制的遗传疾病，与20条以上的染色体相关。 而近年来，科学家们已经陆陆续续地发现了与自闭症相关的100多个变异基因和40多个基因组合，但只有2%～3%的患者能被已知的基因突变解释。(https://www.daowen.com)

对于自闭症可能的致病机制，神经影像学的相关研究还显示，自闭症患者存在着区域性的脑发育异常，主要表现在某些区域的过度发育（皮质、白质、边缘结构、杏仁体等）和萎缩（胼胝体等）。 近年来的相关研究还提示，自闭症与大脑功能连接的异常相关，但目前还无法了解这些异常与自闭症的临床症状有何种程度的关联。 还有一些研究发现自闭症患者还存在神经中枢系统中神经递质的功能失调现象。

自闭症给患者和其家庭带来了巨大的负担和痛苦，而且患病数量仍在持续增长。相关数据显示，我国目前有超过1000万的自闭症患者。 虽然对于自闭症的病因研究在众多学者的努力下，逐渐取得了令人欣喜的进展，但该疾病确切的发病机制仍然不明，目前普遍认可的观点是，自闭症是遗传与环境交互作用形成的疾病。 自闭症的康复治疗，任重而道远，需要社会、社区和家庭的共同协作努力，做到早诊断、早干预，帮助自闭症患者适应社会。

（徐一峰）