什么是家族性幼年高尿酸性肾病？

本病是一种常染色体显性遗传病，外显率高达75%～90%，患者双亲之一为患者，每代都有患者，患者子女患病率为50%，无性别差异。2001年日本学者和捷克学者分别同时发现本病的致病基因定位在16号染色体长臂的1区2带。本病的主要特点是：①发病年龄早，平均发病年龄为10岁；②具有明显的高尿酸血症，而且大多数（42%）在肾脏出现病变前可以有无症状性高尿酸血症；③可以出现痛风性关节炎，且具有病情重、持续时间长、间歇期短及常出现在肾脏损害以后等特点；④有遗传性肾病，表现为肾小球滤过率下降、血肌酐升高、间质性肾炎等，常伴有高血压；⑤在肾功能出现明显改变前大多数存在尿酸清除率下降；⑥尿酸性肾结石患病率较高。(https://www.daowen.com)

通过询问家族史、检测血尿酸和肾功能，诊断并不困难，但治疗效果有限，因此，应注意家系成员的早期筛查，力争早期发现、早期治疗。由于患者肾功能异常，故不适宜使用促尿酸排泄药物，目前常使用别嘌醇治疗。国外文献报道，越早使用别嘌醇，患者的肾功能恶化程度越小，预后越好。但也有报道，部分患者使用别嘌醇后血肌酐反而上升，肾小球滤过率下降。