性别分化

性别分化

当人的性染色体组成是XX时，为正常女性;是XY时，为正常男性，这就是我们上面讲的一般性结论。

然而偶有发现，孩子一生下来，就有XX男性和XY女性!这就涉及下面讨论的“性别分化”问题了。

原来，在人的胚胎发育早期(前第七周)，生殖腺是中性的(不分精巢和卵巢)。后来，究竟是分化成男性还是女性，一般决定于细胞内的性染色体组成，特别是决定Y染色体的有无——只要有Y染色体(无论X染色体有多少条)形成睾丸，都发育成男性;凡不存在Y染色体的形成卵巢，都发育成女性。这是我们看到的一般情况或人们的普通常识。

进一步的研究指出，Y染色体的这种性别决定作用，是通过一种叫做H—Y抗原(一种糖蛋白)的作用决定的。一般情况下，决定H—Y抗原的基因(睾丸决定基因)在Y染色体上，因此一般来说，只要有Y染色体，就会有H—Y抗原基因并产生H—Y抗原，从而决定睾丸的形成，使个体发育成男性;只要无Y染色体，如XX个体，由于X染色体上无睾丸决定基因，就不能产生H—Y抗原，从而不能使生殖腺分化成睾丸，只能产生卵巢，使个体发育成女性。

但偶尔Y染色体上的睾丸决定基因(位于Y染色体非同源部分，图4—1)可通过“易位”而转移到X染色体(或常染色体)上。这样就可能使不含Y染色体，但因“易位”而具有睾丸决定基因的XX个体发育成男性;又可能使含有Y染色体，但因“易位”而不含睾丸决定基因的XY个体发育成女性。XX男性和XY女性就是这样形成的。

在性别分化中，男性的阴囊阴茎又是如何形成的?研究证明:如果个体为XY，且Y上有睾丸决定基因时，胚胎可分化形成睾丸;又如果这种个体的X染色体上存在一个雄性激素受体基因(Tfm)，在其控制下产生了雄性激素受体(一种蛋白质)后，与雄性激素(由睾丸决定基因控制产生)结合，方能形成阴囊阴茎。临床上可见一种病人，她们成年后无月经或婚后不孕。体检发现，此类人皮下脂肪丰满，乳房增大，外阴呈女性型，但阴道短呈盲端，无输卵管，无子宫，但腹腔内有睾丸。其原因是基因型为XY的个体，其X染色体上的雄性激素受体基因(Tfm)发生了突变，不能产生雄性激素受体。睾丸产生的雄性激素不能与雄性激素受体结合，就不能形成阴囊阴茎，而外生殖器就自然向女性发展。又由于体内睾丸的支持细胞分泌一种因子，能抑制女性生殖管道的形成，所以这种人既无输卵管又无子宫。

后来还发现，5a——还原酶与性分化也有密切关系。在XY个体，尽管能产生雄性激素和雄性激素受体，但若没有这种酶，雄性激素不能转化成5a——二氢睾酮，于是不能形成男性的阴囊阴茎。这种人在青春期后，喉结增大，声音变低，体毛和肌肉皆呈男性，唯外生殖器呈女性。控制这种酶产生的基因位于一个常染色体上，该基因突变就不能产生5a——还原酶。

因此，人的性别分化是由Y染色体上的睾丸决定基因、X染色体上的雄性激素受体基因和常染色体上的5a——还原酶基因共同决定的。这些基因发生突变，就会引起性别分化的异常。