佝偻病

佝偻病

人类的抗维生素D佝偻病或简称佝偻病,属X连锁显性遗传病(性染色体X上的显性基因引起的遗传病)。病症表现为身体矮小、胸廓向前突出(称为鸡胸),这是由于患者的X染色体上有一个显性基因,使得几乎不能利用维生素D而缺钙致病(低血钙佝偻病)。

假定和分别代表X染色体上的抗维生素D的显性致病基因和正常隐性基因。如果一个患病女人(XR Xr)和一个正常男人(Xr Y)结婚,其婚配和子代表现为:

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因此,X连锁显性遗传有如下共同特点:不分性别,只需一个显性基因就能表现,直接传给子女,无隔代遗传现象;杂合体女性(一般是这样)和正常男性结婚,其儿子、女儿表现显性性状的机会相同;表现显性性状的男性和正常女性结婚,显性性状只传给女儿,不传给儿子;在人群中,患X连锁显性遗传病的,女性多于男性,在理论上,前者约为后者的两倍。