单基因遗传病

单基因遗传病又包含显性遗传病和隐性遗传病。 单基因遗传病的遗传方式遵循经典的孟德尔遗传定律，可以从父母的基因型准确地预测子女的相应基因型和发病的可能。 举几个例子（见下页表1、表2）。

表1 单基因显性遗传病

表2 单基因隐性遗传病

还有一些遗传病是“男女有别”的，有的主要遗传给男的，有的主要遗传给女的。 这是因为发生突变的基因是在性染色体上，叫做“性连锁”（什么叫连锁，我们在第三章讲过，见本书第34页）。 例如表3：

表3 遗传病“男女有别”

X连锁显性遗传病的突变基因在X染色体上，而两个X染色体是女性的特征，因此女性会发病；男性只有一个X染色体，所以突变基因的表达必定会是显性的，也就是说男性也会发病。 但女性的双X突变基因的表达强度要比单X基因高，更可能发病，所以女病人比男病人多。 而X连锁隐性遗传病的隐性突变基因在女人一般只有一个X染色体有，另一个X染色体上的相应的等位基因是正常的，所以这样的女人不大会发病。 而只有一个X染色体的男人，如果遗传来了隐性突变基因，他就必然缺乏这个基因产物，所以会发病。 一个例子是红绿色盲。 红色盲基因和绿色盲基因都定位在X染色体上并连锁，相对于感觉红色和绿色的基因为隐性。 因此，患红绿色盲的男人（在我国约占男人的5%）大大多于女人（在我国约占女人的1%）。