神经系统疾病的辅助检查方法
一、脑脊液检查
脑脊液（CSF）是无色透明液体，存在于脑室和蛛网膜下腔内，主要由侧脑室脉络丛分泌，经室间孔进入第三脑室、中脑导水管、第四脑室，最后经第四脑室的中间孔和两个侧孔，流到脑和脊髓表面的蛛网膜下腔和脑池。大部分CSF经脑穹隆面的蛛网膜颗粒吸收至上矢状窦，小部分经脊神经根间隙吸收。
成人CSF总量为110～200ml，平均130ml，生成速度为0.35ml/min，每天约生成500ml。即人体的CSF每天可更新3～4次。在急性或慢性炎症、脑水肿和脉络丛乳头瘤时，CSF分泌明显增多，可达到5000～6000ml/d。正常情况下血液中的各种化学成分有选择性地进入CSF中，此功能称为血脑屏障（BBB）。在病理情况下，BBB破坏和其通透性增高可使CSF成分发生改变。通常经腰椎穿刺取CSF了解病变情况；特殊情况下也可行小脑延髓池穿刺或侧脑室穿刺；诊断性穿刺还可注入显影剂和空气等进行造影，以观察脊髓蛛网膜下腔、脑蛛网膜下腔和脑室系统的结构情况；治疗性穿刺主要是注入药物等。在神经系统疾病诊断、鉴别诊断及治疗中具有重要意义。
（一）腰椎穿刺
1.适应证
（1）中枢神经系统炎症：①脑膜炎、脑炎、脱髓鞘疾病、脑膜癌、血管炎及颅内转移瘤的诊断和鉴别诊断。②脑血管疾病：脑出血、脑栓塞、蛛网膜下腔出血，特别是怀疑蛛网膜下腔出血而头颅CT尚不能证实时，以观察CSF鉴别病变为出血性或缺血性。③颅耻损伤：经腰穿做脊髓液动力学检查了解颅压，便于对脊髓病变和多发忆神经根病变做出诊断及鉴别诊断。④了解蛛网膜下腔有无阻塞。
（2）还用于脊髓造影或气脑造影、腰椎麻醉或鞘内注射药物及减压引流治疗等。
2.禁忌证
（1）颅内压升高并有明显的视神经盘水肿者。
（2）怀疑后颅窝有占位性病变者（如肿瘤），有脑干症状或已有早期脑疝迹象者，腰椎穿刺易促使或加重脑疝形成，引起呼吸骤停甚至死亡。
（3）穿刺部位有化脓性感染或脊椎结核者，穿刺易将感染带入中枢神经系统。
（4）脊髓压迫症的脊髓功能已处于即将丧失的临界状态者，病情危重、衰竭或处于休克、濒于休克期者，开放性颅脑损伤或有CSF漏者。
（5）血液系统疾病出血倾向者、使用肝素等药物导致的出血倾向者，以及血小板＜5×104个/mm3者。
3.操作方法
（1）腰椎穿刺除做脑或脊髓空气造影时采取坐位外，一般均采用侧卧位。
（2）患者侧卧在平坦的硬板床上或检查台上，背部与床板垂直，头向前胸屈曲，两手抱膝，使其紧贴腹部或由助手在术者对面一手挽住患者的头部；另一手挽住两下肢胴窝处并抱紧使脊柱尽量后突以增宽脊柱间隙，便于进针。
（3）确定穿刺点，两骼后上棘的连线与后正中线的交会处为最适宜（约为第3～4腰椎棘突间隙，有时还可以在上一或下一腰椎间隙进行）。
（4）用3%碘酊或75%酒精常规消毒局部皮肤，戴手套、铺消毒洞巾，用1%～2%普鲁卡因自皮下到椎间韧带做局部麻醉；待麻醉生效后，用左手固定穿刺点皮肤，右手持穿刺针，于穿刺点刺入皮下，使针体垂直于脊柱或略向头端倾斜，慢慢刺入（进针深度成年人为4～5cm，儿童为2～3cm），当针头穿过韧带与硬脑膜时感到阻力突然降低或消失（落空感），转动针尾缓慢抽出针芯，可见CSF流出。若无CSF流出可缓慢将针退出少许，略加调节深度即可见CSF流出。个别患者因压力过低需用针筒轻轻抽吸一下才有CSF流出。
（5）穿刺成功后，要求患者双下肢半屈曲，头略伸、全身放松、平静呼吸，抽出针芯，接上测压玻璃管即可看到液面慢慢上升，到一定平面后液面不再上升且随呼吸，脉搏有微小波动，此时玻璃刻度读数即为CSF压力数。正常侧卧位CSF压力为0.79～1.77kPa（80～180mmH2O）或每分钟40～50滴。测压后如压力不高可移去测压管慢慢放出并收集CSF标本2～5ml分别装入两试管中送检。如需做培养时应用无菌操作法留标本，若要了解蛛网膜下腔有无阻塞，可做动力试验。
（6）术毕将针芯插入，拔出穿刺针。局部用拇指稍加按压防止出血，覆盖消毒纱布并用胶布固定。
（7）术后要求患者去枕平卧4～6h以免引起术后头痛。
4.注意事项
（1）针头刺入皮下组织后进针要缓慢，以免用力过猛时刺伤马尾神经或血管，以致产生下肢疼痛或使CSF混入血液影响结果的判断。如系外伤出血，须待5～7d后才能重复检查（过早CSF中仍可有陈旧性血液成分）。
（2）穿刺时如患者出现呼吸、脉搏、面色异常等症状应立即停止手术，并做相应处理。
（3）鞘内给药时，应先放出同量CSF，然后再注入药物。做气脑检查时先缓慢放液10ml，并注入滤过空气10ml，如此反复进行达所需要量时再行摄片。
5.并发症
最常见为腰穿后低颅压头痛，可持续2～8d。头痛以额、枕部为著，可伴有颈部、后背及腰部痛，咳嗽、喷嚏或站立时症状加重，严重者还可伴有恶心、呕吐和耳鸣，平卧位可使头痛减轻，应大量饮水，必要时可静脉输入生理盐水。
（二）常规检查
1.压力
（1）常规压力测定：通常用测压管进行检查。侧卧位的正常压力为0.79～1.77kPa（80～180mmH20），坐位为3.43～4.41 kPa（350～450mmH20）。每次放出CSF 0.5～1ml，压力降低约0.98kPa（10mmH20）。侧卧位＞1.96kPa（200mmH20）提示颅内压增高［极度肥胖者压力＞2.16kPa（220mmH20）为增高］。CSF压力测定应包括初压（取CSF之前）和终压（取CSF之后）。
（2）压颈试验：试验前应先做压腹试验，用手掌深压腹部，CSF压力迅速上升，解除压迫后，压力迅速下降，说明穿刺针头确实在椎管内。压颈试验可分指压法和压力计法，指压法是用手指压迫颈静脉然后迅速放松，观察其压力的变化。压力计法是将血压计气带轻缚于患者的颈部，测定初压后，可迅速充气至2.7kPa（20mmHg），5.3kPa（40mmHg）和8.0kPa（60mmHg），记录CSF压力变化直至压力不再上升为止，然后迅速放气，记录CSF压力至不再下降为止。正常情况下，在测定初压后，助手压迫一侧颈静脉约10s，GSF压力即可迅速上升1倍左右（0.98～1.96kPa）。解除压颈后10～20s压力迅速下降至初压水平。如在穿刺部位以上有椎管梗阻，压颈时压力不上升（完全梗阻）或上升、下降缓慢（部分梗阻）称为压颈试验阳性。如压迫一侧颈静脉，CSF压力不上升，但压迫对侧上升正常，表示压迫试验阴性，常提示该梗阻侧的横窦闭塞。如横窦内血栓形成或脑出血，有颅内压升高或怀疑后颅窝肿瘤者，禁止行压颈试验，也不应再放CSF，以免发生脑疝。
（3）临床意义：压力高可见于脑水肿、颅内占位性病变、感染、急性脑卒中、静脉窦血栓形成、良性颅内压增高，也可见于心力衰竭、肺功能不全及肝昏迷等。压力低主要见于低颅压、脱水、脊髓蛛网膜下腔梗阻、CSF漏等。
2.性状
正常CSF是无色透明的液体，如CSF为血性或粉红色，可用三管试验法鉴别，用三管连续接取CSF，前后各管为均匀一致的血色为新鲜出血，可见于蛛网膜下腔出血、脑室及其附近出血、肿瘤出血、外伤等。前后各管的颜色依次变淡可能为穿刺损伤出血；血性CSF离心后颜色变为无色，可能为新鲜出血或副损伤；如液体为黄色提示为陈旧性出血CSF如云雾状，通常是由于细菌感染引起细胞数增多所致，见于各种化脓性脑膜炎，严重可如米汤样；CSF放置后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎，此现象称为蛛网膜样凝固。CSF呈黄色，离体后不久自动凝固如胶样称为弗洛因综合征。
3.显微镜检查
正常CSF白细胞数为0～5个/mm3，多位单核细胞。白细胞增多见于脑脊髓膜和脑实质的炎性病生，结核性、真菌性及病毒性脑膜炎等以单核细胞增加为上，化脓性脑膜炎则以多核细胞增多为主，中枢神经系寄生虫病以嗜酸细胞为主，涂片检查如发现致病的细菌、真菌及脱落的瘤细胞等，有助于病原的诊断。
4.Pandy试验
CSF定性试验方法：利用CSF中球蛋白能与饱和苯酚结合形成不溶性蛋白盐的原理，球蛋白含量越高、阳性反应越明显，通常作为蛋白定性的参考试验，正常情况下（Pandy）蛋白定性试验阴性，偶可出现假阳性反应。
（三）生化检查
1.蛋白质
正常人CSF蛋白质含量为0.15～0.45g/L（15～45mg/dl），脑池液为0.1～0.25g/L（10～25mg/dl），脑室液为0.05～0.15g/L（5～15m/dl）。蛋白质包含清蛋白及球蛋白，蛋白质增高见于中枢神经系统感染、脑肿瘤、脑出血、脊髓压迫症、吉兰-巴雷综合征、听神经瘤、糖尿病性神经根神经病、黏液性水肿和全身性感染等。蛋白质降低（＜0.15g/L）见于腰穿或硬膜损伤引起CSF丢失，身体极度虚弱和营养不良者。
2.糖
CSF糖含量取决于血糖的水平、血脑屏障的渗透性和CSF中糖的酵解程度。正常价为2.5～4.4mmol/L（50～75mg/dl），为血糖的50%～70%。糖增高可见于糖尿病、糖尿病昏迷、脊髓前角灰质炎，癫痫时也有增高。通常CSF中糖＜2.25mmol/L（45mg/dl）为异常。糖明显减少见于化脓性脑膜炎，轻至中度减少见于结核性脑膜炎、真菌性脑膜炎（特别是隐球菌性脑膜炎）、脑膜癌病。
3.氯化物
CSF中氯化物的含量取决于血氯浓度、血液酸碱度和pH值；正常CSF含氯化物120～130mmol/L（700～750mg/dL），较血氯水平高。细菌性和真菌性脑膜炎均可使氯化物含量减低，尤以结核性脑膜炎最为明显。还可见于全身性疾病引起的电解质紊乱、低氯血症、肾上腺皮质功能不足等。氯化物增高见于病毒性脑炎、脑脊髓炎、高氯血症和尿毒症。
（四）特殊检查
1.细胞学检查通常采用玻片离心法。取1～2ml的CSF，经细胞离心沉淀仪使细胞沉淀在带滤纸孔的玻片上，干燥后以Wright-Giemsa（瑞-姬）染色镜检。该法克服了CSF细胞数少和易破坏等困难，可进行细胞分类和发现肿瘤细胞、细菌和真菌等。CNS化脓性感染可见中性粒细胞增多；病毒性感染可见淋巴细胞增多；结核性脑膜炎呈混合性细胞反应。蛛网膜下腔出血早无菌性炎性反应和红细胞引起的单核吞噬细胞反应，4～5d后出现含有含铁血黄素的巨噬细胞，后者在出血后数周甚至数月仍可能查到，可推算出血时间和有无内出血。
2.蛋白电泳
CSF蛋白电泳的正常值（滤纸法）：前清蛋白2%～6%，清蛋白44%～62%，球蛋白48%（α1球蛋白4%～8%，α2球蛋白5%～11%，β球蛋白8%～13%，γ球蛋白7%～18%），电泳带的质和量分析对神经系统疾病的诊断有一定帮助。前清蛋白在神经系统炎症时降低，在脑萎缩及中枢神经变性性疾病时升高。清蛋白减少多见于球蛋白增高，以球蛋白升高主要见于中枢神经系统感染早期及急性炎症。
3.免疫球蛋白（Ig）
正常CSF-Ig含量极少，来源于血中通过血脑屏障透过和神经本身合成。IgG为10～40mg/L，IgA为1～6mg/L，IgM含量极微。CSF-IgG增高见于中枢神经系统炎性反应（细菌、病毒，螺旋体及真菌等感染），对多发性硬化、其他原因所致的脱髓鞘病变和中枢神经系统血管炎等诊断有所帮助；结核性脑膜炎和化脓性脑膜炎时IgG和IgA均上升，前者更明显，结核性脑膜炎时IgM也升高。乙型脑炎急性期IgG基本正常，恢复期IgG、IgA、IgM均轻度增高。CSF-IgG指数及中枢神经细胞24h合成率的测定（正常值3～9mg/24h）以及CSF寡克隆IgG带（0B）检测，作为中枢神经系统内自身合成的免疫球蛋白标志，在多发性硬化患者中IgG合成率增高，是多发性硬化重要的辅助诊断指标。
4.酶
正常CSF中谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸磷酸激酶（CPK）明显低于血清中含量。谷草转氨酶（GOT）的正常值为0～9U，乳酸脱氢酶（LDH）含量为8～32U。在中枢神经系统疾病中，急性颅脑损伤、脑梗死、癫痫大发作、颅内肿瘤等CSF酶含量可升高，其活力相应增大。但酶的检查尚缺乏诊断的特异性，有待进一步研究。
二、神经影像学检查
（一）头颅平片和脊柱平片
1.头颅平片
检查简便安全，患者无痛苦和任何不适。头颅平片包括正位和侧位、颅底、内听道、视神经孔、舌下神经孔及蝶鞍像等。头颅平片主要观察颅骨的厚度、密度及各部位结构，颅底的裂和孔，蝶鞍及颅内钙化斑等。目前很多适应头颅平片的检查已被CT和MRI等检查手段取代。
2.脊柱平片
包括前后位、侧位和斜位。可观察脊柱的生理弯曲度，椎体结构有无发育异常，骨质有无破坏，骨折、脱位、变形和骨质增生等，以及椎弓根的形态、椎间孔和椎间隙的改变，椎板和脊突有无破坏或脊柱裂，椎旁有无软组织阴影和钙化等。
（二）脊髓造影和脊髓血管造影
1.脊髓造影
将造影剂碘苯酯或甲泛葡胺经腰穿注入蛛网膜下腔后，改变体位在X射线下观察其流动有无受阻，以及受阻的部位和形态，然后在病变部位摄片。脊髓碘水造影后也可行CT扫描，有助于诊断。
脊髓造影的适应证为脊髓压迫症，如脊髓肿瘤、椎间盘脱出、椎管狭窄、慢性粘连性蛛网膜炎等。但有炎症、出血者应延迟手术，椎管无阻塞者应慎重。
2.脊髓血管造影
是将含碘的水溶性造影剂注入脊髓的动脉系统，显示脑血管形态，分布、位置的情况，了解颅内病变的位置、性质称为动脉造影，有助于诊断脊髓血管畸形、动脉瘤、血管闭塞和脊髓动静脉瘘等。
（三）数字减影血管造影
脑血管造影是应用含碘显影剂如泛影葡胺注入颈动脉或椎动脉内，然后在动脉期、毛细血管期和静脉期分别摄片。使其血管系统显影，借以了解血管本身及血管位置改变的情况作为颅内占位性病变的定位。目前脑血管造影已被数字减影血管造影（DSA）所取代，该技术是应用电子计算机程序将组织图像转变成数字信号输入并储存，然后经动脉或静脉注入造影剂。
脑血管造影的方法通常采用股动脉或肱动脉插管法，可做全脑血管造影，观察脑血管的走行、有无移位、闭塞和血管畸形等。主要适应证是头颈部血管病变，如动脉瘤和血管畸形、闭塞，脑供血不足等，而且是其他检查方法所不能取代的。
（四）电子计算机体层扫描
1.CT扫描及临床应用
电子计算机体层扫描（CT）是由英国设计成功，首先用于颅脑疾病的诊断，使神经影像学诊断进入了一个崭新的时期。CT诊断的原理是利用各种组织对X射线的不同吸收系数，通过电子计算机处理，可显示不同平面的脑实质、脑室和脑池的形态及位置等图像；对X射线吸收高于脑实质则表现为增白的高密度阴影，如钙化和脑出血等；对X射线吸收低于脑实质则表现为灰黑色的低密度阴影，如坏死、水肿、囊肿及脓肿等：由于CT无创伤、无痛苦，简便迅速、分辨率高、图像清晰、解剖关系清楚、定位准确、敏感性较常规X射线检查提高100倍以上，可较确切地显示病变，已被广泛地用于各种神经疾病的诊断。
造影前应注意下列情况：
（1）造影前必须做碘过敏试验。
（2）造影后30min密切观察患者的反应，随时做好抢救准备。
（3）对患有有过敏史、肝肾损害、甲状腺病、急性胰腺炎、急性血栓性静脉炎、多发性骨质瘤、恶病质等患者应注意。
（4）对高血压、动脉硬化、过敏体质者应慎重。
2.CT血管造影
CT血管造影（CTA）指静脉注射含碘造影剂后，利用螺旋CT或电子束CT，在造影剂充盈受检血管的高峰期进行连续薄层体积扫描，然后经计算机对图像进行处理后，重建血管的立体影像。CTA可清楚显示Willis动脉环，以及大脑前、中、后动脉及其主要分支，对闭塞性血管病变可提供重要的诊断依据。
（五）磁共振成像
磁共振成像（MRI）是临床的一项新的影像学检查技术，是诊断颅内和脊髓病变最重要的检查手段。
1.MRI的基本原理
MRI是利用人体内H质子在主磁场和射频场中被激发产生的共振信号经计算机放大、图像处理和重建后得到MRI。MRI检查时，患者被置于磁场中，接受一系列的脉冲后，打乱组织内的质子运动。脉冲停止后，质子的能级和相位恢复到激发前状态，这个过程称为弛豫、弛豫分为纵向弛豫（简称L）和横向弛豫（简称Ta）。CT影像的黑白对比度以人体组织密度对X射线的衰减系数为基础，而MRI的黑白对比度则来源于体内各种组织MR信号的差异。
2.MRI的优势及临床应用
（1）与CT比较，MRI能提供多方位和多层面的解剖学信息，图像清晰度高，对人体无放射性损害；且不出现颅骨的伪影，可清楚地显示脑干及后颅窝病变。MRI通过显示冠状、矢状和横轴三位像，可清晰地观察病变的形态、位置、大小及其与周围组织结构的关系；尤其在神经系统更为突出。对脑灰质与脑白质可以产生更明显的对比度，因此常用于诊断脱髓鞘疾病、脑变性疾病和脑白质病变等；通过波谱分析还可提供病变组织的代谢功能及生化方面的信息。
（2）在神经系统疾病的诊断方面，MRI主要应用于脑血管疾病，脱髓鞘疾病、脑白质病变、脑肿瘤、脑萎缩、颅脑先天发育畸形、颅脑外伤、各种原因所致的颅内感染及脑变性病等；MR1显示脊髓病变更为优越，对脊髓病变的诊断的诊断具有明显优势，如用于脊髓肿瘤、脊髓空洞症、椎间盘脱出、脊椎转移瘤和脓肿等的诊断。
（3）顺磁性造影剂包（DTPA）通过改变氢质子的磁性作用，改变其弛豫时间而获得高MR信号，产生有效的对比作用，以此增加对肿瘤和炎症诊断的敏感性，为肿瘤的于术和放射治疗范围的确定提供重要信息；DTPA剂量一般为0.1mmol/kg，静脉注射后即刻至1h内可见明显的增强效果。
（4）必须注意：体内有金属置入物如义齿、脑动脉瘤手术放置银夹以及安装心脏起搏器的患者均不能使用MRI检查。对于急性颅脑损伤、颅骨骨折、钙化病灶、出血性病变急性期等MRI检查不如CT。
3.磁共振成像血管造影
磁共振成像血管造影（MRA）是利用血液中运动质子为内在流动的标志物，使血管与周围组织形成对比，经计算机处理后显示血管形态及血流特征的一种磁共振成像技术。
MRA优点：不需插管、方便省时、无放射损伤及无创性，可显示成像范围内所有血管，也可显示侧支血管。
MRA缺点：其分辨率不适宜大范围检查，信号变化复杂，易产生伪影。临床主要用于颅内动脉瘤、脑血管畸形、大血管闭塞性疾病和静脉窦闭塞等。
三、神经电生理检查
（一）脑电图
脑电图（EEG）是脑生物电活动的检查技术，所记录的节律性脑电活动是大脑皮质锥体细胞及其顶树突突触后电位同步综合而成，并且由丘脑中线部位的非特异性核（中央内侧核、中央中核等）起调节作用。通过测定自发的有节律的生物电活动以了解脑功能状态。
1.检测方法
电极安放采用国际10-20系统，参考电极通常置于双耳垂；电极可采用单极和双极的连接方法。开颅手术时电极可直接置于暴露的大脑皮质表面，也可将电极插入颛叶内侧的海马及杏仁核等较深部位。进行脑电图检查时，还可以通过一些特殊的手段诱发不明显的异常电活动，最常用的方法如睁闭眼、过度换气、闪光刺激，睡眠诱发等，还有戊四氮或贝美格静脉注射等。
2.正常脑电图
（1）正常成人脑电图：基本节律为α波及β波，其波幅、波形及频率两侧均对称，频率恒定不变。在清醒、安静和闭眼放松状态下，脑电的α节律为8～12Hz，波幅20～100μV，主要分布在枕部和顶部；β节律为13～25Hz，波幅为5～20μV，主要分布在额叶和颞叶；部分正常人在两半球前部可见少量4～7Hz的θ波；频率4Hz以下为δ波，清醒状态下几乎没有，但入睡时可出现，而且随睡眠由浅入深逐渐增多、时间延长、两侧对称；8Hz以下的波均为慢波。
（2）儿童脑电图：与成人不同，儿童的脑电图以慢波为主，随着年龄增加，慢波逐渐减少，而θ波逐渐增多，但节律仍然很不稳定。14～18岁时枕部α节律的波幅变得低，而调幅更好，额部的θ波变低，且有β波出现。(https://www.daowen.com)
（3）睡眠脑电图：根据眼球运动可分为：①非快速眼动相或慢波相。第1期困倦期，α节律消失，被低波幅慢波取代；在顶部可出现短暂的高波幅、双侧对称的负相波称为“V”波。往往不规则地反复出现，但很少超过2Hz。第2期浅睡期，出现睡眠纺锤波（12～14Hz），两半球同步出现，中央区最明显，极相也相同，时程较长。第3、4期深睡期，广泛分布的高波幅75以μV以上；慢波2Hz以下。②快速眼动相。出现低电压、去同步、快波型脑电，快速眼球活动、肌电活动减少及混合频率的电活动。
3.常见的异常脑电图
（1）弥漫性慢波：背景活动为弥漫性慢波，是最常见的异常表现，无特异性。可见于各种原因所致的弥漫性脑病、缺氧性脑病、中枢神经系统变性病及脱髓鞘性脑病等。
（2）局灶性慢波：是局灶性脑实质功能障碍所致。见于局灶性癫痫、脑脓肿，局灶性硬膜下或硬膜外血肿等。
（3）三相波：一般为中至高波幅、频率为1.3～2.6Hz的负-正-负波或正-负-正波。主要见于肝性脑病和其他中毒代谢性脑病。
（4）癫痫样放电：包括棘波、尖波、棘-慢波综合、多棘波、尖-慢波综合及多棘-慢波综合等。棘波指从开始到结束的时程或波宽为20～70ms的一种放电，可单、双或三相，以双相为多，主要为负相。尖波是指时程为70～200ms，电位相以双相负相，上升相较陡、下降相较缓慢。50%以上的患者发作间期也可见到有异常的电活动统称癫痫样放电，特点是基本电活动的背景上突然发生的高波幅的电活动或突然发生的易于与基本电活动相区别的高幅放电。放电的不同类型通常提示不同的癫痫综合征，如多棘波和多棘慢波综合通常伴有肌阵挛，见于全身性癫痫和光敏感性癫痫等。高波幅双侧同步对称，每秒3次重复出现的棘慢波综合提示失神小发作。
（5）弥漫性、周期性尖波：通常指在弥漫性慢活动的基础上出现周期性尖波，可见于脑缺氧和Cretzfeldt-Jakob病。
4.脑电图的临床应用
脑电图检查对区别脑部器质性或功能性病变、弥漫性或局限性损害，对于癫痫的诊断及病灶定位、脑炎的诊断、中毒性和代谢性等各种原因引起脑病的诊断均有辅助诊断价值，特别癫痫的诊断意义更大。
5.脑电地形图（BEAM）
是脑电图输入电子计算机进行处理后，将脑电信号转换成一种能够定位和定量分析，并用不同颜色的图像进行显示的一项较新的检查技术。包括自发和诱发，其优点是能将脑的功能变化与形态定位结合起来，图像直观、形象、定位较准确，但不能反映脑电波形及各种波形出现的方式等，因此不能将脑电图取而代之，两者结合更有意义。BEAM最主要的临床应用价值在于脑血管病的早期诊断、疗效及预后评价，也可用于癫痫、痴呆、偏头痛、脑肿瘤等。
（二）肌电图
狭义肌电图（EMG）指同心圆针电极插入肌肉后，记录的肌肉安静状态下和不同程度收缩状态下的电活动。广义EMG指记录肌肉在安静状态、随意收缩及周围神经受刺激时判定神经和肌肉功能状态的各种电生理特性的技术，包括神经传导速度，重复神经电刺激、单纤维肌电图及巨肌电图等。
常规EMG检查的适应证：①脊髓前角细胞及其以下病变部位的定位诊断和鉴别诊断；②确定病变性质、损伤程度、范围及再生恢复情况；③选择神经再植、端-端吻合和神经松解术；④了解神经传导速度。
1.EMG检测步骤及正常所见
（1）肌肉静息状态：包括插入电位和自发电位。插入电位指针电极插入时引起的电活动，正常人变异较大，时程为1～25ms，持续约1s后消失。自发电位指终板噪声和终板电位，后者波幅较高，时程为0.5～2.0ms，振幅≤100μV的高频负相电位，通常伴有疼痛，动针后疼痛消失。
（2）肌肉小力自主收缩状态：测定运动单位动作电位的时限、波幅、波形及多相波百分比，不同肌肉有其不同的正常值范围。一般以大于或小于正常值20%为异常，时限增宽为神经源性损害，缩短为肌源性损害。波幅大于或小于40%为异常，神经源性增高，肌源性降低。
（3）肌肉大力收缩状态：观察募集现象，指肌肉在大力收缩时运动单位的多少及其发放频率的快慢。肌肉在轻收缩时只有阈值较低的Ⅰ型纤维运动单位发放，其频率为5～15Hz；在大力收缩时，原来已经发放的运动单位频率加快，同时阈值高的Ⅱ型纤维参与发放，肌电图上呈密集的相互重叠的难以分辨基线的许多运动单位电位，即为干扰相。
2.异常EMG所见及其意义
（1）插入电位的改变：插入电位减少或消失见于严重的肌肉萎缩、肌肉纤维化和脂肪组织浸润以及肌纤维兴奋性降低等；插入电位增多或延长见于神经源性和肌源性损害。
（2）异常自发电位：①纤颤电位。是由于失神经支配肌纤维运动终板对血中乙酰肌碱的敏感性升高引起的去极化，或失神经支配的肌纤维静息电位降低所致的自动去极化产生的动作电位；波形多为双相或三相，起始为正相，随之为负相，波幅较低，时限1～5ms，波幅一般为20～200μV，但不规则，失神经病变愈重，纤颤电位振幅愈小，频率愈大，见于神经源性损害和肌源性损害。②正锐波。其产生机制及临床意义同纤颤电位；但出现较纤颤电位早。波形特点为双相，起始为正相，时限较宽、波幅较低的负向波，形状似“V”字形，时限为10～100ms。③束颤电位。指一个或部分运动单位支配的肌纤维自发放电，在肌松弛状态下出现的束颤电位有2种：单纯束颤电位，呈单、双或三相，时限2～10ms、振幅100～200μV见于低钙血症、甲状腺功能亢进等神经肌肉兴奋性增高状态；复合束颤电位，呈多相波，时限5～20ms、振幅100～500μV，见于神经源性损害。
（3）肌强直放电：肌肉自主收缩或受机械刺激后出现的节律性放电。有较大的棘波和正相波，波幅通常为10μV～1mV，频率为25～100Hz。特点：波幅忽大忽小、频率忽快忽慢。放电过程中波幅和频率反复发生、逐渐衰减，扩音器可传出类似“飞机俯冲或摩托车减速”的声音。见于萎缩性肌强直、先天性肌强直，副肌强直及高钾型周期性瘫痪等。
（4）异常运动单位动作电位：①神经源性损害。表现为动作电位时限增宽，波幅增高及多相波百分比增高，见于脊髓前角细胞病变、神经根病变和周围神经病变等。②肌源性损害。表现为MUAPs时限缩短，波幅降低及多相波百分比增高，见于进行性肌营养不良，炎性肌病和其他原因所致的肌病。
（5）大力收缩募集电位的异常改变：①单纯相和混合相。前者指肌肉大力收缩时，参加发放的运动单位数量明显减少，肌电图上表现为单个独立的电位；后者是运动单位数量部分减少，表现为单个独立的电位和部分难以分辨的电位同时存在，见于神经源性损害。②病理干扰相。肌纤维变性坏死使运动单位变小，在大力收缩时参与的募集运动单位数虽明显增加，表现为低波幅干扰相，又被称为病理干扰相。
3.EMG测定的临床意义
主要是诊断及鉴别诊断神经源性损害、肌源性损害和神经肌肉接头病变；发现临床上病灶或容易被忽略的病灶，如早期运动神经元病，深部肌肉萎缩、肥胖儿童的肌肉萎缩，以及对病变节段进行定位诊断。
（三）神经传导速度和重复神经电刺激
1.神经传导速度（NCV）
神经纤维具有高度的兴奋性和传导性，外刺激产生兴奋，神经冲动从一个部位传播到整个神经发生反应，效应器兴奋收缩。NCV测定是用于评定周围运动神经和感觉神经传导功能的一项诊断技术。通常包括运动神经传导速度（MCV）、感觉神经传导速度（SCV）和F波的测定。
（1）测定方法：①MCV测定。电极放置：阴极置于神经远端，阳极置于神经近端，两者相隔2～3cm；记录电极置于肌腹，参考电极置于肌腱，地线置于刺激电极和记录电极之间。测定方法及MCV的计算超强刺激神经干远端和近端，在该神经支配的肌肉上记录复合肌肉动作电位（CMAPs），测定其不同的潜伏期，用刺激电极远端和记录电极近端之间的距离除以两点间潜伏期差，即为神经的传导速度。计算公式为：神经传导速度（m/s）=两点间距离（cm）×10/两点间潜伏期差（ms），波幅的测定通常取峰-峰值。②SCV测定。电极放置：刺激电极置于表面或套在手指或脚趾末端，阴极在阳极的近端；记录电极置于神经干的远端（靠近刺激端），参考电极置于神经干的近端（远离刺激部位），地线固定于刺激电极和记录电极之间。
（2）异常NCV及临床意义：MCV和SCV的主要异常所见是传导速度减慢和波幅降低，前者主要反映髓鞘损害，后者为轴索损害，严重的髓鞘脱失也可继发轴索损害。NCV的测定主要用于周围神经病的诊断，结合EMC可鉴别前角细胞、神经根、周围神经及肌源性疾病等。F波的异常表现为出现率低、潜伏期延长或传导速度减慢及无反复等；通常提示周围神经近端病变，补充MCV的不足。
2.重复神经电刺激
（1）原理：重复神经电刺激（RNS）指超强重复刺激神经干在相应肌肉记录复合肌肉动作电位，是检测神经肌肉接头功能的重要手段。正常情况下，神经干连续受刺激，CMAPs的波幅可有轻微的波动，而降低或升高均提示神经肌肉接头病变。RNS可根据刺激的频率分为低频RNS（5Hz）和高频RNS（10～30Hz）。
（2）方法：①电极放置。刺激电极置于神经干，记录电极置于该神经所支配的肌肉，地线置于两者之间。②测定方法。通常选择面神经支配的眼轮匝肌、腋神经支配的三角肌、尺神经支配的小指展肌及副神经支配的斜方肌等；近端肌肉阳性率高，但不易固定；远端肌肉灵敏压低，但结果稳定，伪差小；高频刺激患者疼痛较明显，通常选用尺神经。③正常值的计算：确定波幅递减是计算第4或第5波比第1波波幅下降的百分比；而波幅递增是计算最高波幅比第1波波幅上升的百分比；正常人低频波幅递减在10%～15%，高频刺激波幅递减在30%以下，而波幅递增在50%以下。
（3）异常RNS及临床意义：低频波幅递减＞15%和高频刺激波幅递减＞30%为异常，见于突触后膜病变如重症肌无力；高频刺激波幅递增＞57%为可疑异常；＞100%为异常波幅递增，见于兰伯特-伊顿综合征。
四、经颅超声血流图检查
超声诊断是多普勒超声技术对脑血管疾病的诊断，有颅外段血管的血流速度、方向和状态，进而对颅内血管的血流动力学观察检测。
（一）检测方法和检测指标
1.检测方法超声多普勒（TCD）检查部位是颛、枕和眶3个窗口。
（1）颛窗位于额弓上方的眼眶外缘和耳屏之间，经颗窗可检测大脑中动脉、颈内动脉终末端，大脑前动脉、大脑后动脉及前交通动脉。
（2）枕窗可检测椎动脉颅内段、小脑后下动脉和基底动脉。
（3）眶窗可检测眼动脉和颈内动脉虹吸段。TCD检查中对各个有关血管的识别主要是通过探头的位置、超声束的角度、血流方向的变化、血流速度、信号的音频特点、波形变化及压颈试验等。也可将探头直接置于两侧颈内动脉处描记波形。
2.TCD检测指标、正常范围和异常所见
（1）血流速度参数：包括收缩期峰流速（Vs），舒张期末峰流速（Vd）和平均流速（Vm）；Vm代表搏动性血液的供应强度，很少受心率、心肌收缩力、外周阻力和主动脉顺应性等心血管因素的影响，生理意义最大。
（2）动脉参数：包括收缩/舒张比值（SD）、阻力指数（RI）＝收缩峰速度-舒张期末速度/收缩峰速度（是衡量脑血管舒缩状况指标）、动脉指数（PI）=收缩峰速度-舒张期末速度/平均速度（是评价动脉顺应性和弹性的指标）和动脉传递指数（PTI）。血流速度和PI是TCD检测中最常用和最有意义的参数。
（3）大脑血管血液速度正常范围：大脑中动脉（MCA）为60～115cm/s，大脑前动脉（ACA）为80～105cm/s，大脑后动脉（PCA）为30～60cm/s，基底动脉（ICA）为40～80cm/s，椎动脉（VA）为40～70cm/s。
（4）异常TCD所见：①血流信号消失，表现为脑底动脉发育不全、血管变异和脑血管闭塞等；②血流速度增高或降低，增高提示脑血管痉挛、动静脉畸形，降低示脑动脉狭窄或闭塞；③两侧血流不对称，左右两侧相应动脉的血流速度不对称，血流方向、频谱形态异常；④PI增高或降低；⑤杂音；⑥血流方向异常提示病理性改变和侧支循环的存在；⑦频谱异常等。
（二）临床应用
在临床上，TCD主要用于下列疾病的辅助诊断、监护、评价血管机制和预防保健。
1.颅内外段脑动脉狭窄或闭塞
主要表现为血流速度增高和频谱形态增宽、湍流、涡流的改变。颈内动脉颅外段闭塞或50%以上狭窄的确诊率可达95%以上，和血管造影比较，符合率达96%。
2.脑动脉瘤
TCD诊断＜1cm的动脉瘤比较困难，其检测的意义在于观察和研究动脉瘤破裂出血后脑血管痉挛的发生、发展和转归。表现为低血流速度，周围阻力增加的频波，并出现多峰收缩期频波。
3.脑血管痉挛及蛛网膜下腔出血
是导致脑血管痉挛最常见的原因。TCD可代替脑血管造影通过血流速度的变化，动脉参数的变化及血流杂音等检测是否存在脑血管痉挛。TCD的随访观察对评价蛛网膜下腔出血的预后很有意义。
4.锁骨下动脉盗血综合征
锁骨下动脉起始部有阻塞时，此方法可观察到对侧椎动脉血流速度增高、同侧椎动脉血流逆转、基底动脉血流降低等，甚至血流方向也逆转，以上发现有助于该综合征的明确诊断。
5.脑动脉血流中微栓子的监测
可通过多通道TCD微栓子检测仪对颅内外及以侧脑底动脉进行连续和同步检测，以确定栓子的数量、性质及来源。
五、放射性同位素检查
（一）单光子发射计算机断层脑显像
单光子发射计算机断层（SPECT）脑显像与正电子发射断层扫描（PET）均为放射性同位素断层显像技术。将常用的99mTc标记的放射性药物如99mTc-六甲基丙烯胺腭（99mTc-HM-PAO）注入血液循环，通过正常的血脑屏障，快速进入脑组织，在脑内的分布与局部脑血流量成正比，因此聚集在血流丰富的脑组织中发射单光子，利用断层扫描和影像重建，获得与PET类似的结果。
SPECT临床意义如下。
（1）检查脑血流不足、脑梗死灶和脑代谢情况，弥补了脑动脉造影和CT所显示不出的病灶，而SPECT能显示病灶。
（2）颅内占位性病变诊断的阳性率为80%左右，脑膜瘤及血管丰富的或恶性度高的脑瘤阳性率在90%以上。原因主要表现为肿瘤区和周围的水肿区放射性聚集低下。
（3）对急性脑血管病、癫痫、帕金森病、痴呆分型及脑生理功能的研究均有重要的价值。
（二）正电子发射断层扫描
正电子发射断层扫描（PET）是应用于临床的一种无创性的探索人脑生化过程的技术，是局部放射性活性浓度的体层图像。可客观地描绘出人脑生理和病理代谢活动：其原理是用回旋或线型加速器产生正电子发射同位素（12C、13N、15O、18F-脱氧葡萄糖和18F-多巴），经吸入和静脉注射能顺利通过血脑屏障进入脑组织，具有生物学活性，参与脑的代谢并发出放射线。用体外探测仪可测定脑不同部位示踪剂的浓度，经与CT和MRI相似的显像技术处理后获得脑切面组织的图像，并可计算出脑血流、氧摄取、葡萄糖利用和18F-多巴的分布情况，也可在彩色图像上显示不同部位示踪剂剂量的差别。
PET在神经系统中用于正常人脑部活动的功能检查，也可在疾病中用于脑肿瘤的分级、肿瘤组织与放射性坏死组织的鉴别、癫痫病灶的定位，以及各种痴呆的鉴别及帕金森病与帕金森综合征的鉴别诊断等。在癫痫发作期表现癫痫灶的代谢增加，而在癫痫发作间歇期表现为代谢降低。多巴胺受体及转运蛋白的PET研究，对帕金森病的诊断具有较高的敏感性和特异性，即使对于症状较轻的帕金森患者，在黑质-纹状体系统也可有一些异常发现。目前PET还用于缺血性脑血管病的病理生理研究及治疗中脑血流，脑代谢的检测以及脑功能的研究，如脑内受体、递质、生化改变及临床药理学研究等。
（三）脊髓腔和脑池显像神
脊髓腔和脑池显像也称CSF显像，方法是将某些放射性药物经CSF缓稀释后注入蛛网膜下腔，它将沿CSF循环路径运，约1h进入颈部蛛网膜下腔，3～4h显示大部分脑池轮廓，最后到达大脑凸面时被蛛网膜颗粒吸收而进入血液循环中。通常在患者注药后1h、3h、6h、24h做头部后位、前位和侧位扫描（γ照相机），必要时加做48h、72h显像观察扫描图像中有无缺损或局部不正常的放射性聚集，以了解CSF循环有无梗阻等病理性改变。临床主要用于显示交通性脑积水、梗阻性脑积水、CSF漏、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿及脊髓压迫症所致的椎管阻塞等。
（四）局部脑血流量测定
以往采用的颈内动脉注入，133Xe测定局部脑血流量（rCBF）的方法，近年已被吸入或静脉注入133Xe的方法所取代。注入药物后可用探头测定皮层rCBF，该检查可在床旁、手术室或ICU进行，操作简单。但图像远不如PET和SPECT清晰，而且不能反映皮层下的血流灌注情况。该检查主要用于高碳酸血症或低血压时阻力血管自主调节能力的测定。
六、脑、神经和肌肉活组织检查
脑、神经和肌肉活组织检查是对神经系统疾病的活组织进行光镜、电镜、生化、组织化学和病毒检查，主要目的是为了明确病因，得出特异性的诊断。也可以通过病理检查的结果进一步解释临床和神经电生理的改变。随着病理诊断技术的不断发展，如组织化学、免疫组化及DNA等技术的应用，病理诊断的阳性率不断提高。但活组织检查也有一定的局限性，如受取材的部位和大小的限制，散在病变的病理结果可以是阴性的，但并不能排除诊断口部分病变较轻以至于与正常组织鉴别有困难时，应慎下结论。
（一）脑活组织检查
脑活组织检查远不如肌肉或神经活检应用得广泛。适应证为疑诊为亚急性硬化性全脑炎，遗传代谢性脑病如脂质沉积病、黏多糖沉积病和脑白质营养不良等，Alzheimer型老年性痴呆，Creutzfeld-Jakob病、Canavan病和Alexander病，以及经CT或MRI检查证实的占位性病变，但性质不能肯定者等。
脑活检取材在大脑“静区”（额叶、枕叶）或病变部位。①较浅的、靠近皮层的病变采用颅骨环钻钻孔后切开脑膜，锥形切取脑组织；或小颅钻钻孔，穿刺采取脑标本。②脑深部病变由神经外科开颅手术切取标本或在CT下行立体定向穿刺活检。③在MRI定向引导下行脑组织穿刺活检。
脑活检标本根据需要进行特殊处理，可制成冷冻切片和石蜡切片等，经过不同的染色技术显不病变；还可从脑活检组织中分离病毒或检测病毒抗原，应用聚合酶链反应（PCR）检测病毒特异性DNA，是病变早期可靠的诊断方法。但脑活检毕竟是一种创伤性检查，有可能造成严重的后果，因此必须权衡利弊后再做决定，特别是脑功能区更应慎重。
（二）神经活组织检查
神经活组织检查有助于周围神经病的定性诊断和病变程度的判断。主要适应证是各种原因所致的周围神经病，如慢性周围神经炎、糖尿病神经病等，儿童的适应证包括异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和Krabbe病等。
神经活检应取走行表浅、易于寻找、后遗症轻微（仅为足背外侧皮肤麻木或感觉丧失）的神经，如腓肠神经，腓浅神经的分支等。
神经活检的临床意义如下。
（1）发现一些特异性改变，是目前其他检查所不能取代的。
（2）帮助诊断血管炎，如结节性多动脉炎，原发性淀粉样变性、麻风性神经炎、多葡聚糖体病、蜡样脂褐质沉积病感觉性神经束膜炎、恶性血管内淋巴瘤及一些遗传代谢性周围神经病。
（3）帮助鉴别以髓鞘脱失为主的周围神经病（如吉兰-巴雷综合征）和以轴索损害为主的周围神经病（如糖尿病性周围神经病和酒精中毒性周围神经病）等。
（三）肌肉活组织检查
肌肉活组织检查有助于进一步明确病变的性质，并可鉴别神经源性和肌源性肌萎缩损害。主要适用于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、进行性肌营养不良、先天性肌病、脊髓性肌萎缩、代谢性肌病、内分泌肌病和癌性肌病等。肌肉活检的最后结论应参考病史，特别是家族遗传史、临床特点、血清肌酶谱的测定和肌电图检查结果。
肌肉活检部位为肱二头肌、三角肌、股四头肌和腓肠肌等。通常选择临床和神经电生理均受累的肌肉，但应避免在肌电图部位附近取材、慢性进行性病变时应选择轻、中度受累的肌肉；而急性病变时应选择受累较重甚至伴有疼痛的肌肉；切忌选择严重萎缩的肌肉。
肌肉活检标本可根据需要进行标本的处理和染色，可制成冷冻切片和石蜡切片等，经过不同的染色技术，组织学、组织化学、生物化学及免疫组化等染色体显示病变。
（四）临床意义
（1）组织学帮助鉴别神经源性损害和肌源性损害，提供肌纤维坏死，再生，肌浆糖原聚集、结缔组织淋巴细胞浸润等。
（2）有助于皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎的诊断。
（3）组织化学染色，可测定肌肉中各种酶的含量，有助于糖原沉积病等诊断。
（4）免疫组织化学染色，可发现Duchenne型肌营养不良患者中Dystrophin缺乏及线粒体肌脑病中线粒体DNA的异常等。
七、基因诊断
基因诊断是用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达功能，直接或间接判断致病基因的存在，从而对遗传病进行诊断。它标志着遗传病的诊断从表型（蛋白质）水平进入DNA（基因）水平。
传统的神经系统遗传病的诊断主要依据临床表现、生化和血清学的改变，有些疾病通过生化或酶活性的测定即可确诊。随着分子生物学技术的发展和对基因异质性的认识，发现相同的生化改变或酶的异常可伴有不同的临床表现；而DNA分析发现，不同的点突变又可引起相同的生化异常，例如肌肉磷酸化酶基因目前已有16个点突变。基因诊断可以弥补临床（表型）诊断的不足，为遗传病的治疗寻求新的出路，并可能对遗传病的分类提供新的方法和依据。目前基因诊断不仅应用于遗传性疾病，而且还广泛应用于感染性疾病（如病毒性脑炎）和肿瘤等。
基因诊断的途径主要包括基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。基因诊断的基本原理是应用分子生物学和分子遗传学的方法检测基因的结构和表达功能是否异常。较早期应用DNA分子杂交的技术原理，建立了DNA探针技术，随后发展了DNA体外扩增技术（即聚合酶链反应PCR），使基因诊断的方法学提高到了一个新的阶段。