遗传因素
·胚胎停育后,为什么要做胚胎染色体检查?
胚胎染色体异常的比例大概在50%~60%。一般来说,胚胎染色体异常偶发的居多,但胚胎染色体检查还是有必要的,尤其经过系统病因筛查及积极保胎治疗后仍再次出现胚胎停育时,胚胎染色体的检查更为必要。
如果胚胎染色体异常,则提示此次胚胎停育为优胜劣汰,前期的病因筛查和治疗方案没有问题。
如果胚胎染色体正常,则需要进行更完善的病因筛查及更系统的治疗方案,以免再次妊娠时出现胚胎停育。
·夫妻染色体异常有哪些?
>> 染色体易位
染色体易位是指两条或多条染色体之间发生片段交换,染色体数量并没有增加或减少,但染色体相互之间的位置发生改变。
染色体易位可分为转位和相互易位,其中,相互易位较为常见,表现为两条染色体间相互交换了片段。相互易位仅有位置改变,没有可见染色体片段增减时称为平衡易位,携带者的生长发育正常,但会遇到生育困难,如不孕不育、复发性流产等。
如果易位发生在近端着丝粒染色体组之间或组内,称为罗氏易位,携带者生长发育正常,但有生育障碍的女性患者会有复发性流产、胎儿畸形等风险。
>> 染色体倒位
染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片段颠倒180°后重新连接造成的,分为臂间倒位和臂内倒位。
臂间倒位是短臂和长臂各发生一次断裂,断裂点之间包含有着丝粒的片段倒转180°后与其余两段重新连接而成。
臂内倒位是指两个断裂点都在染色体的长臂或短臂上,倒位片段局限于染色体的一条臂。
染色体倒位以9号染色体发生率最高,9号染色体倒位通常在没有功能的染色质区域,被认为是一种染色体多态性,不会对本人或生育造成不良影响。
>> 染色体多态性
一般染色体多态性并不被认定为染色体异常,携带者也没有任何异常的表现,被认为是正常的染色体变异。
正常的染色体多态性主要包括结构、着色强度、带纹宽窄等方面的微小变异。这就像人有高矮胖瘦、眼睛有大有小一样。
>> 夫妇染色体数目异常
染色体数目异常包括整倍体改变、非整倍体异常、嵌合体。
非整倍体异常是临床上最主要的染色体病,以21号、18号、13号、X、Y染色体异常最为常见,其中,21三体综合征是胎儿和新生儿最多见的非整倍体染色体异常。
常染色体数目异常,如三倍体或单倍体都表现为自然流产、畸形或严重的出生缺陷,不建议生育。
性染色体数目异常一般可以存活且临床表型不明显,但对生殖有较大影响。
所有特纳综合征患者怀孕后均为高危妊娠,须详细进行胎儿排畸检查以及胚胎染色体核型检测。
超雌综合征女性除非合并复杂的泌尿生殖功能紊乱或早发性卵巢功能不全,一般生育能力正常,子代没有显著的染色体异常现象。
超雄综合征患者大部分都具有生育能力。
·如果父母一方染色体异常,再次怀孕选择哪些受孕方式?
>> 建议遗传咨询,确定是否需要进行胚胎植入前遗传学诊断及筛查(三代试管)。
>> 对于染色体结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复,推荐三代试管婴儿技术。
·前次胚胎染色体异常,此次妊娠需要注意什么?
胚胎染色体异常是胎停育的重要原因之一,一般来说,染色体异常偶发的居多。胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施。
如发现胚胎染色体异常,建议夫妻双方进行染色体检查。如果夫妻双方染色体正常,则这次胚胎异常是偶发事件,可能是生殖细胞受精过程或有丝分裂过程出现差错。
如果夫妻一方染色体异常,则考虑这次胚胎异常与父母染色体异常有关。这种情况下,需采取第三代试管婴儿技术进行植入前胚胎染色体筛查,将正常的胚胎植入子宫。
·胚胎染色体异常能预防吗?
胚胎染色体异常而夫妻双方染色体正常,这说明此次胎停育可能是偶然现象,不用特别焦虑。
再次妊娠前远离不良环境(高温、辐射、农药、油漆、药物、重金属等)。
备孕期间保持心情舒畅,养成良好的生活习惯,戒烟酒,不熬夜,平衡膳食。
总之,要在“三好”(身体好、心情好、环境好)状态下怀孕。