横空出世的人类基因图谱

横空出世的人类基因图谱

人类基因图谱的完成是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1%的工作量。人类基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下坚实的基础，它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后，遗传疾病或是疑难杂症，只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正常状态，人体就会作出相应调整，从而治愈疾病。人类大约有3万个基因，比科研人员原本预料的少了许多。通过了解人类基因的遗传成分，科研人员就可为个人量身制作预防性疗法并且制造各种新药物，父母也可以检查腹中胎儿是否有遗传缺陷。而有朝一日，像糖尿病、癌症、早老性痴呆症、精神病等过去无法根治的病症，也能根治了。

不过，复杂而多变的人类基因图谱，是不可能被一眼看透或是迅速被解读的。因此，人类基因图谱面世后，世界各地的科学家都竞相钻研由一对等位基因所传递的遗传信息，以决定基因的独特特征，看看谁能最先掌握基因的功能和秘密，以尽早研制新药物。

人类基因组图谱

人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基(因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液)。碱基有4种，分别简写为A，T，G，C。它们排列组合构成了基因。

人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A，T，G，C的排列组合。

美国普林斯顿大学教授钱卓在北京接受记者采访时说:“基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A，T，G，C的排列组合表示一个基因(有些排列不表示任何基因)，二是这个基因决定了人类的什么行为。”

如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。钱卓教授通过改变老鼠体内一个基因的含量，成功地使一群老鼠的学习能力明显高于同类。但钱卓估计，要达到这一步，仅仅一个基因就要花至少10年的时间，而人类的基因有数十万之多。

北京华大基因研究中心的张猛博士说:“虽然在5月初我国科学家就宣布完成了1%的基因草图任务，但这一段时间他们仍在不停地测试，以进一步提高精确度。测出的序列通过电脑在24小时之内就到达了国际人类基因组计划的公共数据库里。”

我国科学家参与的是由美国国家卫生研究所的一个机构10年前发起的国际公共计划，这一计划最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的科学家参与完成。而美国一家名为塞莱拉的私营公司从1998年开始开展了同样的研究，并与公共计划展开了竞争。

人类基因组工程有“生命登月计划”之称，它的内容是破译人类分布在细胞核中的23对染色体上的6万～10万个基因，约30亿个碱基。为打开这个人类生老病死的“黑匣子”，1990年，人类基因组工程正式启动。我国科学家从2006年9月承担了其中1%的测序任务。仅用半年时间，就完成破译任务，为国际人类基因组研究作出了自己的贡献。

中国人类基因组张猛博士介绍，启动人类基因组工程最初源于人类肿瘤计划的失败。20世纪80年代，美国科学家试图用传统医学方法解开肿瘤之谜。但后来发现，肿瘤的形成都与基因有关。现代医学研究表明，人体一般性病毒疾病可用传统医学治疗。但对于5000余种遗传病还有赖于基因治疗。其中包括遗传性的肿瘤、糖尿病、贫血等。

人类基因组计划第一步的基因草图绘制后，接下来的任务是寻找各种基因的精确位置，估计精确图将在2003年完成，而研究出各基因功能则需要大约100年。