遗传病基因疗法

遗传病基因疗法

经常听到这样的疑问:“我父亲家族有心脑血管病史，我会不会也跑不了。”“我母亲有糖尿病，我会不会得?”“许多癌症要追究家族史，难道癌症会遗传吗?”

人们一般认为，遗传病就像接力棒一样，代代血脉相传，其实，像心脑血管疾病、癌症、糖尿病等常见的慢性病并非必然遗传，但一顶“家族病史”的帽子还是成为很多人心头挥之不去的阴云。这些常见的疾病到底遗传吗?有家族病史的人该怎么办?

染色体病是由染色体异常造成。比较常见的染色体病有先天愚型、先天性睾丸或卵巢发育不全综合征等。

大家知道的那些能够代代相传的遗传病大都属于单基因遗传病。19世纪出现于英国王室并通过联姻波及欧洲各王室的血友病，可算是历史上最著名的单基因遗传造成的家族性遗传病例。除此以外，比较常见的单基因遗传病有白化病、高度远视、高度近视、红绿色盲、夜盲症和过敏性鼻炎等。现代医学对单基因遗传病了解得最为清楚，单基因遗传病就是只有一个基因发生突变造成的疾病，可以明确知晓其遗传方式或遗传规律，比如传男不传女或者隔代遗传等。因此许多单基因遗传病在生育阶段就可以控制，比如孕前、孕期遗传病检查和新生儿筛查等，能有效地防止有严重遗传疾病的胎儿诞生。

相对于单基因遗传病，多基因遗传病则更为常见，患病人群也更为广泛，例如，先天性心脏病、糖尿病、哮喘、精神分裂症、癌症、肺结核、重症肌无力、痛风、中低度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎等都属于此类。多基因遗传病不仅受多对基因的控制，还受环境因素影响。目前医学对其相互作用方式还并不明了。不同于单基因遗传疾病，多基因疾病的发生只是具有一定的遗传基础，所以常出现家族倾向，但患者亲属的发病率没有规律可循，也不必然发病。

对多基因遗传病而言，遗传因素与环境因素在疾病的发生中各起多大作用呢?遗传学家们提出了“遗传度”这个概念，指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度。如果一种病的遗传度是80%，那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大，遗传度愈高，而环境因素作用愈小;反之遗传因素作用愈小，遗传度愈低，而环境因素作用就愈大。

遗传因素决定了一个人比其他人更有可能得病，风险更高，所以不管是心脑血管疾病还是糖尿病等，有家族病史的人便被列入高危人群。左教授说:“亲属再发风险的高低与许多因素有关。第一，与疾病发生的主要原因是遗传还是环境有关，如果是遗传，则再发风险高;第二，与疾病的严重程度(如畸形程度)有关，越严重则再发风险越高;第三，与患者亲缘关系越近，再发风险越高，直系亲属的再发风险明显高于旁系;第四，家族中患者人数越多，再发风险越高。”

比如冠心病的遗传因素包括男性、家族史、高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖症等，后天环境因素如吸烟、不活动、精神紧张等。高血压病的遗传度约为30%～60%，但环境因素如精神紧张、高盐食物等也是众所周知的致病原因。原癌基因存在于正常细胞中，如果受到射线、化学因素、生物因素的诱导，就像打开了潘多拉的盒子，有可能转化为有活力的癌基因。

除了致病的后天环境因素可以自我控制外，现代医学也正在借助基因治疗这种武器，拿基因来治基因，从根上治疗疾病。当然基因治疗首先取决于对基因功能及其与疾病关系的了解。目前许多科学家都在寻找各种疾病的致病基因，约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。对于多基因遗传病也同样屡传捷报，比如研究人员已经找到60多种原癌基因;第一个引起冠心病和心肌梗塞的致病基因也已经被发现。

基因治疗目前已经逐步从实验室走向临床应用。基因治疗是利用分子生物学中基因重组以及转殖的技术，将患者的致病基因加以修补或置换，使其恢复正常功能，或者在已丧失功能的基因外，输入额外的正常基因，使病人得以恢复健康。它不是向患者提供药物，而是通过改变患者细胞的遗传结构来纠正错误，血友病等已经能进行基因治疗。