人类的遗传病

人类的遗传病

人类有一种病叫镰型细胞贫血症，患者的血液中红细胞不是正常的圆饼形，而变成了奇特的镰刀型或新月形。科学家发现变化的原因是由于控制红细胞中血红蛋白的基因发生了突变，即DNA分子上改变了一个核苷酸，CTT变成了CAT，这样血红蛋白分子中由CTT决定的谷氨酸的位置被CAT决定的缬氨酸所取代。镰刀型或新月形的红细胞纠缠在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、关节、骨骼和某些内脏器官等许多部位疼痛，甚至剧痛。中国古代医书上说:“不通则痛，通则不痛”。同时还会造成组织缺氧缺血以至坏死;此外，又因镰刀型红细胞很容易被脾脏破坏而产生贫血。不仅如此，这些症状还会造成恶性循环:越是缺血缺氧，红细胞“镰变”越严重，血管阻塞和随之出现的组织损害就愈加剧。这种由于基因遗传中的突变产生的病症，称为遗传病。

正常红细胞与镰刀型细胞贫血症红细胞比较

遗传病分为单基因遗传和多基因遗传病。

单基因遗传病(一种病由1对基因决定)有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)

常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半X染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数占10%左右。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

其特点是:①家族聚集;②受环境影响较大。人群中受累人数占20%左右。

染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数占1%左右。

一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。

多基因遗传病

1.禁止近亲结婚，可以大大降低隐性遗传病的发生概率。

2.进行产前诊断。

3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。

4.在适合的生育年龄生育(24～29周岁)。