Ebstein畸形
三尖瓣下移畸形于1866年首先由Withelm Ebstein所描述，所以又称（Ebstein畸形），是较少见的先天性心脏畸形。据国内外的统计，其发病率在先天性心脏病中占1‰左右，约占住院的先天性心脏病人的1%。
【病理特点】 各种病理改变的程度变化很大，主要是三尖瓣隔瓣叶和后瓣叶的基部不附着在正常的房室瓣环（三尖瓣环）上，而是呈螺旋形向右心室尖部下移，附着在心室壁的内膜上。后瓣叶较隔瓣叶下移更多，甚至可以接近右心室尖部。下移的瓣叶发育不全，部分缺损，菲薄而透明，甚至粘着在心室的心内膜上。与瓣叶相连接的腱索和乳头肌也变细缩短，甚或缺如。前瓣叶常发育良好，附着正常，没有移位。三尖瓣环可能扩大，且因隔瓣叶和后瓣叶下移和发育不全，不能与前瓣叶密切闭合，造成三尖瓣严重关闭不全。在下移的隔瓣叶和后瓣叶的近侧（心房侧），有很大一部分的右心室成为右心房的延续部分，这部分右室壁变薄如心房壁，且缺乏收缩功能，称为“房化心室”。当右心房收缩时，房化心室不同步收缩，而呈反向扩张，吸收了部分血流，使功能右心室充盈减少。具有正常收缩功能的右心室，由于隔瓣叶和后瓣叶的下移而容积明显减少，加上合并存在的三尖瓣关闭不全，导致右心房的极度扩大和右心室排出量显著减少。右心房内常有附壁血栓形成。在少数（约18%）病例中，其隔瓣叶和后瓣叶仍可能附着在正常的三尖瓣环上，但均发育不全，或与畸形的腱索、乳头肌连结而紧密贴在心室内壁上，因各瓣叶不能相互闭合，乃导致三尖瓣严重关闭不全。本病有85%～90%的病例合并有房间隔缺损或卵圆孔未闭，合并其他畸形如动脉导管未闭或室间隔缺损者则较少见。约18%病例还可能合并有预激综合征，在临床上反复出现心动过速的症状。
【诊断要点】 三尖瓣下移的主要功能障碍为三尖瓣关闭不全和房化心室。少数未合并房间隔缺损的患者仍可正常发育至成年，症状不多。但大多数患者往往有心悸、气急、颈静脉怒张、肝脾大和腹水等严重右心衰竭的表现。内科治疗常不能控制其病情发展。合并有卵圆孔未闭或房间隔缺损者，因三尖瓣关闭不全产生右向左分流而出现发绀，但右心衰竭的表现则相应较轻。
临床上除三尖瓣关闭不全的体征外，胸部X线检查可见心影呈球形扩大，主要为右心房扩大。心电图可出现各种心律失常，如房性期前收缩、心动过速、心房纤颤及右束支传导阻滞，但无右室肥大的表现。心血管造影显示巨大的右心房与右心室自由沟通，则可明确诊断。超声心动图可显示瓣叶下移和附着的情况，完全可以替代心血管造影术完成本病的诊断。
【手术适应证】 大多数患者自幼即有乏力、心悸、气急、心律失常、发绀和心力衰竭等症状。在心房水平没有右向左分流的病例，其右心衰竭尤其严重和顽固。反之，在合并有卵圆孔未闭或房间隔缺损的病例中，则因右向左分流而出现明显发绀；虽然右心衰竭症状较轻，活动能力仍显著受限。上述有右心衰竭或发绀的三尖瓣下移的病例，皆为手术适应证。一经明确诊断，即应施行手术治疗。
【术前准备与术后处理】
1．术前应先进行积极地强心、利尿等内科治疗，以减轻肝大和腹水等右心衰竭症状。
2．患者往往因肝功能损害而凝血酶原时间延长，术前应用维生素K和凝血酶原复合物加以纠正。
3．术后控制心律失常。
【手术治疗】
1．三尖瓣置换术 建立体外循环后切开右心房，探查房间隔和三尖瓣畸形情况。如有卵圆孔未闭或房间隔缺损，立即予以修补缝合。将三尖瓣叶组织连同腱索、乳头肌一并切除，特别注意将紧紧粘附在心室壁上的隔瓣叶和后瓣叶组织剪除干净。先在前瓣叶的瓣环上置间断褥式缝线。为避免损伤传导系统，可将人造瓣膜缝合圈的后方缝合在冠状静脉窦开口上方的心房壁上，使冠状静脉窦开口移向瓣膜的心室侧。这些心房壁上的褥式缝线都带有涤纶垫片，以免撕裂脆裂的心房组织。双头带针缝线的进针方向可由心室缝向心房，将垫片置于心室侧。尽量选用大号的生物瓣膜，其内径应在30mm以上，方能保证良好的功能。在瓣膜缝合妥善后，缝合右心房上的切口。
在三尖瓣下移的病例中，由于右心房极度扩大，血流缓慢，容易形成血栓。在此种情况下生物瓣较机械瓣有更多的优越性。生物瓣为中央血流，血流动力学功能也较机械瓣为好。由于右心室收缩期压力不高，置于三尖瓣部位的人造生物瓣膜较为耐久。因此，在三尖瓣下移的病例，生物瓣是首选的人造瓣膜。
2．三尖瓣重建术
（1）Hardy手术：Hardy认为，三尖瓣下移的主要血流动力学改变在于巨大的房化右心室和三尖瓣关闭不全，他在1964年和1969年先后提出手术目的主要为消除房化心室和缝缩三尖瓣环。在三尖瓣前瓣叶较大且活动功能良好的病例，用双头针褥式缝线将隔瓣叶和后瓣叶根部缝在固有的纤维瓣环上，在隔瓣叶和后瓣叶上安置缝线时针距较短，而在纤维瓣环上针距较宽，结扎缝线时将瓣叶提高到纤维瓣环上，从而消除房化右心室，同时也将扩大的瓣环缩小，使前瓣叶单独承担关闭三尖瓣的功能，可以改善三尖瓣关闭不全。
（2）Danielson手术：以前的三尖瓣重建术传导阻滞发生率和手术死亡率均较高。Danielson认为，隔瓣处折叠缝合有害无益，从1972年开始应用了一种新的三尖瓣重建术。其基本思想是利用三尖瓣前瓣做三尖瓣的单瓣重建。Danielson手术是将房化心室的右室游离壁部分折叠，三尖瓣环向后部成形以及缩小右房。Danielson手术的要求是要有一个大的前瓣叶，前瓣叶太小影响手术效果。目前Danielson手术已成为纠治三尖瓣下移最常用的术式。
（3）Carpentier手术：将三尖瓣前瓣叶及其相邻的后叶从瓣环和心室附着处切下，纵形折叠房化心室和相邻的右房，以重建右室缩小右房。再将前叶和后叶缝到三尖瓣环。最后用人工环加固三尖瓣环。Carpentier认为，纵形折叠既消除了房化腔又保持了右室的高度，有利于右室功能。
3．三尖瓣瓣环缝缩术 在三尖瓣前瓣叶增大，附着在固有瓣环上，且其功能良好，房化右心室不大且无反常舒缩运动的病例，可按De Vega方法或用带垫片褥式缝线缝缩后瓣叶和部分隔瓣叶的瓣环，利用增大的前瓣叶恢复三尖瓣的关闭功能。临床上也收到较好的疗效，但此手术仅限用于前瓣叶增大的病例。又因本手术不能消除房化右心室，在巨大房化右心室的病例中不宜应用。目前多与Hardy手术和Danielson手术同时应用。
4．上腔静脉－肺动脉吻合术 是一姑息性手术。对于有严重发绀，不宜施行根治手术的婴幼儿，此手术的术后近期效果尚好，但远期疗效不佳，患者常因心律失常而死亡。近年来已很少应用。
5．手术时特殊情况的处理
（1）合并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损的病例，在开放主动脉钳，恢复冠状循环前，应注意排尽左心和主动脉根部的空气，防止脑血管空气栓塞。
（2）三尖瓣置换术中，仍有可能损伤传导系统，产生完全性房室传导阻滞。当手术结束、心搏恢复后，如果心室率过缓，即应在心肌表面安置临时起搏导线以备应用。
【术后并发症】
1．患者在术前即已有严重的右心衰竭，术后仍须积极进行强心和利尿等治疗，以控制心衰。患者在术后对内科治疗的反应迅速，肝脏缩小，腹水很快消失。应密切观察血清钾、钠、氯化物的测定和心电图改变，防止低钾等电解质紊乱。
2．术前因右心衰竭引致肝功能损害，术后易发生伤口感染。又因凝血酶原时间延长，术后易发生出血的并发症。因此，术前应用维生素K和凝血酶原复合物，以纠正凝血酶原时间；术中应特别注意止血；术后注意保持引流管通畅，防止胸骨后集聚凝血块而导致伤口感染。发现有活动性出血时，应及时剖胸止血。
3．当胸内引流停止，即须开始抗凝治疗。虽然生物瓣的血栓栓塞发病率远低于机械瓣，但在三尖瓣下移病例，其右心房极度扩大，血流缓慢，有的患者且出现顽固性心房颤动，不能转律，这些因素均可能促使血栓形成，因此术后应长期抗凝治疗。
4．三尖瓣下移病例在手术后较多发生心律失常，最常见者为房室传导阻滞、心房颤动、室性期前收缩或室性心动过速及心室颤动等。因此，手术时应注意防止损伤传导束，合并有预激综合征病例在术后更容易发生心动过速，应争取同期阻断异常传导束。在三尖瓣下移病例，术中应常规放置临时起搏导线。
【手术结果】 阜外医院自1996年1月至2002年12月共收治三尖瓣下移65例，按Carpentier分型，A型13例，B型43例，C型4例，D型5例。65例中5例施行了三尖瓣置换手术，其余行三尖瓣成形术。全组死亡2例，术后生存的病例已随访1～74个月，超声心动图显示三尖瓣反流消失16例，轻度反流30例，中度反流12例，重度反流5例。朱平报道157例Ebstein畸形，其中成形114例，三尖瓣置换31例，进行双向Glenn手术12例，围术期死亡3例（2．5%），死亡原因为低心排、Ⅲ度房室传导阻滞和呼吸衰竭。陈劲进报道47例，其中25例成形，2例三尖瓣置换，三尖瓣成形合并同期双向Glenn20例，围术期死亡率2．1%。随访3个月到5年，心脏功能恢复良好。褚衍林报道22例Ebstein畸形，围术期发生低心排4例，其中死亡2例。