Y染色体微缺失是仅次于克氏综合征的第二位导致男性不育的重要遗传因素。Y染色体上存在无精子因子,影响精子生成,并且由于基因位点过于微小,常规方法无法判断,称为Y染色体微缺失。其形成机制是回文和重复序列间发生非等位同源重组,导致不同的Y染色体结构变化而造成的。一般分为AZFa、AZFb、AZFc区和AZFbc的缺失,以AZFc区缺失最为常见。