遗传——家族聚集发病的重要因素
有些阿尔茨海默病的发病呈家族性(即一个家族中有多个阿尔茨海默病患者),称为家族性阿尔茨海默病,但多数情况下阿尔茨海默病的发病并非呈家族聚集性,多为散发病例。阿尔茨海默病患者的近亲家属中患该病的风险增加,是一般人群的4.3倍,这些现象提示,阿尔茨海默病的发生可能与遗传因素相关。
大量的科学研究也揭示了很多与阿尔茨海默病相关的遗传基因,可能致病的基因有位于21号染色体的β淀粉样蛋白前体(APP)基因;位于1号染色体的早老蛋白-2基因(PS-2);位于14号染色体的早老蛋白-1基因(PS-1),但对该病遗传方面的相关研究仍处于早期阶段。相信随着科学技术的进步及科学研究的深入,会有越来越多的证据来支持遗传因素在阿尔茨海默病发病中的重要作用。
评估个体或家庭的遗传风险,关键是要从患病家庭成员那里获取准确的家族史(包括痴呆诊断、发病年龄等尽可能多的信息)。当然,在实际生活中获取这些问题的可靠答复却并非易事。确定亲属诊断的同时,尽力确定发病年龄同样重要。人们对于父母的既往病史往往很难了解,原因可以是关系疏远、生活状况(如父母离异)、长辈避谈个人问题,或者其他原因致早期死亡。还有的是本人无兄弟姐妹,或对同胞的健康情况不了解。所以,家有老人的子女们一定要留意自己的家族成员中是否有痴呆的发生,从而更明确地评估父母长辈罹患痴呆的遗传风险。
有明确痴呆家族史者,应做进一步检查,并转至专科医师咨询。怀疑有早发型阿尔茨海默病(<65岁发病)家族史的患者,均应转诊至专业记忆门诊或遗传门诊进行深入检查。在进行任何基因检测前,有必要考虑做遗传咨询。一旦发现阿尔茨海默病致病遗传基因,可能会造成极大痛苦。所以只有经过明确解释,并考虑所有潜在风险和受益之后,方可实施基因检测。
链接:研究发现母亲患阿尔茨海默病更容易遗传子女
2011年3月出版的美国神经病学学会会刊《神经病学》杂志刊登美国一项最新研究发现,如果一个人的母亲(而非父亲)患有阿尔茨海默病,那么此人日后罹患该病的危险更大。
美国堪萨斯大学医学研究中心阿尔茨海默病与记忆研究室主任杰弗里·伯恩斯博士表示,大脑核磁共振成像扫描结果显示,母亲得了阿尔茨海默病的成年人其大脑关键区域萎缩幅度更大。大脑萎缩是阿尔茨海默病的一大特点。
伯恩斯博士及其同事目前正在展开一项更大规模的研究,这是堪萨斯大学大脑衰老研究项目的一个子项目。新研究纳入了53名60岁以上的参试者,其中11人的母亲患有阿尔茨海默病,10人的父亲患有阿尔茨海默病,其余32名参试者没有阿尔茨海默病家族史。研究开始时,所有参试者都没有发生或出现阿尔茨海默病症状。
研究人员对各组参试者进行了对比研究,并定期对参试者进行大脑核磁共振成像(MRI)检查。两年跟踪调查结束时,研究人员发现,与父亲罹患阿尔茨海默病或没有该病家族史的人相比,母亲罹患阿尔茨海默病的参试者的大脑灰质衰退(脑萎缩)幅度高2倍,每年大脑容量丧失幅度高1.5倍。
研究表明,遗传自母亲的某些阿尔茨海默病因素比来自父亲的遗传因素多得多。这与其他多项相关研究结论基本一致。