第2章 科学遗传学的诞生
当一个新生儿降生时，亲戚朋友都喜欢评头品足：鼻子像爸爸，眼睛像妈妈，或者嘴形既像爸爸也像妈妈；有的人还会说真是遗传基因好；如孩子长得不像父母，定会有人说变异了。“遗传、变异、基因”这些专业名词对现代人来说并不是陌生的字眼，人们普遍对遗传学有点儿模糊的认识。但在古代，人们对“种瓜得瓜，种豆得豆”“子女与父母相像”等现象虽有所认识，但却无法做出科学的解释。人们认为遗传是一种融合行为，好像兑制鸡尾酒。因为从表面上看，子女的特征似乎是父母特征的融合。到了19世纪中叶，奥地利的罗马教修道士孟德尔（Gregor Mendel）应博尔诺修道院院长南普之邀，到修道院从事植物育种的数学和物理学模式的研究。他当时相信，植物的遗传和变异一定是由于不连续的遗传单位通过机械方式传递而实现的，他指的遗传单位就是后来所说的基因。于是他设计了著名的豌豆遗传实验。
聪明的孟德尔知道要想取得成果，必须找合适的实验对象。他之所以选择了豌豆，主要是因为很容易在市场上买到颜色不同和形状各异的豌豆种子，而且豌豆是自花授粉植物。什么叫自花授粉呢？大家都知道很多植物会开花，花朵会产生种子，种子长出的新植物就是植物的后代。花朵分为雌、雄两部分，雌的部分叫雌蕊，雄的部分叫雄蕊。雄蕊中能产生许多花粉，植物若想结出种子，就必须让花粉遇上雌蕊中的胚珠，这叫传粉。因豌豆花雌蕊和雄蕊长在同一朵花中，雄花中的花粉会自动落在雌蕊上，完成传粉的使命，这种传粉方式称为自花授粉。如果人为地去掉花瓣中的雄蕊，再给雌蕊授另一个花瓣上取下的雄蕊花粉，则称为人工授粉。在自然状态下，自花授粉植物所产生的后代是同型的，每种性状都是纯种。所谓性状，就是生物体的各个特征。例如孟德尔选择的7对特征：花色的紫与白、豌豆皮的圆与皱、种子内部的黄与绿、未成熟豆荚的绿与黄、成熟豆荚外形的扁平与凹陷、花的腋生与顶生、茎的长与短，这些在遗传学上都称为性状。我们用花色为例，说明孟德尔研究的结果和揭示的性状遗传规律。
遗传学的鼻祖孟德尔
豌豆实验的7对性状
孟德尔用紫花豌豆纯种与白花豌豆纯种通过人工授粉进行杂交，同时以紫花和白花纯种进行自花授粉，作为对照。当然，对照组紫花纯种的第一代是紫花，白花纯种的第一代是白花。杂交组的第一代并不是想象的遗传融合，即一半是紫花，一半是白花，而全部都是紫花。为什么呢？孟德尔假设生殖细胞中有控制性状（特征）发育的遗传因子（基因），在个体细胞中，基因成对存在。假设在成熟豌豆细胞中决定紫花的基因是CC，决定白花的基因是cc；而在性细胞（花粉和卵子）形成过程中，这一对基因分离，紫花基因为C，白花基因为c。授粉时，花粉和卵子结合成合子，合子中的基因又恢复成对状态，如图所示。
基因在后代中的分布
从图中可以看出，紫花CC与白花cc杂交的第一代（F1）的花色基因全部为Cc，它们表现为紫花，这说明了紫花遗传单位（基因）的作用可以掩盖白花的遗传单位的作用。在遗传学上，就一对基因两成员而言，在杂交的第一代就表现出特征的基因，叫作显性基因，而不显示者就叫作隐性基因。如紫花与白花杂交，第一代表现全部为紫花，而没有白花，则紫花基因叫作显性基因，白花基因叫作隐性基因。事实与假设是否相符呢？孟德尔继续将杂交第一代的紫花（基因Cc），再次杂交（Cc×Cc）。从图中可以看出，第二代豌豆细胞（F2）的基因Cc再次分离成性细胞（花粉与卵子），一半含有基因C，一半含有基因c，各自数量相等。花粉与卵子再次随机结合，结果形成数量相等的四种组合CC、Cc、Cc、cc。从基因类型看其比例为CC∶Cc∶cc=1∶2∶1。由于C为显性，所以紫花∶白花=3∶1。事实上，实验结果得出，第二代有705株呈现紫花，224株呈现白花，紫花与白花的比例为3.15∶1（差不多是3∶1）。其他6对性状的情况与此一致。
经过反复的验证，孟德尔得出了第一定律：
在性细胞形成过程中，决定一种性状的一对基因的两个成员发生分离，所以在性细胞中，一半细胞含有成对基因的一个成员，另一半细胞含有另一个成员。因此，第一定律又叫作基因分离定律。
在交配后的第二代中就一对基因而言，显性同隐性的分离比为3∶1。我们还想附带说明，在合子类型中，有的一对基因的两个成员相同，如CC和cc，这种合子叫作纯合子，有的两个成员不同，如Cc，这种合子就叫作杂合子。因为C和c都决定着同一性状，两者是等位关系，所以叫作等位基因。
此外，我们再介绍一些有关概念。从豌豆花色的例子中，显示紫花的合子基因对有CC和Cc，显示白花的基因对只有cc。就花色性状而言：有其外观上诸如紫色、白色等表现形式，这就是表现型；也有决定外观表现形式的遗传组合，如CC、Cc和cc，这就是基因型。当然，表现型和基因型并非只限于一个性状，它们也指多个甚至一个生物的全部性状。从花色一例看出，一个表现型可能不止一个基因型。再者，如我们将要谈到的，表现型是基因型与环境相互作用的结果，所以一个基因型也不止一个表现型。
亲本不同基因在后代的独立分配
孟德尔在上述实验的基础上，又研究了两对性状的遗传规律。在这项研究中，他选择了豆粒形状（圆与皱）和种子内部的颜色（绿与黄）两对性状。他用这两对性状的纯种，即圆粒黄种（RRYY：R代表圆粒基因，显性；Y代表黄色种子基因，显性）和皱粒绿种（rryy：r代表皱粒基因，隐性；y代表绿色种子基因，隐性）进行杂交。上图就是按照基因独立遗传的理论推演出来的。两种性状杂交的第一代（F1）的种子基因型为RrYy，即表现为全部植株的种子都是圆粒黄种。在第二代（F2）的16种合子类型中，决定种子圆、黄的RY有9种，决定种子皱、黄的rrY有3种，决定种子圆、绿的Ryy有3种，决定种子皱、绿的rryy有1种，以算式表示为RY∶rrY∶Ryy∶rryy=9∶3∶3∶1。就其中一个性状的显性与隐性的比例看，R（RR+Rr）∶rr=12∶4=3∶1，Y与yy的比例也如此。此理论的推算值与实验的数据比较怎样呢？实验得出第二代种子数为556粒，其中圆、黄者为315粒，皱、黄者为101粒，圆、绿者为108粒，皱、绿者为32粒，这四类种子的比例与9∶3∶3∶1接近。若只考虑一个性状，即种形的圆与皱，种色的黄与绿，显性与隐性的比例仍约为3∶1。这与理论推算数据完全相符，说明分离定律是正确的。
于是，孟德尔又根据上述结果，得出了第二定律：
不同基因对中基因成员的行为和分配是独立的。所以第二定律叫作基因独立分配定律，又叫作基因自由组合定律。
基因分离定律和基因自由组合定律
有一个耐人寻味的笑话在遗传学界广为流传。英国大戏剧家萧伯纳有一天在公园邂逅一位影星，寒暄之后，当这位影星得知面前的绅士竟是仰慕已久的大名鼎鼎的戏剧家，不禁爱意顿生，妩媚地挽着萧伯纳的手说：“让我们结合吧，我们的孩子一定有你的智慧和我的美丽。”萧伯纳幽默地说：“如果生的孩子像你一样愚蠢，像我一样丑陋又该如何呢？”这个故事形象地说明了孟德尔第二定律。
孟德尔提出的基因分离定律和基因自由组合定律不仅应用于植物界研究，也广泛应用于动物界以及人类正常性状或遗传病研究。他的研究方法迄今仍为遗传学家所遵循，他是当之无愧的科学遗传学奠基人。