基因突变的分子基础
基因是遗传单位，是一个特定的核苷酸顺序，对应一个特定的多肽或蛋白质。基因是相当稳定的，但也偶有变异，这种变异表现在相应的核苷酸组成和顺序上，在遗传学上称为突变。基因一旦发生突变，就会以突变后的新形式稳定地遗传下去。我们说突变是偶然发生的，是指其发生的频率和范围都非常小，否则就不能保持遗传的稳定性；但是没有变异，也就没有稳定的遗传过程，更无进化可言。如果突变只发生于一个基因上，或者说，一个基因上只有一个碱基发生突变，就叫作点突变或基因突变。但如果染色体的一段区域发生突变，或丢失，或增加，或移至别处，就会造成许多基因发生变异，相应地使许多性状发生变化，这就叫作染色体突变。
在进一步讲述突变之前，先介绍一些有关概念。一是野生型的个体、细胞和基因，二是突变型的个体、细胞和基因。
野生型个体、细胞和基因是指它们自然存在的状态，即个体、细胞和基因的自然形式；突变型是指由于某些因素造成的与野生型不同的状态和形式。所以，野生型是突变型的参照标准；突变型是野生型的变态和反映，没有突变型就很难测知野生型。例如：自然界的细菌一般在35℃正常生长，而受到某些因素作用后正常生长的温度却变为42℃，就温度性状而言，前者是野生型，后者是突变型。由野生型变为突变型叫作正向突变，正向突变是由于野生型基因失去活性所致。由突变型再变为野生型，叫作逆向突变，也叫作恢复突变。这种突变中有一类是由于突变基因恢复成野生型形式，因而恢复了野生型功能，这类恢复突变叫作真恢复突变；另一类是，除了原先发生突变的基因，其他位置的基因也发生了突变，由于后者的影响，结果在总体表现上使原来突变基因的功能得到补偿，从而表现出野生型功能，因此叫次级恢复突变。含有突变基因的个体叫作突变体。
现在，我们回过头来谈谈突变的基础。一切遗传物质的变化理应都能造成突变。从染色体水平看，染色体片段的丢失（缺失）、插入、重新排列（重排）以及其他染色体片段的插入落户（易位），都能造成突变。从DNA水平看，基因的任何碱基的变化都会使它所编码的蛋白质发生改变，如一个碱基的丢失和插入可以使密码子发生移动（移码），这样都会使合成的蛋白质与原来的迥然不同。如果野生型基因的一段编码顺序为：
……ACG ACG ACG ACG ACG ACG……（相应的肽链为苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸……）
丢失左端的A后（缺失突变），则变为：
……CGA CGA CGA CGA CGA CGA……（相应的肽链为精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸……）
或在左端再加上一个A（插入突变），则变为：
……AAC GAC GAC GAC GAC GAC……（相应的肽链为天冬酰胺 天冬氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸……）
由此看来，碱基缺失和插入的结果，会令合成的肽链面目全非。当然，也有同时加、减两个碱基的情况，合成的蛋白质同样是全然不同；若发生此处加、减一个碱基，而彼处减、加一个碱基的情况，则彼此可以抵消，所以只引起个别氨基酸的变化，而不造成编码顺序的移动。加、减三个碱基则只会加入或减少一个氨基酸，因为三个碱基决定一个氨基酸，故不会造成移码，整个肽链的氨基酸顺序基本保持正常。若发生改变的氨基酸正好处在酶活中心，就会影响酶的活性。
此外，如果DNA两条链上的某一碱基对发生下列取代之一，即AT→GC，GC→AT，CG→TA，TA→CG（这些变化叫转换，即一种嘌呤或嘧啶被另一种嘌呤或嘧啶所取代，这是常见的变化），或AT→CG，GC→TA，CG→AT，TA→GC（这些变化叫颠换，即一种嘌呤或嘧啶被另一种嘧啶或嘌呤所取代，这种变化比较少见），那么就一条链而言，实际上只有一个碱基发生变化，基因所包含的核苷酸的数目并无变化，因而这种突变只是一点突变（点突变），突变后的蛋白质也只有一个氨基酸的变化，故未必完全丧失其功能，只是原先的功能有所泄漏，因而又叫作渗漏突变，这是与移码突变完全不同之处。人们过去长期认为，点突变是单个基因突变的主要形式。但是，后来发现在基因中插入一长段另外的序列也颇为常见，插入序列来源于称为转座子的DNA分子，这种分子可以在染色体之间或DNA之间跳动，改变自己的住所。当它插入到DNA中时，往往会造成大幅度的突变，牵涉到多个基因；当它跳槽时，又经常会顺手牵羊地带走邻近的序列。