四　代谢组学

新陈代谢是生命的特征，新陈代谢停止了，生命也就终止。基因和蛋白质是生命活动的依据和基础，而新陈代谢则是生命活动的具体表现。基因表达的最终产物是各种代谢物，基因通过各种生化途径、能量和信息传递途径最终表现为代谢分子。代谢物是窥视正常（生理）和异常（病理）条件下生命活动的视窗，而仅仅凭借基因和蛋白质却难以判断机体的状态。代谢物主要是指分子量比较小的各种酶反应的底物和产物。所谓代谢组就是细胞中某一特定条件和环境下代谢物的集合。代谢组学就是研究生物或细胞在特定生理环境下质和量变动的科学，它与基因组学和蛋白质组学的思路相同，即强调对不同条件下分子集合的定性、定量和比较的研究，建立以群集分析为基础的系统整合与信息模式，是系统生物学的重要组成部分。其重要性可以由苯丙酮尿症窥见端倪。苯丙酮尿症是一种常见的婴儿疾病，这种疾病是由于患者缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必需的苯丙氨酸水解酶基因，导致血液中苯丙氨酸累积造成的。如果不能及时检测出这种天生的代谢缺陷，在婴儿出生后九个月内，就会引起无法挽救的大脑损伤。

研究人员通过对机体代谢产物的深入研究，可以判断机体是否处于正常状态，而对基因和蛋白质的研究都无法得出这样的结论。与基因组学和蛋白质组学相比，代谢组学的研究侧重于相关特定组分的共性，最终阐明每一个代谢组分的共性、特性和规律。它与生理学和病理学的联系比基因组学和蛋白质组学更为紧密，因为生理学和病理学所涉及的人的变化最终都要表现在代谢物及其活动（能量或信号传递）的变化上，所以对代谢物的追踪便可能找到疾病的原因，从另一角度讲，也可以找到与疾病相应的生物标记，为疾病的确诊提供依据。目前虽然离此目标还很遥远，但是，代谢组学研究已经能诊断出一些代谢类疾病，如糖尿病、肥胖症、代谢综合征，可谓曙光初现，相信随着其方法的不断完善和优化，代谢组学研究必将成为人类更高效、更准确地诊断疾病的一种有力手段。

基因组学、蛋白质组学和代谢组学是紧密相连的三个领域，不论在基础研究方面还是医学应用方面都是如此。基因的变化引起酶的变化，酶的变化又引起代谢物的变化，而代谢物的变化反过来又昭示酶和基因的变化。