第5章 基因作图——基因在染色体上的位置
孟德尔定律奠定了遗传学基础，但科学总是不断发展的，科学家自然会想到，遗传因子是否各有其主，各有居所，也就是说：它们是分布于特定的染色体上，还是每条染色体都有；再者，它们在染色体上有无固定位置。首先，贝特森（Batesen）发现香豌豆的一对控制花的基因（带P基因者为紫色，带p基因者为红色）和一对控制花粉粒形状的基因（带L基因者为长条形，带
基因者为圆形），这些基因所决定的性状，在F2代中的分布比例不是9∶3∶3∶1，即不符合孟德尔第二定律。于是他推测，在显性基因P和L之间，在隐性基因p和
之间，一定有某种影响彼此独立分配的因素存在。
摩尔根及其钟爱的果蝇
接着，大名鼎鼎的摩尔根（Morgan）在果蝇的两对基因之间也发现了类似结果，他所研究的两对基因是控制眼睛颜色白与红的等位基因与控制翅膀长度退化与正常的等位基因。摩尔根还发现，在野生型红眼果蝇中出现了白眼果蝇，而且奇怪的是，白眼果蝇总是雄性，在雌果蝇中从未发现过。因此他推断，这种眼的颜色性状必定同性别有关，而且决定此性状的基因一定位于雄性特有的染色体上。后来发现，所有有性生殖的生物都有这种现象。这就说明，雄性和雌性各自有其决定性别的染色体，即性染色体。区别于性染色体的叫常染色体。现已证明，雌性一对性染色体是XX，雄性一对性染色体是XY。果蝇的红眼基因（显性）和白眼基因（隐性）都位于X染色体，Y染色体上没有决定眼的颜色的基因。当白眼的雄果蝇同纯种红眼的雌果蝇交配时，F1代都应该是红眼；但在F2代却只有雄果蝇才能出现白眼，因为雌果蝇XX染色体中总有一条带有显性红眼基因，而带有隐性白眼基因的X染色体在雄果蝇中因无“配偶”，不会受到掩盖，所以表现出白眼。在红眼雄果蝇同白眼雌果蝇的交配中，因为雌果蝇既为白眼，必定是双隐性，所以F1代的雄果蝇都是白眼，而雌果蝇则都是红眼；在F2代，不管雄性还是雌性，红眼与白眼的比例应该相等。
这样看来，果蝇眼睛颜色的基因是性染色体携带的，因此又称为性染色体连锁基因（关于连锁的概念下面还将谈到），这种遗传叫作伴（伴随性别之意）遗传。凡是母亲的一些特征只传给儿子、不传给女儿的，决定这些特征的基因，一定是性连锁基因。我们以后还会看到，英国皇室有一奇怪现象，即维多利亚女王只将血友病传给王子，而不传给公主，就是伴性遗传的最有名的例证。如果一个基因在二倍体的细胞中只有一份拷贝，没有对应的等位基因，则这个基因就叫作半合子型基因，动物Y染色体上的基因都是半合子型基因，雄性X染色体上的基因也如此，因为它们没有对应的等位基因。因染色体丢失而造成的单价染色体，也具有半合子性。俗话说儿子像母亲，不无道理，但这是指与性染色体连锁的隐性基因而言。
现在，关于基因究竟在哪条染色体上的问题，已有不少解决办法，其中常用的方法是利用染色体缺失突变体。由于某些自然和人工诱变因素，以及杂交时外来染色体的排斥作用等原因，生物往往丢失一条或一对染色体，丢失的染色体可以根据细胞的显微镜观察予以确认。既然染色体决定性状，这种丢失必然造成性状的变化；反过来讲，决定这些性状的基因一定位于丢失的染色体上。当然，从分子水平上也可以对此做出判断，我们将在后面加以解释。在同一条染色体上的各个基因排列顺序，对了解染色体结构、亲本性状在后代的表现以及育种中的组合配制，都有重要意义。孟德尔定律解决了基因独立分配问题。按照这一理论，等位基因的两个成员在后代出现的概率应为50%，也就是说，来自父母双方的基因应各占一半，但实际上并非如此。如前所述，受精卵发生减数分裂时，父亲染色体与母亲染色体会发生交换，基因之间发生重新组合（重组）。同一条染色体上的两个基因离得愈近，在与另一条染色体交换时，一起被交换的可能性就愈大；离得愈远，一起被交换的可能性就愈小。于是通过基因之间重组的概率，便可以测知同一条染色体上各个基因之间的距离。根据基因彼此的距离，就能将染色体上各个基因的“座位”绘制出来。基因之间的距离叫作图距。我们可以根据下述公式算出基因之间的图距：
为纪念遗传学家摩尔根，图距的单位叫作分摩尔根。一个分摩尔根等于1%的交换率（重组频率）。如A基因与B基因的图距为5，B基因与C基因的图距为5，C基因与D基因的图距也为5，则A基因与D基因的图距应为15。需要说明的是，图距的测定同所用的两对等位基因无关，因为基因在染色体上的位置是固定的，不会因测量工具而变。也正因为如此，所以若两基因的距离用某两对等位基因不便测定，就可更换为另外的等位基因予以测定。这只是最简单的情况，比较复杂的情况这里就不谈了。
由此看来，各个基因在同一染色体上的位置是一种物理属性，犹如耳鼻眼嘴一定长在脸上的特定位置，也像影剧院的固定座号。基因在染色体上的位置，叫作位点，实际上是座号的别称而已。按照位点在染色体上的排列顺序做成的图叫作遗传图，这一点我们将在第十章中的人类基因组计划一节中会再次谈到。此外，需要提醒读者的是，图距的测量根据的是两个基因之间的重组率，即根据一种概率，所以在测定时需要足够大的生物群体，否则很难做统计处理。再者，生物的基因非常多，因此作图是一件颇费时间和精力的事，不能一蹴而就。
来自父母双方的染色体，配对极为严格，只有携带相同性状的基因，大小和形状又都相等的染色体才能配对，不仅性染色体不能同常染色体配对，就是常染色体之间也不会乱配。一对染色体上的基因叫作连锁基因，彼此之间的关系叫作连锁关系。这些基因都在同样的染色体上，故叫作连锁群。因一对染色体两成员的基因（如一条的C与另一条的c或C）具有等位关系，即一条染色体上的基因位置，同对应的另一条染色体上的基因位置相同，所以一个生物的基因连锁群的数目原则上等于单倍体的染色体数目。