精神发育迟滞
案例
兰兰5岁了，可是还不太会说话，学起东西来比其他的孩子都慢很多，大小便也不大能管理好，常常拉在身上。老师了解到她来自一个普通的和谐温暖的家庭，妈妈和爸爸都是知识分子，但是妈妈在怀孕的时候已经45岁了，兰兰生下来一个月，妈妈就发现她的外表跟其他的孩子有些不同，两只眼睛分得比较开，流口水一直到3～4岁，手脚软绵绵的不像别的孩子那么有力，她抬头、翻身、坐、爬、走都比别的孩子晚；到3岁左右才会叫爸爸妈妈。尽管如此爸爸妈妈还是很爱她，兰兰也一直很快乐，她喜欢跟小朋友在一起，性格十分温和。妈妈带她到医院检查过了，兰兰的智商是55，社会适应能力也有异常，遗传学检查显示她是一个21－三体综合征患者。老师知道这些情况后，更对她多了几分关照，根据兰兰的兴趣和发育水平为她选择游戏和学习内容，叫班上其他小朋友帮助她，带她一起玩。半年过去了，兰兰在幼儿园适应得还不错呢。
分析：21－三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，较多导致儿童精神发育迟滞。伴体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。产妇年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21－三体综合征发生的危险因素，兰兰的妈妈生她时已经45岁，是高龄产妇。她有特殊的面容，在很早的时候就表现出发育的落后，语言、社会性发展和生活能力等方面也落后于一般同龄儿童。智商测试和社会适应能力评估提示有轻度的精神发育迟滞。老师和父母对她进行细致耐心的教育，使得她可以健康快乐地成长。
一、概述
精神发育迟滞又叫智力低下，在国内外曾有过很多不同的名称，如大脑发育不全、精神幼稚症、精神发育不全、精神低能、智力薄弱、弱智、痴愚、愚鲁等。它并非单一的疾病，而是很多先天或后天的因素造成的精神发育受阻或者不完全。临床表现为显著的智力低下伴学习困难及社会适应能力欠缺。一般认为是本质缺陷，是不可逆的，也不大会进行性发展恶化。
一般认为必须满足以下3个条件才能诊断：①智力低于平均水平；②适应行为受损；③在发育阶段（18岁以前）起病。精神发育迟滞的概念曾数次调整，但始终在这一框架下进行。
概言之，精神发育迟滞是由于遗传的、先天的或后天获得的种种有害因素，在胎儿期、围生期或出生后直至18岁前损害了大脑的结构、功能，造成精神发育受阻或不完全，是一种症状复合体，临床特征是显著智力低下伴学习困难及社会适应能力欠缺，一般是非进行性的。
精神发育迟滞是致残的主要原因之一，患病率约为总人口的3%，农村高于城市，可能是由于农村卫生保健条件较差，造成脑损害的因素较多。此外，在偏远地区近亲婚配较多。男童患病率略高于女童。
二、病因
精神发育迟滞的病因十分复杂，出生前、围生期和出生后的任何引起大脑损伤或影响大脑发育的因素都可以造成，多种致病因素可共同出现。
1．出生前病因 遗传代谢病如苯丙酮尿症、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等。染色体异常如唐氏综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。先天性颅脑畸形，如先天性脑积水、神经管闭合不全、脑膜脑膨出等。
2．母孕期病因 母孕期母亲在妊娠期中感染巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染、先天性梅毒；妊娠前三个月受感染对胎儿脑发育危害更大。母亲酗酒、吸烟、吸毒，接受放射线；母亲营养不良、内分泌异常、缺氧、妊娠中毒症、严重躯体疾病、高龄初产、先兆流产、多胎妊娠等。
3．围生期和出生后病因 出生过程中早产、难产，出生后中枢神经系统感染、缺氧、外伤、中毒。早年因为贫穷或被忽视、虐待导致严重营养不良，与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会。
虽然医学技术发展，检查手段已有很大进步，至今仍有30%～50%的精神发育迟滞病因不明。
三、临床表现
精神发育迟滞主要临床症状是智力低下及社会适应能力欠缺。其程度轻重不一，心理测试的发展使智力水平有了量化的工具，按国际疾病分类标准可分为以下5级：IQ 70～85边缘智力；IQ 50～69为轻度；IQ 35～49为中度；IQ 20～34为重度；低于20为极重度。亦有只分为轻度IQ 50～70及重度IQ＜50两级。
仅按智商划分程度轻重是不够的，患者常有社会行为异常，表现为适应环境能力、处理人际关系能力及学习和职业能力等欠缺，并可伴有情绪行为异常，如冲动行为、刻板动作、强迫行为等。
1．轻度：占75%～80%，早年发育较正常儿童差，语言发育迟缓，有一定表达能力，往往在幼儿园后期或入学后才发现有学习困难，理解、抽象概括能力低下，分析综合能力欠缺，思维简单，经努力勉强可小学毕业，有一定社交能力，成年后具有低水平的社会适应及职业能力，智力水平相当于9～12岁正常儿童，表现温驯，缺乏主见，缺乏环境应变能力。
2．中度：约占12%，自幼语言及运动功能发育均缓慢，语言发育差，词汇贫乏，不能完整表达意思，理解力、抽象概括能力等均差，学习能力低下，经过长期教育训练，部分可有简单的读写计算能力，成年后智力水平相当于6～9岁正常儿童，不能完全独立生活，经耐心训练可在监护下从事简单工作。
3．重度：约占8%。婴幼儿期语言、运动发育更落后，只能学会简单词句，难以建立数的概念，不能接受学习教育，不会识辨危险，情感幼稚。长期反复训练可学会部分简单自理技能，但不能自理，终生需人照顾。成年后智力水平相当于3～6岁正常儿童。
4．极重度：占1%～2%，多数患儿因严重躯体疾病等早年夭折。发育极差，走路很晚，部分终身不能行走，完全没有语言能力，不能分辨亲疏，不知躲避危险，仅有原始情绪反应，以哭闹、尖叫表示需求或不良情绪。偶有爆发性攻击或破坏行为，完全缺乏生活自理能力，终生需人照料。
精神发育迟滞患者多无躯体症状，但某些病因所致者则可有躯体、颜面、皮肤、手指（足趾）甚至内脏畸形，可有视听觉障碍、癫
发作、肢体瘫痪等神经系统体征。
四、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
精神发育迟滞是出生以来或自幼就有的精神发育受阻或不完全，精神发育一贯落后于其年龄。所有18岁以后因后天疾病或其他因素而致的智力衰退，均不属于精神发育迟滞。
诊断必须全面检查，应注意有无头面部、脊柱、肢体、外生殖器等畸形，肤色及毛发有无异常。有无视听觉障碍、语言功能障碍等。应测查智商及社会适应能力，智力测试可根据年龄选择不同测试工具。辅助检查可根据可能病因进行选择，如脑电图、计算机断层成像、磁共振等，如考虑到遗传代谢病，还可进行氨基酸分析、酶学检查、染色体检查以及基因学检查等。
（二）鉴别
1．精神发育暂时性迟缓 儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等，都可造成儿童精神发育迟滞、思维贫乏，易被误认为智力低下，改善生活、学习条件或身体康复后，智力可迅速恢复。
2．癫
及药物影响 癫
，频繁的
性发作及服用苯巴比妥、苯二氮类药物、卡马西平、丙戊酸钠，都可以使患儿困倦、呆滞，类似智力低下。
3．精神与心理疾病 儿童精神分裂症亦可表现有学习和成绩低下，但多无真正的智力低下。注意缺陷多动障碍常有注意力不集中，学习成绩差，不守纪律，适应社会能力差等，但检查其智力常在正常范围，经督促成绩可显著改善，服药治疗综合干预可好转。
4．视、听障碍以致适应环境及学习困难 早年耳聋严重者有语言发育障碍，容易误认为是精神发育迟滞。某些脑病所引起的失语、失用、失读、失写，亦影响学习及语言能力，但其一般智力良好。
5．部分正常儿童 正常儿童中亦有部分儿童语言能力、运动功能都发育缓慢，但一般理解及适应环境能力正常；一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，在各方面都不显落后。
五、治疗
1．病因治疗 多数精神发育迟滞不能进行病因治疗。对于一部分遗传代谢病、先天颅脑畸形的婴幼儿，如能早期诊断及早治疗干预，可改善病情避免发生严重智力障碍。益智药无肯定疗效。
2．教育及训练 对于多数轻度精神发育迟滞患者，随着年龄增长，脑功能亦有缓慢改善，故特殊教育及耐心辅导，能帮助其智力及功能提高以适应简单职业需要，不少最终能够自主。对此类患儿，最好能设立特殊学校，由专门教师，通过长期、耐心的教育和辅导，很多患者成年后仍可过接近正常人的社会生活。重症及极重症患者需终身照料，但仍可通过长期训练，使其具备简单卫生习惯及基本生活能力。
六、预防
1．宣传教育 加强宣传教育，禁止近亲结婚，鼓励适龄生育，避免高龄妊娠。
2．遗传咨询和产前诊断 对于家族中有精神发育迟滞患者或者已生育精神发育迟滞患儿的父母来说尤其重要。产前诊断可判断胎儿是否异常，是否需要终止妊娠。
3．加强孕期保健和儿童保健 母孕期有害因素可损害胎儿脑发育，故孕期保健对预防精神发育迟滞非常重要。母孕期应注意营养，尽量避免接触有害物质，戒烟戒酒，避免服致畸药物，预防感染，做好产前检查。婴幼儿及儿童早期的疾病及意外所造成的脑损害，容易引起严重精神发育迟滞，故应避免发生脑缺氧，预防中枢感染、中毒，避免脑外伤，慎用药物以避免损害视、听神经等。应早期对婴幼儿及儿童进行语言及智力教育，重视儿童入学学习。
4．早期治疗 对可以治疗的遗传性或内分泌障碍疾病及时诊治可避免影响正常发育，减少精神发育迟滞的发生。