一、运动功能异常
婴幼儿运动功能的发育包括粗大运动和精细运动,粗大运动是人类最基本的姿势和移动能力的发育,而精细运动与个体手功能、视觉功能发育息息相关。影响婴幼儿运动功能异常的因素很多,包括遗传因素、环境因素、家庭背景、养育方式、围生期危险因素等。由于影响运动发育的因素不同,导致运动障碍的机制不同,异常发育的特点亦不同。如原因不明的特发性脊柱侧弯、先天性肩关节脱位、先天性髋关节脱位、先天性膝关节过伸和脱位、先天性马蹄内翻足等,都会因骨与关节发育障碍而影响运动功能和运动发育,临床表现有独特的姿势运动模式。临床中以脑损伤和脑发育障碍引起的异常发育最常见,运动功能调控障碍及特点见表2-1。
表2-1 运动功能调控障碍及特点
运动发育异常通常有以下六个特点:
(1)运动发育的未成熟性 婴幼儿在发育过程中,由于未成熟的脑组织受到损伤或发育障碍,可导致运动功能发育迟缓或停止,运动发育顺序和规律被破坏,与同龄儿相比运动发育明显落后或停滞。
(2)运动发育的异常性 高级中枢神经系统对于低级中枢神经系统的调节和抑制作用减弱,感觉运动发育延迟,从而释放出原始的运动模式。可表现为:原始反射亢进和残存;立直反射及平衡反应延迟出现或不出现;肌力和肌张力异常;运动不规律、不协调或不自主运动;病理反射出现等。运动发育异常性可表现为运动的原始模式、整体模式、联合反应模式、代偿性的异常模式等。
(3)运动发育的不均衡性 异常发育也可表现在:运动发育与精神发育的不均衡性;粗大运动和精细运动发育过程中的分离现象;不同体位运动发育的不均衡性;各种功能发育不能沿着正确的轨道平衡发展;对于外界刺激的异常反应导致的运动紊乱。
(4)姿势运动的非对称性 由于原始反射的残存,婴幼儿姿势运动发育很难实现对称性和直线化发展。难以实现竖头,中线位活动,抗重力伸展和体轴的自由回旋。
(5)运动障碍的多样性 由于脑损伤部位和程度不同,导致运动障碍的特点不同。如锥体系损伤呈痉挛性瘫痪、锥体外系损伤呈不自主运动、肌阵挛或强直、小脑损伤呈平衡障碍、共济失调、震颤等。
(6)异常发育的顺序性 由于得不到正常运动、姿势、肌张力感受,不断体会和感受异常的姿势运动模式,形成异常的感觉神经通路和神经反馈,导致发育向异常方向发展,继而强化而固定下来,异常姿势和运动模式逐渐明显,症状逐渐加重。
精细运动发育与感觉输入、视觉发育、姿势控制以及粗大运动模式密切相关且以其为基础,因此常常与粗大运动异常同时存在。在运动发育的各个环节,不同体位间的转换都会出现运动发育异常,除运动系统外,一些原始反射、病理反射,各种深、浅感觉(包括视觉、听觉)障碍,脑的认知功能及心理行为异常都会对运动发育产生直接和间接的影响,因此不能孤立地看待运动功能异常。
本节从运动功能异常发育角度出发,列举一些常见的运动功能异常发育性疾病。
(1)特定运动技能发育障碍:美国精神病学会精神障碍诊断与统计手册(第5版)(DSM-5)将其称为发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder,DCD),指由于运动能力不足导致学习成绩受到影响和日常生活能力受限的一组神经发育障碍性疾病,这种运动障碍不是由于脑性瘫痪、肌肉萎缩、视觉损伤和智力障碍等神经学意义上损伤而引起的运动功能障碍导致。DCD是一种临床常见而诊断率极低的发育性疾病,其患病率差异大,目前国际公认的患病率约为5%～6%,其中30%～70%儿童的核心症状持续到成年。
DCD发病于儿童早期,以学龄早期儿童为主,临床主要表现为粗大和精细运动执行能力差,动作笨拙或不协调,某些特定运动技能发展迟缓,如自行车、跳绳、系鞋带、扣纽扣等,此外常常有姿势控制障碍,如行走姿势控制不良、体位控制和身体平衡能力差等。DCD儿童常常共患学习困难,注意力缺陷多动障碍及多种情绪行为问题,即使合并智力障碍,其运动障碍的严重程度高于智力所对应的运动功能水平。我国《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》(CCMD-3)的诊断标准:①精神或粗大运动的共济协调能力明显低于其年龄应有的水平,或标准化运动技能测验低于其年龄期望值,达2个标准差以上;②儿童早期发生的运动技能障碍持续存在,并严重影响学习成绩或日常生活;③不是由于视、听觉缺陷、神经系统疾病或运动系统障碍所致。
(2)脑性瘫痪(cerebral palsy,CP):是儿童时期最常见的运动障碍性疾病,是一组由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍的症候群,常常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题。全球统计的脑瘫患病率为0.15%～0.40%。
根据神经病理学特点分为痉挛型、不随意运动型、共济失调型及混合型。临床中以痉挛型最常见,占脑瘫人群的70%～80%,以锥体系受损为主,以速度依赖性肌张力增高、痉挛姿势、选择性运动受限和病理反射为特点。不随意运动型主要包括舞蹈性手足徐动(chroeo-athetosis)和肌张力障碍(dystonic),损伤部位为锥体外系,主要特征为非对称性姿势,头部和四肢出现不随意运动。共济失调型由于其损伤小脑为主,主要特点是运动感觉和平衡感觉障碍导致的不协调运动。脑瘫患儿常出现上肢姿势异常,主要表现为手指关节屈曲,拇指内收,手握拳,腕关节屈曲,前臂旋前,肘关节屈曲,肩关节内收。上肢姿势异常常导致手的抓握、知觉功能、双手协调动作、手眼协调等精细运动发育异常。诊断标准主要参考我国脑性瘫痪康复指南,具备中枢性运动障碍持续存在、运动和姿势发育异常、反射发育异常、肌力及肌张力异常四项必备条件,引起脑瘫的高危因素及头颅影像学作为诊断的参考条件。
脑瘫患儿还常常合并智力发育障碍、学习障碍、心理行为异常、髋关节脱位或半脱位、视听功能障碍、交流障碍、癫痫等疾病,由于其持续终身的运动障碍和姿势异常,随着患儿年龄增长,上运动神经元损伤产生的阴性和阳性特征之间共同作用,肌肉于骨骼生长速率不匹配,活动受限等问题,易导致软组织僵硬、关节挛缩、长骨扭转、髋关节脱位和脊柱侧弯等顺应性改变。因此,对于有早产、缺血缺氧性脑病、核黄疸等高危因素的婴幼儿应定期随访,早发现,早干预。
中枢性协调障碍(zenetrale koordinati onsstorung,ZKS)是由德国学者Vojta提出的早期诊断脑瘫的代名词,主要指姿势反应异常、具有高危因素的脑损伤高危儿或脑瘫高危儿。多用于1岁以下婴儿,对有脑损伤病史、有发育障碍、有脑性运动障碍等临床表现,但又不能确切诊断为脑瘫,有可能发生脑瘫的高危儿,出于早期诊断、早期治疗的目的,诊断为“中枢性协调障碍”。2017年在JAMA Pediatrics上发表的一篇关于脑瘫早期诊治进展综述明确提出可将脑瘫诊断时间提前至纠正至胎龄6月以前,提出“脑瘫高危儿”的临床诊断,指出诊断脑瘫高危儿必须满足运动功能障碍,附加标准中神经影像学异常和相关高危病史至少需满足1条。
(3)神经肌肉疾病:神经肌肉疾病也是临床中常见的引起儿童运动功能异常发育的一类疾病,包括四类疾病:①原发性肌肉变性病:为骨骼肌本身病变所致,如进行性肌营养不良、肌细胞膜兴奋性异常、炎性肌病、代谢性肌病等;②神经-肌接头疾病:由于神经-肌肉接头间传递障碍引起,如重症肌无力、肌无力综合征、肉毒中毒、先天性肌无力综合征、突触间隙损害等;③周围神经病;④运动神经元病(motor neuron disease,MND):是一组主要影响脊髓和大脑运动神经元的获得性和遗传性疾病,脊髓的运动神经元变性导致下运动神经元(lower motor neuron,LMN)损害的症状和体征,如脊肌萎缩症;大脑运动神经元便携性则导致上运动神经元(upper motor neuron,UMN)损害,如儿童时期进行性球麻痹,肌萎缩侧索硬化症是最常见的运动神经元病,其同时影响脊髓和脑运动神经元,因此同时存在LMN和UMN表现。