高危儿的早期识别
高危儿神经系统发育异常的风险远高于正常婴儿,早期识别才能针对原因进行早期干预,使其回归正常儿童或改善预后。高危儿的早期识别需要通过筛查和评价神经的发育程度,来鉴别可能存在的神经系统发育性疾病。
从早期胚胎其神经系统就开始发育,从胚胎3个月到出生后2年是脑生长发育的关键期,妊娠最后3个月主要是脑细胞增殖、髓鞘形成,产生大脑沟回,沟回越多,记忆储存量就越大。神经发育障碍是指中枢神经系统发育障碍,与广泛的功能领域的广泛性损伤有关,包括认知、社会交流、运动技能、适应性功能、自我调节、注意力和记忆。这些疾病在早期,还没有出现很明确的诊断阈值时是干预的最佳时期,然而,在早期由于未能尽早识别,而错过了最佳干预时机。导致脑发育障碍:脑发育不全,脑缺氧缺血,脑中毒,脑损伤,脑结构异常,脑功能障碍,脑性瘫痪,智力低下,癫痫,感知觉障碍及行为异常生长发育障碍,脏器组织功能异常。导致小儿神经发育障碍的原因主要有:遗传因素、宫内因素、产时因素、环境因素等等。遗传因素:如染色体疾病、基因疾病、部分遗传代谢性疾病等并发症可影响其神经功能。宫内因素:母亲孕早期先兆流产(胎儿脑发育不良或异常),孕期感染(TORCH宫内感染综合征),母孕期接触放射线,有害物质及用药,妊娠高血压、胎儿窘迫,胎儿生长受限等。产时因素:产时窒息(母体血液含氧量降低:妊娠高血压,先兆子痫,急性失血,严重贫血等。影响胎盘和脐带血液循环的因素:多胎,羊水过多,胎盘早剥,前置胎盘,胎盘功能不良,脐带脱垂等;影响胎儿新生儿的因素:产钳,臀围产,麻醉剂,镇痛剂,胎粪吸入,颅内出血,极低出生体重儿,严重中枢神经系统损伤等),难产,剖宫产,产伤。环境因素:如乙醇、营养不良和感染、产妇精神疾病、创伤和贫困等。
1.新生儿
新生儿期脑损伤的早期识别主要通过观察其意识及精神状态,非功能性运动模式。
(1)兴奋性增高:患儿表现为易激惹、频繁惊跳、烦躁、尖叫性啼哭、肢体及下颌颤动。
(2)抑制状态:患儿对外界反应迟钝、嗜睡、肢体自发动作减少甚至消失。
(3)惊厥发作:是新生儿期中枢神经系统受损的常见症状。由于脑损伤程度的不同,表现形式多样,需仔细观察。a.眼球水平位震颤或垂直位偏斜,眼睑反复抽动,眨眼,出现吸吮或咀嚼动作;b.某一肢体震颤或固定在某一姿势;c.某一肢体来回摆动,呈上肢划船样动作或踏车样运动;d.四肢强直、上肢屈曲、下肢伸展并伴有头向后仰,同时伴有呼吸暂停和双眼上翻;e.多灶性阵挛。
2.婴儿期
一般指患儿在生后6个月内或9个月前表现出来的症状、体征。
(1)脑损伤症状
①过度惊跳反应:表现为对声响或体位改变很敏感,易被惊吓;②睡眠障碍:3个月内易哭叫,睡眠少或过分安静;③喂养困难:表现为吸吮和吞咽困难,难以进食,易呛奶,体重不增;④护理困难:全身紧张,换尿垫时双腿难以分开,洗澡时双手难以打开;⑤视听交互和追踪能力差:对外界反应迟钝,不认人,不会笑,追视差。易被误认为视觉有问题。
(2)脑损伤体征
①＞4月龄时仍竖头不稳;②生后4个月仍拇指内收,手握拳,没有吃手的动作,双手很少能到躯干中线位;③肌肉松软无力,主动运动少;生后3个月,双下肢仍无支撑动作;④身体发硬,头喜向后仰,双下肢硬性伸展;⑤生后5个月仍不能用手主动抓物。
(3)原始反射减弱或延缓消失
①觅食反射,正常足月新生儿脸颊部接触到母亲乳房或其他部位时,即可出现“寻找”乳头的动作,存在时期为出生至4个月,该反射如果严重缺如,提示存在较严重的病理现象;②拥抱反射:是婴儿早期应用最广泛的原始反射检查之一。正常出现时期是新生儿生后至6个月,3个月内缺失或6个月后存在均属异常,肌张力增高时,上肢外展受限,该反射不能引出,肌张力降低时,该反射也难引出。③手握持反射,此反射生后及出现,逐渐被有意识的持物所替代,正常存在时间为0～4月,如持续存在则为异常,可能有肌张力增高等,将会影响小儿的主动抓握和前臂的支撑;④足握持反射:正常持续时间是从出生到6个月。在1月到4个月表现出显著的反应,6月龄以后足抓握反射的反应强度逐渐降低,到1岁左右,随着脚底对体重的支撑而消失。在婴儿早期,足抓握反射阴性或减少高度提示神经系统异常,发育障碍的婴儿9月龄以后仍出现高的反应强度;⑤放置反射:又称跨步反射,存在时间为0到2个月,偏瘫的患儿常出现双侧不对称。⑥踏步反射亢进并延迟消失,存在时间为0到3个月;⑦非对称性紧张性颈反射:正常儿存在此反步反射:臀位分娩的新生儿,肌张力低下或屈肌张力较高时该反射减弱,痉挛型脑瘫患儿此反射时间为生后1到4个月。此反射过早消失可能表示有脑瘫或其他原因的肌张力不全,6个月后消失,6个月持续存在或反射增强见于锥体束或锥体外系病变,是脑损伤所致严重发育障碍常见的体征;⑧侧弯反射:正常儿出生时可引出,6个月后消失。如此反射持续时间延长,可提示脑损伤所至发育障碍可能;⑨对称性紧张性颈反射,正常儿存在时间为0～4个月,6个月后消失,6个月如果持续存在,将会影响小儿全身自主伸展与前屈的发育;⑩支撑反射:出生时即有此反应,如没有此反应需警惕脊柱病变,生后2～3个月消失,若4个月该反射仍持续存在,伴有下肢内收,足趾曲,则为异常。
(4)姿势反应异常:对姿势的控制主要由中枢神经系统和周围神经系统共同参与,姿势的保持需要有正常的肌张力、肌力及运动功能。异常姿势出现多半提示有神经系统器质性病变。对高危儿的躯干和四肢进行静止状态和动态变化时应答及自主动作的评定,可识别发育障碍的存在。常见的姿势异常有:①＞2个月,将患儿放置在俯卧位时,四肢屈曲在躯干下,臀部高于头部;②仰卧时头背屈、下肢硬性伸直,上肢屈曲肩后伸,严重时呈角弓反张样姿势;③拉起时头后仰、下肢伸直,足跖屈,不经坐的姿势直接拉成直立位;④四肢肌张力低下,仰卧时四肢呈青蛙仰卧位;⑤＞3个月,扶腋下站立时,足尖着地或双下肢交叉;或下肢不支撑。
(5)肌张力异常:高危儿发育障碍可出现肌张力的改变。表现为肌张力过高或过低。可通过关节活动范围和肌张力检查法来判断。上肢肌张力可通过围巾征、上肢牵拉反应来评定;下肢肌张力可通过腘窝角、内收肌角、足背屈角、足跟碰耳试验等来评定。
3.功能影像检查
随着神经电生理和现代影像学检查的发展和在儿童领域的应用,视、听觉诱发电位、磁共振及脑电图检查成为常用的脑功能状态无创性检测手段。
(1)诱发电位检查:近年来视觉诱发电位已逐步应用于新生儿视功能和神经系统发育功能评价。由于VEP由视网膜生物电信号经视觉神经传导而来,其本身代表着这一通道的信息处理和传递能力,故VEP检测可以反映视觉神经传导通路的髓鞘化程度,视觉皮层的成熟度等相关中枢神经的功能状态。脑干听觉诱发电位是一种客观检查蜗后神经和脑干功能及听觉皮层神经传导通路的方法。在1～10ms潜伏期内出现一系列反应波即Ⅰ-Ⅴ,其中Ⅰ波反应听神经;Ⅱ波反应耳蜗神经核;Ⅲ波反应上橄榄核及斜方体;Ⅳ波反应外侧丘系;Ⅴ波反应中脑下丘核。在脑损伤和脑发育迟缓时,诱发电位检测可出现潜伏期延长、不出波或波幅异常、两侧不对称、阈值增高等异常。
(2)脑电图检查:通过脑电图检查(节律、电压、波形、频率等)可以评价患儿脑细胞电生理活动的成熟度是否与月龄相符,是否合并癫痫或合并癫痫的风险。脑电图异常表现有:①广泛失律性慢波、快波;②低电压;③两侧不对称;④睡眠纺锤波异常;⑤发作波等。
(3)影像学检查:头颅CT或MRI可以通过对颅内结构、脑整体影像背景的显示,来对脑发育或脑损伤的程度进行评价。常见的异常表现有:①脑白质髓鞘化异常:是婴幼儿脑损伤最常见的征象。尤其发生在侧脑室体部旁、内囊、丘脑等由中央前回发出的皮质核束和皮质脊髓束经过的区域。明显的白质异常提示会出现严重的运动功能障碍;②脑外间隙增宽和脑室增大:脑外间隙包括蛛网膜下腔和硬膜外腔。提示大脑皮质萎缩和侧脑室旁脑白质软化灶存在可能;③胼胝体发育不良:是运动发育迟缓的高危因素之一,还可导致语言、智能发育障碍、癫痫等;④脑畸形表现:脑裂畸形、巨脑回畸形等。
4.神经学评估的方法
(1)中国新生儿行为神经测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)。本测定方法吸取美国Brazelton新生儿行为测定和法国Ameil-Tison神经运动测定方法的优点,结合自己的经验在我国建立的,多项研究表明NBNA＜35分组预后不良和智能低下发生率明显高于NBNA≥35分组。
(2)全身运动质量评估(GMs)
本评估方法适用于所有的出生到矫正胎龄5个月以内的小婴儿,尤其适用于早产等高危儿的神经发育损伤的预测。国内外多项研究表明,GMs评估是我国早产儿及新生儿早期诊断神经系统损伤的一种有效方法。
(3)婴儿运动表现测试(test of infant motor performance,TIMP)
此评估方法是专门针对早产儿一种评估工具,针对性强;适合于指导家长在日常生活中干预患儿。
(4)Alberta(AIMS)婴儿运动量表
用于监测高危儿的异常运动模式以及运动发育不成熟,AIMS具有评估—指导训练—重新评估的作用,以减少婴儿运动发育异常的发生率。
(5)哈默史密斯(HINE)婴儿神经系统检查
由Dubowitz等在1999年制定,主要用于评估2～24月龄婴儿的神经发育情况,并预测其神经发育结局;可用于识别神经发育迟缓或脑损伤,监测疾病纵向进程、早期预测神经发育结局;只基于对项目表现的观察,而不是根据项目是否典型、中度异常或年龄异常来评分;国际指南和建议声明HINE是脑瘫最具预测性的神经系统检查之一,在5个月时HINE得分＜57分可预测脑性瘫痪。
(6)Peabody运动发育量表
有研究显示PDMS-2运动量表和Gesell发育量在粗大运动和精细运动方面存在相关性,粗大运动发育商相关性更加显著,在评估患儿大运动方面是比较好的选择。
(7)贝利发育量表(BSID)
BSID-Ⅲ诊断测试被国外学者广泛使用,作为神经行为发育结局的指标,用以衡量各种神经心理或行为筛查量表对远期结局的预测效果。
(8)Gesell发育量表
此评估不仅适用于测量幼儿的发展水平,而且比其他量表更适合于伤残儿,被认为是婴幼儿智能测试的金典方法之一。
(9)Griffiths发育评估量表
1953年,在英国和澳大利亚工作的儿童心理学家露丝·格里菲斯(Ruth Griffiths)研究并发布的一套适用于0～2岁儿童精神发育评估量表;2013年完成中国儿童的常模及修订。包括6个领域:运动、个人-社会、手眼协调、语言、表现、实际推理;根据孩子0～8岁大脑发育各个阶段的对应标准进行可靠对比,提供实用分析,得到明确评估结果。
总之,加强高危儿管理并进行系统的早期识别和干预至关重要。高危儿的早期识别就是通过一系列可靠的评估手段从高危人群中早期发现脑发育异常小儿,进一步进行发育障碍或脑损伤的诊断和早期干预,以便尽早刺激脑细胞发育,利用大脑早期发育的代偿功能,来充分挖掘大脑的潜力,减少高危因素带来的不良后果,使存活的高危儿在体格生长,行为发育等得到改善并赶上正常儿童。
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