三、认知发育异常

认知功能是人脑反映客观事物的特征、状态及其相互联系,以及作用和意义的高级心理功能,其包含了人脑的感知、认识等过程,是人脑高级功能的综合体现。影响认知功能发育的因素很多,大致可归纳为三种:①遗传因素:如染色体畸变、单基因遗传病等;②环境因素:包括家庭环境(家庭社会经济、父母、养育方式等)、集体环境(幼儿园、学校等)及儿童自身生理环境(躯体结构、成熟度与智能、气质类型等),这些因素构成统一的整体,共同影响儿童心理和认知发育。

精神发育迟滞(mental retardation,MR):又称为智力低下、智力障碍,指在发育时期内智力明显低于同龄儿童正常水平,同时伴有社会适应行为缺陷的发育障碍性疾病,其中,发生在5岁以下无法参加标准化测试的儿童时,称为全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)。国外报道的患病率为1%～3%,我国为0.75%,是目前我国导致儿童残疾的首位原因。其病因复杂,常由多种因素共同导致,包括产前因素,如染色体异常、单基因/多基因遗传病、线粒体基因病及孕期因素;围生期因素,如异常分娩、胎位不正、窒息、缺血缺氧性脑病、新生儿感染性疾病等;产后因素,如中枢神经系统严重感染、颅脑外伤、脑缺氧、代谢性疾病、营养不良等。按照严重程度分为四级:①轻度:占75%～80%,智商在50～55＜70之间,适应性行为轻度缺陷;②中度:约占12%,智商一般在35～40至50～55之间,适应性行为中度缺陷,婴幼儿时期言语和运动发育明显落后于同龄正常儿童;③重度:约8%,智商在20～25至35～40之间,适应性行为重度缺陷,婴幼儿时期言语及运动发育落后更加明显;④极重度:占1%～5%,智商＜20～25,适应性行为极度缺乏,社会适应能力极差,完全不能生活自理。此外,MR常常伴随躯体体征及神经系统症状,患儿常常出现生长发育迟缓、体格发育落后、特殊的面部特征;当MR作为某些遗传代谢病的主要临床表现时,通常会伴有皮肤和毛发的异常、身体异常气味、先天性畸形、感觉器官障碍等,如唐氏综合征、苯丙酮尿症、黏多糖病等。因此,在诊断精神发育迟滞时,应注意其特殊体征及行为表现,有助于寻找病因,必要时可通过遗传代谢病筛查进一步明确诊断。