行为异常或障碍
(1)孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder):是一种以社会交往障碍、言语和语言交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病。包括了孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍。据WHO报告,全球ASD的发病率约为1/150,其中孤独症的发病率为20/万,男女比例约为4∶1。ASD的发病原因尚不明确,但大部分研究显示,生物学因素(主要是遗传因素)在孤独症的发病中有重要作用。
①孤独症:语言发育落后是大部分孤独症儿童就诊的主要原因,患儿根据病情轻存在不同程度的语言障碍,通常在2～3岁时仍不会说话,或出现语言倒退或停滞,部分患儿具备语言能力,但缺乏交流性质,内容单调,难以理解,自我为中心特征明显,自言自语及重复刻板言语很常见。DSM-V中,对孤独症的诊断提出了新的标准,语言障碍不再作为孤独症的诊断标准,而是作为病情严重程度的参考指标。社会交流障碍是孤独症的核心症状,儿童喜欢玩耍,对父母指令充耳不闻,缺乏与他人的交流或交流技巧,缺乏目光对视,与父母亲人间缺乏依恋关系,缺乏共同注意。社会交流障碍也因病情不同而存在程度差异,重者无交流状态,轻者愿意交流,但交流技巧欠缺。狭隘的兴趣和重复刻板行为主要体现在身体运动刻板和对物件玩具的不同寻常的喜好和方式,对物体玩具往往关注细节,缺乏整体概念,往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为,并非一成不变。病情严重者身体运动的刻板常见,而病情轻微者更多体现在思维的强迫性方面。除此之外,孤独症儿童还常常存在智力异常,其智商从明显低下到天才能力呈谱系分布,感知觉异常也较为普遍。常常合并多动、注意力易分散及易怒、攻击、自伤等行为问题。
②阿斯伯格综合征(asperger syndrome,AS):AS以社会交往困难,行为自我中心,局限刻板的兴趣和活动模式为主要特征,常伴有显著的动作笨拙。由于其症状与儿童孤独症有许多相似之处,目前归属ASD的一种亚型。主要特征有:a.社交困难:AS儿童愿意交流,但却是以自我中心的独特方式进行交流,显得缺乏技巧。b.“特殊爱好”:AS患儿的兴趣多数与一些特殊的才能有关,他们常常对周围的某些事物或常规很固执,他们坚持用同一种方法去做某事,不容许有任何改变,并且不断地这样重复下去。c.“正常”的语言:语言发育正常是AS与孤独症鉴别的一个要点,但AS儿童在使用语言上还是显得与众不同,说话的技巧是非常机械性的。d.动作笨拙:AS患儿多伴有显著的动作笨拙,包括大肌肉和小肌肉的运动。e.并发症:AS往往合并有一些其他的障碍,如抽动障碍、注意缺陷多动障碍、对立违拗障碍和情绪障碍,一些学龄儿童会因为交流问题导致较多的攻击行为甚至品行障碍。f.智力:AS儿童的智力在正常范围或高于正常。
③未分类的广泛性发育障碍:患儿在很多表现方面符合孤独症或AS,但是却达不到相应的诊断标准,因此DSM-5专门列出了一个诊断类目——不能分类的广泛性发育障碍。事实上,这一诊断包括了轻型病例和不典型病例,在不典型病例中,也包含了些其他有孤独症表现的神经综合征,例如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症等。
④Rett综合征(rett syndrome,RS):RS为X染色体显性遗传病,在疾病发展中有明显的孤独症表现,故一直归类于广泛性发育障碍,但是在ASD中的归属尚未明确。RS是严重的神经系统发育障碍性疾病,几乎仅见于女孩,发病率为1/万～1/1.5万女孩。该病99.5%为散发,0.5%为家族遗传性。患儿在早期发育正常,通常在6～24个月起病,病情发展通常经历四个阶段:①早期起病停滞阶段(6～18个月):首先表现为头围生长减速或停滞,肌张力减退;②快速倒退阶段(1～4岁):表现为孤独症样行为,语言功能丧失,失去对人和周围环境的兴趣,智力严重倒退,过度通气,出现刻板动作,特征性的表现是逐渐丧失已经获得的手部精细运动技能,并出现手部无目的的刻板性动作,表现为扭动、拍手、“搓手”或“洗手”样动作;③假性停滞阶段(学前～学龄早期):这一时期,患儿症状相对稳定,突出的表现是严重的智力低下和身体姿势异常;④晚期运动衰退阶段(5～15岁):表现为躯干运动性共济失调和失用脊柱侧突和后突,重症患儿出现强直状态,多数病例伴有癫痫发作。RS在第二阶段容易与孤独症混淆,但是该病患儿在第三、四阶段表现有较为明显的运动系统症状和体征,据此可与孤独症鉴别。
⑤儿童瓦解性精神障碍:该病由Heller于1930年首先报道,故又称Heller病,也被称为婴儿痴呆(dementia infantile)。患儿在至少2岁以前发育正常。通常在3～4岁起病,表现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退,大小便失禁等,之后表现与孤独症表现几乎完全相同,由于存在肯定的发育正常阶段,故又称为退化性孤独症,预后较原发性孤独症差。
(2)注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD):ADHD是儿童最常见的神经行为障碍之一,临床上以持续存在且与年龄不相称的注意力不集中、多动、冲动为核心症状,可造成儿童的学业成就、职业表现、情感、认知功能、社交等多方面的损害。目前,对ADHD患病率的调查结果相差较大,除了由于国家和地区的不同引起的患病率差异之外,还与诊断标准的不一致有关。按照DSM-4-R诊断标准,国际公认的学龄儿童ADHD患病率为3%～5%。国内报道ADHD患病率为4.31%～5.83%,男女发病之比为4∶1～9∶1。粗略估计我国有1461万～1979万ADHD患儿。70%的ADHD患儿症状将持续到青春期,部分可持续到成人。ADHD病因复杂,同时具有个体差异性,至今尚未阐明ADHD发病的生物学机制。大多数学者认为,ADHD是多病因引起多重障碍的一种综合征,与遗传、神经生物及社会心理等多种因素有关。
ADHD的核心症状是注意缺陷、多动冲动,DSM-5根据症状维度将ADHD分为三个表型:注意缺陷为主型,主要表现为难以保持注意集中、容易分心、做事有始无终、日常生活杂乱无章等;多动冲动为主型,主要表现为过度活动、喧闹和急躁;混合型,注意缺陷症状及多动冲动症状均较突出。
注意缺陷:ADHD患儿注意力的特点是无意注意占优势,有意注意减弱,因此ADHD患儿对身边所有刺激都有反应,不能滤过无关刺激。ADHD患儿注意力集中的时间短暂,注意强度弱,注意范围狭窄,不善于分配注意。
多动:ADHD患儿自我控制能力差,行为常呈现活动过度的现象。表现为与年龄不相称的多动,包括躯体活动、手的活动以及言语活动的明显增多。ADHD患儿多动的特点是不分场合、无目的性,在静止性游戏中表现尤为明显。大都开始于幼儿早期,进入小学后表现得更为显著,之后随着年龄增加,尤其是年长儿,多动的症状逐渐减少,而注意缺陷和冲动的症状常常维持不变。
冲动:ADHD患儿常对不愉快的刺激反应过度,易兴奋和冲动、不分场合、不顾后果,难以自控甚至伤害他人,不遵守游戏规则,缺乏忍耐或等待。
其他:ADHD患儿除注意缺陷、多动、冲动三大核心症状外,还常在发展社交技能应对挫折和控制情绪方面存在困难。常伴有学习障碍,但其学习障碍并非由于智能障碍所致,ADHD患儿的智力与正常儿童一样,多在正常范围内,少数伴有轻度智能障碍。
(3)抽动障碍(tic disorders,TD):是指以单一或多部位肌肉运动性抽动(motor tics)和(或)发声性抽动(vocal tics)为特征的神经精神疾病,常伴有其他心理行为障碍,如注意力缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(OCD)、学习困难(LD)等。该病最早由法国内科医师J.M.G.Itard于1825年描述,1885年法国神经科医师Georges Gilles de la Tourette详细报道了9例,故近代医学文献多采用Tourette综合征(tourette syndrome,TS)命名。TD的发病近年有增多的趋势,患病率分别为短暂TD(5%～7%)、慢性TD(3%～4%)、抽动-秽语综合征(tourette syndrome,TS)(0.3%～1.0%)及分类不明的TD(non-specific tic disorder,TDNOS)(1.2%～4.6%)。抽动障碍诊断有时被忽略,疾病的发病率估计可能偏低,有报道从起病至诊断的平均时间超过5年。男性明显多于女性,男女之比为(3～5)∶1。Tourette综合征的危险因素包括男性、具有抽动障碍、强迫障碍及可能的注意力缺陷多动障碍的家族史。病因及发病机制尚未明确,可能与神经生物学因素、遗传因素、免疫因素、环境因素等相关。
临床表现:①自然病程:该病多于儿童和青少年时期起病。病程不一,可为短暂性,也可为长期性。TS的自然病程呈现波动性的特征,抽动的性质(抽动种类)、频率及强度可能在一个相对短的时期内发生变化。8～12岁病情最重。此后病情的严重性渐减。②抽动形式:分为运动性抽动和发声性抽动。运动性抽动指累及头面部颈肩、躯干及四肢肌肉的抽动,在发声样抽动开始前几年出现,始于4～6岁。表现为眨眼、皱眉、噘嘴、咬唇、张口、歪嘴、摇头耸肩、扭颈甩手、举臂、踢腿收腹等;随着年龄的增长,运动样抽动可能演变成更为精细的运动(如有目的样的运动或淫邪的手势等)。发声性抽动实质上是累及发声肌群(如呼吸肌、咽肌喉肌、口腔肌及鼻肌)的抽动,这些部位的肌肉收缩通过鼻、口腔及咽喉的气流产生发声。表现为干咳声、清嗓声、吸鼻声、呼噜音、犬吠声、尖叫声及打嗝声等。③许多TS患者经历先兆性冲动(premonitory urges)。先兆性冲动是一种在抽动之前立即发生的感觉现象,类似于抓痒或打喷嚏的需要。
根据病程可分为短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍(运动性或发声性)、TS及分类不明的抽动障碍(tic disorder not otherwise specified,TD-NOS),各类型之间具有连续性,为同一疾病的不同临床亚型,但病程长短及病情轻重不同。