年龄相关性黄斑变性
年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是一种常见的影响中心视力的视网膜变性疾病。常见于50岁以上人群,随着年龄增长,发病率逐渐增高。年龄相关性黄斑变性分为干性和湿性两种类型。
1.干性年龄相关性黄斑变性
玻璃膜疣是干性年龄相关性黄斑变性的特征性临床表现。玻璃膜疣是视网膜色素上皮层与Bruch膜之间或Bruch膜内的沉积物。与色素上皮退行性改变有关。玻璃膜疣有多种类型,包括大的玻璃膜疣(直径大于64μm)、小的玻璃膜疣(直径小于等于63μm)、钙化玻璃膜疣、基底膜层状沉积的玻璃膜疣。其中多发性大的玻璃膜疣提示AMD病情进展和视力丧失,小的玻璃膜疣本身并非病情进展的危险因素。视网膜色素上皮层异常包括非地图样萎缩、局部色素增生和地图样萎缩,这些是干性年龄相关性黄斑变性常见的眼底表现。干性年龄相关性黄斑变性眼底彩照见图1-1。
图1-1 干性年龄相关性黄斑变性眼底彩照
临床表现和影像学检查如下。
眼底镜检查可见视网膜下淡黄色沉积物,包括大的玻璃膜疣、小的玻璃膜疣或钙化玻璃膜疣。钙化玻璃膜疣外观发亮,大多数AMD患者中不同类型的玻璃膜疣并存。大的玻璃膜疣常融合为更大的,导致玻璃膜疣样色素上皮层脱离。玻璃膜疣可随时间推移而出现或消退。
玻璃膜疣常伴有视网膜色素上皮层的不规则颗粒样外观。当玻璃膜疣特别是玻璃膜疣样色素上皮层脱离或自行消退后,常可看到非地图样萎缩区或地图样萎缩区。视网膜色素团块或局部色素增生提示视网膜色素上皮层变性的进展。
荧光素眼底血管造影术(fundus fluorescein angiography,FFA)的典型表现为斑片状强荧光或弱荧光,但无荧光素渗漏。玻璃膜疣可表现为早期或晚期强荧光,取决于视网膜色素上皮层是否完整及玻璃膜疣自身的组织化学特性。大的软性玻璃膜疣的典型表现是早期弱荧光和晚期强荧光。地图样萎缩表现为边界始终清晰不变的散在强荧光区。
光学相干断层扫描成像(optical coherence tomography,OCT)上硬性玻璃膜疣的典型表现为高亮反射伴有尾巴状回声。软性玻璃膜疣的典型表现为高反射区域。分布位置随玻璃膜疣在视网膜层间的变化而变化。
2.湿性年龄相关性黄斑变性
湿性年龄相关性黄斑变性的特点是视网膜内、视网膜下或视网膜色素上皮层下渗漏、出血或脂质渗出。脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)是异常生长的脉络膜新生血管,可穿过病损的Bruch膜长入视网膜下间隙。在AMD患者中CNV可侵入Bruch膜和视网膜色素上皮层。年轻患者中CNV的表现为新生血管,仅发生在视网膜下间隙,视网膜色素上皮层脱离表现为泡样隆起。视网膜色素上皮层脱离可血管化,或者仅仅是浆液性色素上皮脱离,不伴CNV。盘状瘢痕是进行性纤维化及黄斑光感受器功能丧失的过程,也是CNV和视网膜色素上皮层脱离共同的结局。湿性年龄相关性黄斑变性眼底彩照和眼底FFA检查见图1-2。
图1-2 湿性年龄相关性黄斑变性眼底彩照和眼底FFA检查
临床表现和影像学检查如下。
裂隙灯下仔细检查眼底对于诊断湿性年龄相关性黄斑变性很重要,因为视网膜水肿、视网膜下积液、脂质渗出、视网膜内或视网膜下出血等征象可能并不明显。存在视网膜色素上皮层脱色素区或萎缩区时,判断是否存在视网膜下积液比较困难。
湿性年龄相关性黄斑变性的OCT影像中可见黄斑或视网膜色素上皮层增厚,常有视网膜内囊样改变、视网膜下积液或视网膜色素上皮层脱离。