Stargardt病

患者表现为双侧中心视力丧失，包括色盲和中央暗点，伴有特征性黄斑萎缩和后极部视网膜色素上皮层水平的黄白色斑点。发病最常见于儿童时期，下一个高峰是成年早期。以后发病较少，预后较好。随着病情进展，视网膜功能和结构会缓慢进行性丧失。然而，家族内部和家族之间存在显著的变异性，这表明有其他重要因素影响表型，包括遗传修饰和环境。

尽管目前还没有经过验证的治疗方法，但正在探索3种主要的干预途径，即干细胞疗法、基因替代疗法和药理学方法，希望有更好的临床疗效。

影像学检查如下。

越来越多的证据表明，发病与潜在ABCA 4基因变异的严重程度有关。检眼镜可以显示正常眼底或轻度视网膜异常（包括中央凹反射丧失或轻度视网膜色素上皮障碍），伴或不伴视力丧失。眼底自发荧光（fundus autofluorescence，FAF）、光谱域光学相干断层扫描（spectral-domain optical coherence tomography，SD-OCT）和电生理学评估（包括模式、全视野和多焦视网膜电图）进行视网膜成像，有利于早期诊断。SD-OCT显示从中央黄斑开始的正常结构丧失，相对保留周边黄斑。中央自发荧光减少，周围环绕的荧光增加或见牛眼征。多达1/3的儿童在眼底镜检查或FAF中可能没有视网膜斑点（这些斑点随着时间的推移而发展，与黄斑萎缩的增加有关）。这是疾病无法被早期诊断的一个原因。在早期发病的视力相对保留的儿童中，可能在黄斑中央看到对称的黄白色细点（图1-18）。

图1-18　A—Stargardt病眼底彩照图；B—Stargardt病眼底自发荧光图

图片来自：Br J Ophthalmol 2017 Jan；101（1）：25-30.doi：10.1136/bjophthalmol-2016-308823.Epub 2016 Aug 4.