家族性渗出性玻璃体视网膜病变
（一）病因和发病机制
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常性疾病。目前已鉴定的与FEVR相关的基因有6种，包括常染色体显性或隐性遗传基因FZD4、TSPAN12，X连锁隐性遗传基因NDP，常染色体显性遗传基因ZNF408，常染色体隐性遗传或散在遗传基因LRP 5，以及近来发现的基因KIF11。
（二）临床表现和影像学检查
FEVR为慢性进行性疾病，可发生于任何年龄阶段，在婴幼儿期病情发展迅速，成年患者病情相对稳定。其临床表现多样，轻者通常无症状，重者可因视网膜脱离而严重影响视功能，预后差。本病典型临床表现为：周边视网膜毛细血管无灌注，无血管区与血管化的视网膜交界处有新生血管生长，纤维血管组织收缩进而牵拉视网膜形成视网膜皱襞，可至晶状体赤道。随着病情进展，出现视网膜内或视网膜下脂质渗出、血管性视网膜前膜、视网膜镰状皱襞、黄斑异位、牵拉性或渗出性视网膜脱离甚至孔源性视网膜脱离。严重病例可有白内障、角膜带状变性、新生血管性青光眼、眼球萎缩等眼部并发症。
FEVR早期行FFA检查时，主要表现为视网膜周边血管异常，周边无血管区形成，血管分支增多，分布密集，周边血管在赤道附近突然终止，末梢膨大，出现视网膜周边血管的异常吻合、血管分支间角度变小等。病变严重时由于视网膜周边无血管交界处新生血管形成，视网膜内异常渗出，FFA检查可见病变处荧光素渗漏。
（三）诊断
FEVR为遗传性疾病，阳性家族史有助于本病的诊断，然而，有研究发现，55%患者并无明确家族史。由于本病临床表现多样，外显率不完全，因而同一突变家系中，不同成员间临床表现可有很大差异，若怀疑患有FEVR，应对其直系家属进行详细的眼底检查，以期早期发现无症状者。本病多数为双眼受累，且双眼表现往往具有不对称性，可能一侧眼处于疾病初期或不发病，而对侧眼已发生全视网膜脱离甚至有严重并发症。一般通过病变较轻的患眼做出诊断，晚期病变较重的患眼表现常与许多视网膜疾病相似，不具有特征性。
（四）鉴别诊断
（1）早产儿视网膜病变（ROP）：患儿有早产史、出生低体重史和不规则吸氧史，FFA检查可见动静脉短路处血管嵴，病情多无进展和复发。
（2）Coats病：多为散发，有90%患者为单眼发病，且多为年轻男性，该病累及动静脉血管，FFA检查可见血管迂曲扩张，有囊样、梭形或串珠状的血管瘤形成。
（3）永存胎儿血管（persistent fetal vasculature，PFV）也称永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）。为原始玻璃体未退化所致的先天性疾病，多单眼发病，散发，患眼较对侧小，前部型PFV常合并白内障、青光眼，围绕晶状体可见被拉长的睫状突。
（4）色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）为X连锁显性遗传病，多见于女性，眼部病变与FEVR相似，其特征表现为皮肤改变，还可伴有牙齿和指甲畸形、神经系统异常等。