脉络膜缺损主要是指胚胎发育过程中，胚裂未能完全闭合引起的眼部结构发育异常。
（一）病因和发病机制
脉络膜缺损属于先天性发育异常，胚裂未能完全闭合，造成脉络膜和视网膜缺损，透见白色巩膜。
（二）临床表现
眼底表现为后极部脉络膜和视网膜缺如，透见白色巩膜，缺损范围与先天闭合不全范围有关，缺损边界清晰，可见脉络膜的黑色边界。
