Septin9基因（结直肠癌基因）甲基化检测
【Septin9基因甲基化分析的意义】
检测意义：Septin9是一个抑癌基因，在正常机体中，Septin9可以抑制细胞增殖，是控制细胞增殖的重要一环。简而言之，正常细胞的增殖过程类似一辆一直踩着“油门”的汽车，要把增殖维持到一个平衡的水平，就需要各种类似于Septin9这类可以起到“刹车”功能的基因发挥作用。尤其在肠道疾病的发生发展过程中，以往的研究均证明了Septin9的重要性，其表达活性在家族性肠腺瘤、大肠癌、增生性肠息肉等多种疾病中均存在异常降低现象。Septin9基因活性降低将导致细胞增殖能力增强，引起一系列的增生性疾病或是细胞不受控增殖最终恶化。权威研究已证实，通过检测Septin9基因活性状态就能对大肠癌的发病风险或大肠癌患者的预后状况进行有效预测判断。
【主要适检人群】
1.一般风险人群：即年龄大于40岁的正常健康人群。
2.高风险人群：即具有如下特征之一的人群：
①年龄在50～75岁，男女不限。
②长期便秘、便血或大便性状改变者。
③既往有结直肠腺瘤性息肉或克罗恩病等癌前疾病。④粪便隐血试验为阳性者。
3.结直肠镜禁忌人群。
4.肠镜前检测可降低肠镜漏诊率。
【标本采集】
1.受检者无需特殊准备，无禁食禁水要求。
2.抽取10ml静脉血（使用专业抗凝采血管）。
【报告的解读】
1.检测结果为阴性
提示目前大肠癌、息肉或腺瘤的风险不高。建议保持良好的生活习惯，每年定期体检。如经常有便秘、腹泻等消化道不适症状，建议6-12月内进行复检。
2.检测结果为阳性
①提示患结直肠癌、息肉或腺瘤的风险较高。
②如改变生活习惯，尽量少吃肠道刺激性食品，戒烟戒酒、加强运动等。
③如长期便秘或腹泻、便血等，则需要进行肠镜检查，以进一步确诊。
④积极配合随访，以便给予健康指导和复查等后续诊疗。
3.检测结果为阳性，但肠镜复查后无异常
出现此类情况的可能原因主要有：
①检测结果假阳性：任何方法都不可能100%准确，经严格的临床试验证实，以外周血游离DNA为样本的Ms-qPCR检测Septin9基因甲基化方法的灵敏度为74.8%，特异性为97.5%。
②基因甲基化程度仍较低，处于应激改变状态，尚未实质性影响基因活性，故肠镜下无法看到结直肠粘膜病变。此类受检者检测结果通常表现为低度异常。
③肠镜漏诊：肠镜质量很大程度上取决于受检者肠道准备的质量。
【大肠癌的健康教育】
①合理膳食：减少肠道刺激性食物的摄入，如油炸、烧烤、腌制食品等，合理控制脂肪和能量的摄入，摄取足量维生素和微量元素，远离霉变食物。
②良好的生活习惯：吸烟与酗酒均是导致各种恶性肿瘤的重要因素，因此需要戒烟戒酒。同时加强锻炼，避免长期坐姿导致的肠道压迫和运动受阻，控制体重与有规律的体力活动均有利于大肠癌预防。
③积极治疗癌前病变如溃疡性结肠炎、息肉病、腺瘤等，绝大多数大肠癌由肠腺瘤等癌前病变演变而来，因此，若发现基因甲基化异常，应进一步确认是否存在癌前病变，癌前病变的治疗并不困难，早发现早治疗将避免大多数大肠癌的发生。
④定期筛查：
a.粪便隐血试验：粪便隐血试验是大肠癌早期发现的常用最初手段之一，但不能区分癌性和非癌性出血，漏诊率较高，同时任何情况引起的消化道出血均可导致粪便隐血试验阳性。条件允许的情况下不建议作为主要筛查手段。
b.癌胚抗原（CEA）筛查:CEA不具有特异性诊断价值，建议与Septin9甲基化检测、结肠镜进行联合检测。
c.Septin9基因甲基化检测：唯一以外周血为检测的特异性大肠癌筛查方法，具有无创性、高特异性等优点，可作为主要的初筛方法。
d.结肠镜检查：结肠镜检查是诊断肠癌及癌前病变的金标准，但因患者痛苦较大、准备时间长等缺点不适合做大规模筛查，因此主要用于初筛的基础上对特定人群做进一步检查。