3.5.2　辐射遗传效应

在生殖细胞内与遗传有密切关系的重要物质是染色体和基因。基因是在染色体上呈线性排列、储有遗传信息的遗传单位。放射性核素内照射所致的遗传效应（hereditary or genetic effects），是指受照射者生殖细胞遗传物质的突变导致受照者后代遭受的危害效应。辐射所致遗传物质的突变，包括基因突变和染色体畸变。

基因突变是DNA碱基顺序中基因位点的改变，又称为点突变（point mutation）。各种因素引起的基因突变，都有可能改变遗传特性。基因突变有显性和隐性之分，前者在子一代即可出现，后者则在子二代后方可能出现。近十年来，随着放射性核素的微观分布定位研究的进展，研究人员发现某些放射性核素，如14 C和3 H可嵌入遗传物质中，通过转换突变而引起基因突变。哺乳动物生殖细胞发生突变后，往往不能与异性生殖细胞结合，即失去结合成合子的能力，不能使卵受精，或使受精卵在着床前死亡，或使着床后的受精卵不能成活而导致胚胎早期死亡。(https://www.daowen.com)

生殖细胞的染色体是遗传信息的主要载体，它的畸变在遗传与变异中起着重要作用。生殖细胞的染色体对电离辐射有高度的敏感性。在放射性核素对遗传危害的研究中，观察睾丸精原细胞染色体的损伤效应是一项很有意义的指标。实验研究表明，正常大鼠睾丸生殖细胞染色体畸变数每个细胞平均为0.012；给大鼠注射239 Pu（柠檬酸盐）22 Bq/g后，则上升为0.017，注入量增至74 Bq/g后就增加到0.027。值得注意的是，内照射诱发的生殖细胞染色体畸变，可在体内保持相当长的时间。近些年的研究认为，最有遗传意义的是稳定性畸变，它主要表现为初级精母细胞染色体相互易位（chromosomal translocation）（简称易位）。这种易位以链状多价体和环状多价体的形式出现。例如，NIH纯系品种雄性小鼠摄入小剂量氚水10 d后累积剂量达0.05～0.47 Gy，诱发的初级精母细胞的易位频率与剂量相关，易位类型以链状四价体为主。常染色体二价体及性染色体分离率较高。给雄性小鼠注入氚化葡萄糖3.3 MBq/g，吸收剂量约1 Gy时，可在减数分裂后的细胞中诱发显性致死和初级精母细胞染色体相互易位，其规律和氚水近似。

国内较系统地研究不同辐射类型的235 U、147 Pm和134 Cs致生殖细胞染色体畸变率等的实验表明，α辐射的235 U致突变率显著地高于β辐射的147 Pm，而后者又显著地高于γ辐射的134 Cs。