5.2.2 染色体的畸变
细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化，称为染色体畸变（chromosome aberration）。畸变可以自然发生，称为自发畸变（spontaneous aberration）。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变诱发因素，其机制是电离粒子穿透染色体或其附近结构时，使染色体分子电离发生变化而断裂。
5.2.2.1 染色体数量变化
受照后，染色体发生黏着，在细胞分裂时可能产生不分离现象，致使两个分裂子细胞中的染色体分配不平均，生成非整倍体的细胞，如亚二倍体或超二倍体、多倍体及假多倍体。
5.2.2.2 染色体结构变化
染色体结构变化可根据靶细胞或受试因子所处的细胞周期阶段，以及染色体击断后的重接方式分为两类，即染色单体型畸变和染色体型畸变。染色体结构的最初变化是断裂，断裂以后有三种结局：①断端照原样重新愈合，这在细胞学上无法辨认；②两断端保持原先的断裂面，形成缺失和游离断片；③和其他断端发生交换重接而导致各种类型的畸变。
染色单体型畸变：处于S期或G2期的细胞受到电离辐射作用，这时染色体经过复制成为两个染色单体，因此断裂可以发生在一条单体上，也可以发生在两条单体上，常见的染色单体畸变有染色单体间隙、染色单体断裂、染色单体缺失等多种类型。
染色体型畸变：处于G1期或G0期的细胞受到电离辐射作用，因为这时染色体尚未复制，其中单根染色质丝被击断，经S期复制后，在中期分裂细胞见到的是两条单体在同一部位显示变化，因此导致的是染色体型畸变。人血液淋巴细胞都处于G1期，因此它受照射后产生的畸变应是染色体型畸变。
按畸变在体内的转归，染色体结构变化可以分为不稳定型畸变和稳定型畸变两类。带有双着丝粒、多着丝粒、环、无着丝粒断片等畸变的染色体，在细胞有丝分裂过程中都很容易丢失。所以这类畸变称为不稳定性畸变（non-stability aberration）。带有缺失、对称性互换、臂间倒位、易位等畸变的染色体，仍具有正常染色体一样的着丝粒，因此能照常进行有丝分裂。这类畸变称为稳定性畸变（stable aberration）（图5.5、图5.6）。
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图5.5 染色体畸变示意图
图5.6 某些染色体畸变形成过程
5.2.2.3 染色体畸变率在辐射剂量估算中的应用
染色体对电离辐射具有高度的敏感性，即使受照剂量在0.05 Gy，受照射后早期在外周血淋巴细胞和骨髓细胞中即可见染色体畸变率增高。染色体的改变可作为照射剂量估算和事故照射近期及远期效应的观察指标。
用于生物剂量估算的畸变主要有双着丝粒体（dicentric，dic）、双着丝粒环（ring，r）和无着丝粒断片（ace），其中以dic或dic+r较为准确。dic指有两个着丝粒的染色体，常伴有一对无着丝粒断片。r的含义是一对具有着丝粒的环形染色单体，常伴随一对断片。ace包括f和m两种染色体的畸变：f称为染色体末端缺失，是一对相互平行的染色单体；m为一对环形的无着丝粒染色单体。f和m又称为中间缺失。
通过建立的射线诱发染色体畸变的剂量-效应关系，在发生电离辐射事故时，可抽取受照者血液（或骨髓细胞）分离淋巴细胞体外培养，做染色体畸变分析，通过染色体畸变的剂量-效应关系估算受照剂量。但该方法只能用于比较均匀的急性照射，对不均匀和局部照射只能给出相当于均匀照射的剂量，也不能用于内照射、分次照射和慢性小剂量照射的剂量估算。染色体畸变分析被公认为是较可靠的生物剂量估算方法，但在实际应用中由于分析畸变费时、费力，对检验人员识别畸变的能力要求较高，无法满足大群体受照人员剂量估算的需求。
目前微核试验也被广泛应用作为染色体畸变的辅助检测手段，由于微核主要来源于染色体的断片和整条染色体，微核试验与染色体畸变分析的敏感性、特异性、准确性几乎相当，也是一个较好的估算生物剂量的方法。近年来一些学者对早熟凝集染色体（premature chromosome condensation，PCC）与电离辐射剂量之间的关系进行了研究，但尚须在方法上进行改进，使PCC有可能成为较好的生物剂量计。
染色体是由DNA双螺旋分子和组蛋白构成的染色质纤维经多重盘绕而成的。染色体单臂断裂的分子基础就是DNA双链断裂。而染色体断裂后的重接或互换过程与DNA双链断裂的重接及重组修复过程密切相关。