哈代与色盲遗传之困

2025年09月26日

版权

五、哈代与色盲遗传之困

（一）一个惊人的难题

色盲，虽然不是什么严重的疾病，但它是人的一种先天性视觉障碍。大约在20世纪初，有人发现色盲是可以遗传的。于是提出了一个惊人的问题：色盲既然能遗传给下一代，那么，将来会不会全世界的人都成为色盲？眼睛是人体十分复杂的器官，色盲又与遗传因素有关。当时，人们还不了解遗传基因的结构，根本没法了解色盲在遗传基因上的原因。所以，这似乎是当时无法解决的难题。

这个问题被提到了哈代那里。哈代（1877—1947）是英国大数学家，自称是纯粹数学家，对实际问题不感兴趣。但是，这回可是个例外。他对这个问题不但有兴趣，而且从概率统计的观点出发，仅用初等代数知识，就巧妙地解决了这个难题。请看他的奇思妙想。

图4-5-1 哈代

（二）哈代的分析

他分析了大量临床统计资料，得知以下情况：

1．色盲者中，男女都有，但男性患者比女性患者多得多；

2．父亲色盲、母亲正常，其子女不色盲；

3母亲色盲、父亲正常，其子女中男孩色盲、女孩正常。

因此，他判断：色盲的遗传与性别有关。当时人们知道的情况是：男女性别的差异，与遗传基因中的性染色体有关。每个人的体内有23对染色体，每对染色体中的2条染色体形态基本相同，分别来自父亲和母亲；其中有一对特殊的染色体——性染色体，决定人的性别。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。在遗传给下一代时，母亲赋予子女的总是X，父亲随机地给予子女X或者Y，所以男女出生的概率是1∶1。

既然色盲与性别有关，所以色盲者一定是性染色体上出了“毛病”。那么，究竟是X出了“毛病”，还是Y出了“毛病”呢？——一定是X，而且这条“异常”染色体会世代遗传下去。

为什么能肯定“异常”染色体是X呢？这可用反证法来证明：假如“异常”染色体是Y，女性就不会有色盲，因为女性染色体中没有Y。但是，有女性色盲存在，只是比男性色盲少而已。所以“异常”的一定是X，而不是Y。

那么，为什么男性色盲比女性多呢？这是因为女性有两个X，如果其中有一个异常、一个正常，仍然可以维持正常。我们暂称此为“次正常”（非色盲）。

这样，男性就分为两类：正常和色盲。女性则分为三类：正常、次正常和色盲。

根据这些分析，就可以利用数学方法，来估计下一代人中的色盲比例。

为了方便数学处理，哈代作了如下合理假设：

其一，在两类男子和三类女子之间，夫妇配对的机会是随机的。

其二，“异常”染色体（记作“X-”）在所有染色体中所占比例p，在男、女染色体X中的比例也保持不变。

其三，子女中男女出生比例为1∶1。

（三）建立数学模型和计算

男性中正常和色盲两类，以F、S表示；女性中正常、次正常和色盲三类，分别以Z、C、K表示。则F、S在男性中所占比例分别为q、p（q=1-p）；Z、C、K在女性中的比例，分别为q2、2pq（因为女性有两个X ，可以任选一个）、p2。因此，男女色盲数占总人口数的比例为：（p+p2）。