染色体与基因

第四章　染色体与基因

染色体通过一系列行动为遗传理论提供一种机制，其他证据也支持染色体携带遗传要素或基因的观点，而且这一证据也在逐年强化。这一证据有多个来源。最早的证据来自对雄性与雌性均等遗传的发现。在动物界，雄性一般只贡献精子的头部，头部内几乎完全是由染色体密集构成的细胞核。尽管卵子为将来的胚胎提供了所有可见的原生质，但除了在初始阶段，发育受母方染色体影响下的卵子原生质的支配外，卵子对发育不具备影响优势。尽管存在这个最初的影响，而这又可完全归因于以前母方染色体的作用，在随后的发育阶段和成体方面，母方影响并不占优势。

不过，由于涉及显微镜下不可见的要素，父母双方影响的证据本身还不具有说服力。这也许说明了对未来胚胎而言，除染色体外，精子还会提供其他物质。事实上，近些年的研究表明，中心体这一可见的原生质要素可以由精子带给卵子，不过，中心体是否会对发育过程产生某种特殊影响，还没有得到证明。

染色体的意义从另外一个角度得以彰显。当两个（或更多）精子同时进入卵子，三组染色体在卵细胞第一次分裂时呈不规则分布。这样就产生了四个细胞，而不是像正常发育中产生两个细胞那样。详细研究这类卵子，连同对分离之后的四个细胞各自的发育情况进行研究，能够证明除非至少存在一整组染色体，否则就不会正常发育。至少这是最合理的对该结果的解释。由于在这些例子中，染色体上没有进行标记，所以这一证据至多不过是创设一个假定，即必须至少有一整组染色体存在。

近来，更多其他来源的证据佐证了这一解释。例如，已经证明，单独一组染色体（单倍体）能够产生一个与正常型大致相同的个体，不过这一证据也表明这些单倍型个体不如该物种的正常双倍型个体健壮。这一区别可能更多归因于染色体以外的其他因素。就我们目前掌握的情况来看，双组染色体优于单组染色体的假设依然成立。另一方面，在苔藓生命周期中的单倍体阶段，通过人为方式将单倍体转化为二倍体，并没有证据显示产生了什么优势。进一步说，人造四倍体中的四组染色体相较于普通二倍型而言是否存在优势，仍旧存疑。这表明我们在衡量一组、两组、三组或者四组染色体的优点时必须谨慎，尤其是当发育机制已经适应了正常染色体数量，通过增加或减少染色体数量，来得到一种不自然的状态的时候。

关于染色体在遗传中的重要性，最全面和最具说服力的证据可能来自最近的遗传学研究。这些研究涉及染色体数量变化时的特定影响，并且每一条染色体都携带遗传因子，可以让我们辨别它们的存在。

最近的此类证据来自果蝇微小的第四染色体（染色体-Ⅳ）数目的减少或增加。使用遗传学方法和细胞学方法，都证明了在生殖细胞（卵子或精子）中有时丢失了一条染色体-Ⅳ。如果一个缺少该染色体的卵子与正常精子受精，受精卵只含有一条第四染色体，由此发育出的果蝇（单倍-Ⅳ型）在身体的很多部分与正常果蝇存在差异（图4-1）。

这一结果显示，当这些染色体中的一条缺失时，即便另一条第四染色体存在，也会产生特定的影响。

第四染色体含有三个突变基因（图4-2），分别是无眼、弯翅和剃毛。这三种基因都是隐性的。如果单倍-Ⅳ型雌蝇与携带两条第四染色体（每个成熟精子各携带一条）的二倍型无眼雄蝇交配，孵化出的一些后代无眼。如果移除蛹，检查那些没有孵化的果蝇，将会发现更多的无眼果蝇。这些无眼果蝇是缺失第四染色体的卵子与第四染色体携带无眼基因的精子受精的结果。如图4-3所示，有半数果蝇将是无眼的，但这些果蝇中绝大多数没有度过蛹的阶段，这意味着无眼基因对个体发育存在使其弱化的影响，再加上缺失一条第四染色体，所以只有少数果蝇能够存活。不过，第一代中存在隐性无眼果蝇，却证实了第四染色体携带无眼基因的解释。

同样的结果也可以从对弯翅与剃毛两个突变基因所做的相同实验中获得。杂交一代中孵化的隐性型果蝇所占比例更小，这意味着相比于无眼基因，这些基因具有更大的衰弱效应。

偶尔会出现具有3条第四染色体的果蝇，称作“三体-Ⅳ”型果蝇（图4-4）。三体-Ⅳ型果蝇在一种或多种或全部性状上与野生型不同。它们的眼睛更小，体色更黑，翅膀更狭小。如果用三体-Ⅳ型果蝇与无眼果蝇交配，结果繁育出两种后代，半数为三体-Ⅳ型，半数具有正常的染色体数目。如图4-5所示：

图4-5所示为正常眼的三体-Ⅳ型果蝇与纯合无眼的正常二倍型果蝇杂交。图表下半部为子代三体-Ⅳ型果蝇（子代卵子代表其配子）与二倍型无眼果蝇（圆圈代表其无眼精子）杂交，按照野生型∶无眼型为5∶1的比例产生果蝇后代。

如果三体-Ⅳ型果蝇与无眼果蝇（原种）回交，预计会产生5种野生型果蝇与1种无眼型果蝇（图4-5下半部），而不是像正常杂合个体与其隐性型回交时那样，按照均等的比例产生后代。图4-5说明生殖细胞的重新结合，预计产生后代比率为5∶1。实际得到的无眼果蝇的数量接近预期的数目。

这些实验和其他同类实验，表明遗传学研究结果检验了第四染色体已知的每个要点。没有哪个熟悉该证据的人，对该染色体上存在某些成分与观察结果密切相关有丝毫质疑。

也有证据表明性染色体是特定基因的携带者。果蝇有多达200种遗传性状属于性连锁。这只是意味着各种性状由性染色体携带，而不是说这些性状只限于某一性别。由于雄性具有两对不同的性染色体（X和Y），因此基因排列在X染色体上的性状，在遗传的某些方面与其他性状都不同。有证据表明，果蝇的Y染色体中没有一个基因能够抑制X染色体中的隐性基因。所以，除非Y染色体在精子细胞减数分裂时与雄性的X染色体成对出现，否则它的作用可以被忽略。果蝇连锁性状的遗传模式已经在第一章中给出（图1-11、图1-12、图1-13、图1-14）。性染色体的传递模式如图5-1所示。后来的实验表明，这些性状是按照染色体的分布方式进行分布的。

性染色体有时会出现“错误”，这提供了对性连锁遗传发生的变化进行研究的机会。最常见的错误，是在一次成熟分裂中卵子的2条X染色体分离失败，这一过程被称为“不分离”。保留了2条X染色体（以及其他染色体各1条，如图4-6所示）的卵子与Y精子受精，会产生一个含有2条X染色体与1条Y染色体的雌性个体。当XXY雌性卵子成熟，即染色体进行减数分裂时，2条X染色体与1条Y染色体的分布很不规则，因为可能2条X染色体接合，剩下的Y染色体自由移动到另一端；或者1条X染色体与Y染色体接合，余下1条自由X染色体。也有可能3条染色体都集合在一起，随后分离，其中2条移动到成熟纺锤体的一端，另1条移动到另一端。这一结果在每一案例中都得到验证，预计可以产生4种卵子，如图4-7所示。

为了追踪基因的变化情况，雌蝇或雄蝇的X染色体需要带有一个或多个隐性基因。例如，如果雌蝇的2条X染色体各携带一个白眼基因，雄蝇的X染色体携带一个红眼等位基因，用中空字体表示白眼的X染色体，再用黑色字体表示红眼的X染色体（图4-7），就会产生图4-7中所示的组合结果。预计会产生8种个体，其中一种为YY，没有1条X染色体，这种果蝇不能存活。事实上，这类个体不会出现。当正常白眼（XX）雌蝇与红眼雄蝇受精时，4号和7号这两类个体也不会出现。不过，它们在这里同时出现，与根据XXY白眼雌蝇所预测的结果一致。这得到了遗传学证据的验证，同时发现它们与图4-7所示的染色体公式相吻合。进一步地通过细胞学检验，也证明了白眼XXY雌蝇细胞中具有2条X染色体和1条Y染色体。

此外，预计有一种含有3条X染色体的雌蝇，图4-7显示该个体死亡，这在大多数情况下都会发生，不过在极少数情况下也会有个体存活。通过某些特性可以很容易识别该个体，如迟钝，两翅短小、不规则（图4-8），以及无生殖能力。在显微镜下观察其细胞，发现其细胞内有3条X染色体。

这一证据表明，X染色体携带性连锁基因的观点是正确的。

X染色体的另一种变体形式也支持这一结论。一种雌蝇的遗传学行为只能基于其2条X染色体附着在一起的假说才能解释。在卵子成熟分裂的过程中，2条X染色体聚集在一起，换言之，它们要么都留在卵子中，要么一起移出卵子（图4-9）。使用显微镜观察，证明了这些雌蝇的2条X染色体各以一端附着在一起的事实，同时也证明了这些雌性各含1条Y染色体，我们推测这条Y染色体是作为附着2条染色体的配对而存在的。图4-8给出当雌蝇受精时的预期结果。如果比较幸运的话，附着的X染色体各携带一个黄翅隐性基因。当这类雌蝇与正常野生型灰翅雄蝇交配时，两个黄翅基因的存在使我们可以追踪附着X染色体的遗传历程。例如，图4-9证明成熟分裂后预计会得到两类卵子：一种卵子含有带黄翅基因的双X染色体，另一种卵子含有Y染色体。如果这两种卵子与任何类型的雄蝇受精，X染色体含有隐性基因的雄蝇优先，将产生四种后代，其中两种不会存活。存活的两种之中，一种是XXY黄翅雌蝇，与其母方相同；另一种是XY雄蝇，其性连锁性状与父方相同，因为它从父方获得这条X染色体。

如果带有隐性基因的正常雌蝇与另一种类型的雄蝇受精，产生的结果与上述结果完全相反。这种表面上的冲突，在假设附着X染色体的情况下，立刻变得可以理解。对这些双X雌蝇所做的细胞学检验，都表明两条X染色体是附着在一起的。