第十二章　异倍体

第十二章　异倍体

一群染色体有时因为不规则的分裂或分离，导致增加一条或减少一条染色体。因为增减一条或多条染色体而产生的含有新数目的染色体群称为“异倍型”。含有3条某类染色体的染色体群称为“三体型”（与每类染色体各含有3条的三倍体相区别），“三体”一词也可以与该染色体的序号连写，如三体-Ⅳ果蝇。这条额外的染色体，曾被称作“超数染色体”或“m-染色体”。某对染色体中损失一条染色体时，可以用“单体”与该染色体序号连写来表示，如单体-Ⅳ果蝇。

已经发现了某些待宵草的突变型与增加1条第15号染色体之间存在关联的现象。

正常情况下，拉马克待宵草含有14条染色体，lata型和semi-lata突变型含有15条染色体，即增加了1条染色体（图12-1）。lata型待宵草与拉马克待宵草之间的差异比较细微，只有专业人士才能辨别，但在很多细节上差异都是存在的。根据Gates的报告，某种lata突变体的雄性几乎不具备生殖能力，种子的产量也减少很多；semi-lata型的一个突变体则产生了若干比较优良的种子。

根据Gates的研究成果，lata型出现的频率随不同的后代而发生变化，大体上保持在0.1%～1.8%。

在成熟时期，含15条染色体的突变体的花粉中含有8条染色体，其中7条是成对染色体，1条是单染色体。第一次成熟分裂时，接合的2条染色体相互分离，分别进入两极。单染色体不分裂，而是整条进入一极。成熟时期也有若干不规则的例证。虽然Gates认为三体-Ⅳ的不规则个体比正常个体多，但不能明确这是不是由额外的染色体导致的。

从15条染色体型预计可以得到两种生殖细胞。一种含有8条染色体，另一种含有7条。现有证据表明二者都是存在的。根据遗传学观点，lata型与正常型杂交，应该会得到相同数目的lata型（8+7）和正常型（7+7）后代，实际观察到的结果与这一预想大体是吻合的。

究竟哪条染色体成为超染色体，是三体型中最让人感兴趣的问题。既然染色体只能分成七个类别，那么可以预计任意一类的染色体都可能产生三体型。根据德弗里斯的观点，待宵草有七种三体型，这可以理解为七种可能存在的超数染色体。

应该注意到的是，含有2条超数染色体（同类或异类）的四体型，可能不如三体型那样容易存活。已经知道的是，这种四体型是存在的。例如，三体型的精子和卵子各含有8条染色体，两者受精产生的个体可能有额外获得两条同类染色体的机会，由此就会产生这类染色体的四体型。生殖细胞各含有8对染色体的四体型应该是比较稳定的，但与只含有1条额外染色体的三体型相比，可能更不平衡。也发现过16条染色体的类型，其中有的是从15条染色体的三体型中产生的，因此它们具有同一染色体数目的倍数，但还没有关于它们的相对生存能力的报告。

从理论上看，任意一对染色体似乎都可能重复从三体型中产生四体型的过程。即便这样的操作能够获得稳定性，但基因平衡这一更重要的因素，使成对染色体不可能永远增加。物种含有的染色体数目越多，基因之间的比率变化则越小。与那些含有较少染色体的物种相比，含有较多染色体的物种，其最初阶段的不平衡状态可能会轻微一些。

Bridges在果蝇中发现了第四小染色体的三体型。因为小染色体上含有三个遗传因子，所以不仅可以对新的第四染色体的加入所导致的性状变化进行研究，也可以对这一状况与一般遗传学问题之间的关系进行探讨。另外，也发现含有3条染色体的个体通常不能存活，含有第二或第三染色体的三体型通常也不会存活。

三体-Ⅳ果蝇与正常型果蝇的差异较小，因此较难区分。与正常型果蝇相比，三体-Ⅳ果蝇体色较深，胸部没有叉形结构（图4-4）；两眼稍小，表面较光滑；两翅稍狭窄并且尖锐。这些细微差别是因为增加了1条第四染色体，这可以从细胞学证据（图4-4）和遗传学检验两个方面进行验证。三体-Ⅳ果蝇与无眼果蝇（第四染色体的稳定突变型）杂交时，按照上述性状，得到的一些子代可以确定为三体-Ⅳ型。三体-Ⅳ型果蝇与无眼果蝇反交（图4-5），孙代果蝇具有完全眼和无眼两种，比例为5∶1。如图4-5所示，如果一个正常基因相对于两个无眼基因而言属于显性基因，那么这一结果与预测的数据是相符的。

孙代中含有2条正常第四染色体和1条无眼第四染色体的三体-Ⅳ果蝇彼此交配，会得到完全眼和无眼两种个体，二者之比大致为26∶1。

在上述杂交案例中，一半卵子和一半精子各含有2条第四染色体，预计能够得到若干含有4条第四染色体的果蝇。如果这种四体型果蝇能够正常发育，预计会得到比率为35∶1的完全眼和无眼个体，实际得到的比率（26∶1）与预计设想的比率（假设四体型可以存活）不相符，这是由四体型不能存活导致的。实际上，从来没有发现过四体型果蝇，这说明虽然第四染色体很微小，但当存在4条第四染色体时，就会破坏基因平衡，以致无法发育为成虫。

与四体型相反的是，还有一种缺少1条第四染色体的异倍体果蝇，称为“单体-Ⅳ型”（图4-1），这一类型多次出现过。据说，有时小染色体可能会因为发生减数分裂而两条同时进入一极，导致一条染色体在胚迹中缺失。“单体-Ⅳ”果蝇的体色稍浅，胸部的三叉纹比较明显，眼睛较大并且表面较粗糙，刚毛细小，双翅稍短，其触角的刚毛退化甚至消失。这些性状全都与三体型性状相反。如果第四染色体上的一些基因和其他基因一起对果蝇的许多性状产生影响，就比较容易理解这些差异了。增加1条染色体，影响程度就会加强；缺少1条染色体，影响程度就会削弱。与正常型果蝇相比，单体-Ⅳ型果蝇要晚4～5天孵化，并且通常不具备生殖能力，一般产卵量较少，死亡率也更高。很多现有的细胞学与遗传学证据，都表明这些果蝇呈现出的特征，是由1条染色体的缺失导致的。

目前还没有发现过缺少2条第四染色体的果蝇，如果2只单体-Ⅳ果蝇交配，其子代各型间的比例（单体-Ⅳ型130只，正常型100只）显示，完全缺失第四染色体的果蝇（缺对-Ⅳ）不能存活。

如果双倍型无眼果蝇与第四染色体携带正常基因的单体-Ⅳ果蝇交配，得到的子代中有一些具备无眼性状，并且必然属于单体-Ⅳ型。从理论上讲，一半子代应该是无眼果蝇，但因为单条第四染色体携带无眼基因，导致单倍型果蝇的存活率比预计的数字低98%，这种情况同样适用于单条第四染色体携带的其他隐性突变型基因（弯翅和剃毛）。根据Bridges的研究成果，弯翅基因使存活率下降95%，剃毛下降100%，这就意味着，单数-剃毛型果蝇不能发育。

Datura stramonium型曼陀罗含有24条染色体。Blakeslee和Belling发现很多栽培型曼陀罗含有25条染色体（2n+1），大多数可以按照12个类别进行划分，各含有一条不同的额外染色体。这12种类型所体现出的很多细微而稳定的差异，涉及这一植物的所有部位。在蒴果上，就很充分地体现了这一点（图12-2）。其中，至少有两种类型（三体-球型和三体-poinsettia）的额外染色体含有孟德尔式因子，Blakeslee、Avery、Farnham和Belling的研究成果，证明了至少在这两种类型之中第25号染色体是彼此不同的。尤其是在poinsettia三体型中有一条含紫茎白花基因的额外染色体，对遗传的影响最显著。由此推断，含有额外染色体的生殖细胞比正常型的生殖细胞存活率更低，进而减少了某种预测类型的数目。实际上，这些生殖细胞（n+1）完全不通过花粉来传递（即便传递，也仅传递一小部分），经由卵子传递的也仅占卵子总数的30%。如果把这些因素都计算在内的话，那么观察到的遗传研究结果就与预测数据相吻合了。

在对三体型曼陀罗的研究中，Blakeslee和Belling发现大约有12种存在明显差异的类型，都属于2n+1或三体系。而刚好曼陀罗含有12对染色体，预计只可能得到12种纯粹的三体型，实践证明其初级三体型也只有12个。其他三体型可以叫作“次级三体型”，似乎各属于某一个初级三体型（图12-3）。其证据可以从如下几个方面得出，即类似的外形，体内结构（如Sinnott所证明的），相同的遗传方式（某个标记染色体将产生同样的三体型遗传），在同一染色体群内一种类型产生另一种类型的交互作用，以及额外染色体的体积（Belling）。

表12-1罗列了三倍体产生的初级型与次级型，都是由三倍体产生的。

表12-2显示初级型与次级型的自然发生频率，其中，初级型比次级型发生的次数多。繁育实验表明，初级型只是偶尔才产生次级型，但次级型却可以产生初级型，并比产生其他群的新突变型多。所以，poinsettia型共计产生了31000个子代植株，其中，poinsettia大致占28%，次级型wiry大致占0.25%。相反，当wiry为亲株时，其子代中的初级型poinsettia仅占0.75%。

Wedge是Cocklebur群中的一个次级型。Wedge型的育种实验为次级型与初级型之间的关系提供了如下证据。Poinsettia与其次级型Wiry在P、p这两个色素因子的遗传上，都得到了三体型的比例关系，但在spine因子的A、a遗传上，却得到了二体型比例，表明Poinsettia和Wiry的额外染色体与P、p因子属于同一组，而不与A、a因子属于一组。同样，Cocklebur的比率则表明这一初级型的额外染色体与A、a因子属于一组，而不与P、p因子属于一组。但是，其次级型Wedge型在A、a遗传上没有得到三体型比率，实际得到的数据与二体型的遗传比率相近，而与三体型比率存在差异。有力证据表明，Wedge型是Cocklebur群的次级型，因此上述比率似乎表示Wedge型的额外染色体缺乏A、a基因点。假设用A'来表示缺失发生后的染色体，减数分裂时的Wedge型A'Aa中的A、a分离，各进入一极，这将产生A+a+AA'+aA'四种配子，这一结果解释了表中的比率。如果说A'代表A因子的缺失，那么aA'配子中缺乏A因子，于是得到实际观察到的armed和inermis Wedge二体型比率（表中没有列出）。如果说有时A与a进入同一极，那么配子必然分为A'（大多死亡）和Aa两种类型，进而导致Wedge型有时产生初级型Cocklebur。

“次级型额外染色体上存在缺失的假说，可以从Belling的细胞学研究中获得支撑。不过，Belling的颠倒交换假说指明染色体的某一部分加倍，而其余部分存在缺失，从而完成了这幅图画。”

还有报告指出，四倍型曼陀罗增加了1条染色体（图12-4）。如图12-4所示，某一群含有5条相同的染色体，另一群含有6条相同的染色体。

Belling与Blakeslee在对曼陀罗的初级三体型和次级三体型中三条染色体的接合方式进行研究时，发现二者存在一定的差异，这种差异对研究二者之间的关系有所启示。图12-5上面一行表示初级型三条染色体的各种接合方式，下面的数字表示该类型出现的次数。其中，三价V是最普通的接合方式（48），其次是环—棒型（33），再次是Y型（17），接下来分别是直链型（9）、环型（1）、双环型（1），还有一种是2条成环、另1条独立的类型（9+）。既然假设染色体是通过相同的两端靠拢进而接合在一起的，那么就可以假设在上述各型中，相同的两端（如A与A，Z与Z）依然相互接触（如图12-5上面一行所示）。

图12-5的下面一行显示的是次级型3条染色体的各种接合方式。在接合方式上，次级型与初级型大致类似，但二者发生的次数不同。最明显的区别在于右侧的最后两种类型，其中一种是3条染色体连成长环，另一种是一环由2条染色体构成，另一个小环则由1条染色体构成。这两种类型说明某条染色体的一端已经出现了某种变化。Belling和Blakeslee提出过一个假设，阐释了三倍体亲株或初级三价型的前一时期，是如何出现这一变化的。例如：假设两条染色体像图12-6所示的那样位置颠倒过来进行接合，再假设二者在中间部位发生了交换，即只有相同基因并列在唯一的平面上交换。结果，每条染色体的两端都相同，1条染色体的两端为A、A，另1条的两端为Z、Z。这一染色体在下一代作为三价染色体中的1条出现，就可能形成如图12-7（下面一行）所示的那种Z—Z染色体和2条正常染色体接合的联合方式，也就是相同的两端接合在一起。

如果这种次级型特有的环型结构可以按照前述解释来理解，那么在三价染色体中，有1条会存在半截重复，这与其他2条不同。次级型的基因组合也与初级型的基因组合不同。

Kuwada报告称，玉米（Zea mays）含有20条染色体（n=10），而一些糖质玉米含有21条、22条，有时甚至是23条、24条染色体。Kuwada认为玉米是杂交种，其亲代中的一种是墨西哥teosinte种（Euchlaena）。在玉米的一对染色体中，一条较长，一条较短。Kuwada认为较长的染色体来自teosinte，较短的染色体来自一个不知名的物种。有时较长的染色体会分裂为两段，这解释了糖质玉米中出现的染色体增加的现象。如果这一解释成立的话（最近已经出现了对这一点的质疑），那么上述21条、22条、23条染色体类型就不能算作严格意义上的三体型。

德弗里斯对拉马克待宵草的额外染色体的研究结果，对于阐释进步性突变的起源，即解释突变与进化的关系问题，有着重要意义。在三体型性状上经常观察到的很多细微变化，与德弗里斯此前对初级物种的形成，即如同瞬间出现两个初级物种的定义相吻合。

值得注意的是，就生殖物质而言，因为染色体数目增加一条而导致突变影响出现时，就涉及遗传单元实际数目的改变。这一改变不能与单个化学分子内的变化相比拟。除非是将染色体视为一个单元，否则这种比较不具备明显的意义。但是，从基因的观点看，染色体的组成很难适用于此类比较。

就我所理解的，异倍体最重要的一点在于，它们解释了细胞分裂与成熟机制偶尔反常时，所出现的那些奇怪的令人感兴趣的遗传现象。不稳定类型一旦产生并且只要它们能够继续保持存在，它们就会一直是不稳定的，即多出一条额外染色体。在这一方面，它们与正常的类型和物种存在明显区别。其次，大多数的证据都表明，这些异倍体的生活能力比它们所来自的平衡型弱，因此，它们很少有机会在不同的环境下取代原种。

不过，我们必须把异倍体的出现视为一个重大的遗传事件，理解它们就有可能弄清楚很多事情，如果没有对它们的染色体进行深入研究，就很难理解这些复杂的情况。

德弗里斯分辨出6种三体突变型。之后，他又辨认出第7种。第7种与前6种的遗传学关系比前6种相互之间的遗传学关系具有更显著的差异。德弗里斯认为这7个类型相当于待宵草的7条染色体，其中前6种如下所示。

15条染色体突变型：

1.Lata群

a.Semi-lata

b.Sesquiplex突变型：albida，flava，delata

c.Subovata，sublinearis

2.Scintillans群

a.Sesquiplex突变型：oblonga，aurita，auricula，nitens，distans

b.Diluta，militaris，venusta

3.Cana群：candicans

4.Pallescens群：lactuca

5.Liquida

6.Spathulata

相关的染色体群如图12-8所示。

上面的6种初级突变型之下各含有若干次级型。初级型与次级型的关系不只体现在性状的类似上，还体现在二者互相产生的频率上。例如，albida和oblonga2种类型各含有两种卵子和一种花粉，称作“one-andone-half型”，即sesquiplex突变体。还有1种次级型candicans也是sesquiplex型。在染色体群中，中央染色体即最长的染色体上面（图12-8）含有velutina的一些“因子”或lata的一些“因子”。德弗里斯根据Shull的研究结果，将新突变型funifolia和pervirens划分到里面。按照Shull的观点，拉马克待宵草的另外5种突变体[1]，以及若干促使这些因子保持平衡致死状态的致死因子，应该大多都属于该群。Shull认为，这些隐性性状之所以出现，是因为这一部分被认为是中央染色体的一对染色体之间发生了交换。[2]