第四章　染色体与基因

关于染色体在遗传中的重大意义，最完整、最具说服力的证据可能源于最近的遗传学研究。这些研究涉及染色体数目的变化对遗传因子的特定影响，而正是这些染色体所携带的遗传因子，使我们得以辨认出它们的存在。

染色体通过一系列的行动为遗传理论提供证据，同样，我们在其他方面也搜集到了一些证据，来支持染色体上带有遗传要素或者基因这一观点。而且，这些证据越来越充分。证据来自几个方面。最早的证据，来自对雌雄双方均等遗传的发现。从原则上来说，雄性动物通常只贡献精子的头部，里面包含了几乎所有由染色体聚集而成的细胞核[1]。尽管来自雌性动物的卵细胞贡献了未来胚胎几乎所有可见的细胞质，但是，除了发育的起始阶段取决于雌性染色体的卵子原生质外，卵子在动物的发育过程中并无影响优势。尽管卵细胞的这一影响是最原始的，但这又可完全归于其自身染色体的作用。在随后的发育阶段和成年阶段，雌性的影响却不占优势。

来自父母双方（前文的雄性和雌性）的证据本身，并不具备强说服力，因为存在我们在显微镜下观察不到的要素。所以，这或许可以证明精子对后期胚胎的贡献除了它的染色体外，还可能有其他物质。实际上，近年来我们已证实精子可以把可见的细胞质要素——中心体[2]带入卵细胞。但我们还没有证实中心体对个体的发育过程有任何独特的影响。

染色体的重要性还体现在以下方面。当两个（或更多）精子同时进入卵细胞时，由此所得的三组染色体在卵细胞第一次分裂时呈不规则分布。这样，便形成了四个细胞，而不是像正常发育时那样形成两个细胞。若对这类卵细胞做详细研究，并对分裂所得的四个细胞的发育情况分别加以研究，则可以得出结论：如果没有一套完整的染色体存在，细胞就不能正常发育。至少这是对该结果最合理的解释。但在这些例子中，我们并未对染色体作标记，所以，所得证据最多不过是创设一种假说：细胞中至少应存在一整组染色体。

近来，其他方面的证据佐证了这一解释。例如，已知只有一组染色体的生物（单倍体）也能发育成和正常二倍体大致相同的个体，只是这种单倍体没有正常二倍体那么健壮。这个差异，可能取决于染色体之外的因素，但就目前的情形看来，这样的假说仍旧成立，即有两组染色体的生物要优于只有一组染色体的生物。在苔藓植物的生命历程中，存在着单倍体阶段，如果这时通过人工方式将其从单倍体转换成二倍体（有两组染色体），它也不会展现出任何优势。另外，人工地将染色体的组数加倍后，所得的四倍体生物是否优于普通二倍体，也还没有得到证实。因此，显而易见的是，当涉及一组、二组、三组、四组染色体优劣时，我们必须谨慎对待，尤其是当发育机制已适应了一定的染色体组数时，增加或减少正常的染色体组数，会突然造成一种不自然的状态。

关于染色体在遗传中的重大意义，最完整、最具说服力的证据可能源于最近的遗传学研究。这些研究涉及染色体数目的变化对遗传因子的特定影响，而正是这些染色体都携带遗传因子，使我们得以辨认出它们的存在。

此类证据来自果蝇的第四染色体（染色体-Ⅳ型）[3]中一条微小染色体的缺失或增加。用遗传学方法和细胞学方法都可以证明，果蝇的生殖细胞（卵子或精子）有时会遗失一条第四染色体。如果一个缺失该染色体的卵子，同正常的精子结合，受精卵中只含有一条第四染色体，等它发育成一只果蝇（单体-Ⅳ型，即第四条染色体呈现单数）之后，它躯体的很多部分和其他正常果蝇的会略有不同（如图29）。

结果显示，当一条第四染色体出现缺失时，即使另外一条染色体还存在，也会出现特定的效应。

在第四染色体上有三个突变基因，分别是无眼、弯翅和剃毛（如图30）。这三个基因都是隐性的。如果让单体-IV型雌果蝇与有着两条第四染色体（每个成熟精细胞都含有一条第四染色体）的正常无眼雄果蝇交配，那么在孵化出的子一代中存在无眼果蝇。如果检查那些不能孵化的虫蛹，可以发现更多的无眼果蝇（还未孵化）。这些无眼果蝇是由第四染色体缺失的雌蝇卵细胞和第四染色体正常的雄蝇精细胞结合而得，而雄蝇精细胞的第四染色体上含无眼基因。子一代中本该有一半是无眼果蝇（如图31），但大多数无眼果蝇都未熬过虫蛹阶段，可见无眼基因自身会使个体虚弱，加之缺失一条第四染色体，所以只有极少数果蝇能够活下来。不过，子一代中这些含有隐性无眼基因的果蝇的出现，却证实了这一解释：第四染色体携带无眼基因。

对弯翅和剃毛两种突变基因做类似的实验，也能得出相同的结果，但杂交子一代中孵出的带隐性性状的果蝇所占比例更少，这表明弯翅和剃毛这两种突变基因对果蝇的弱化更胜于无眼基因。

有时，也会出现有三条第四染色体的果蝇。它们被称为“三体第四染色体”果蝇，即三体-Ⅳ型果蝇（如图32）。这种果蝇，可能在一种或多种甚至全部性状上与野生型果蝇不同。三体第四染色体果蝇眼睛更小，躯体更黑，翅膀也更窄。如果将三体-Ⅳ型果蝇和无眼果蝇交配，将会得到两种类型的后代（如图33），其中，一半为三体-Ⅳ型，另一半为正常染色体型。

现在，如果将子一代三体-Ⅳ型果蝇回交无眼果蝇（原种），预计所得野生型果蝇和无眼果蝇的比例是5:1（如图33），而不会像正常杂合个体回交其隐性型时那样按照1:1的比例产生后代。图33所示为生殖细胞的重新结合，预计野生型与无眼型的比例为5:1。实际所得的无眼型果蝇的比列，与预期大致相符。

以上实验和其他同类实验显示，遗传学的研究结果与我们所知道的第四染色体的历史处处相符。没有任何熟悉这一证据的人，对该染色体上存在某些成分与观察结果密切相关这一点，提出过丝毫质疑。

同样有证据表明，性染色体是特定基因的携带者。据说，果蝇有超过200种性状的遗传都是性连锁性状。性连锁性状只是意味着，控制这些性状的基因是由性染色体携带的，而不是说这一类性状只限于雄性或者雌性。由于雄性体内的两条性染色体（X和Y）不同，所以，基因在X染色体中的性状自然就和其他性状不同。有证据表明，果蝇的Y染色体中没有任何基因能抑制X染色体中的隐性性状。因此，我们猜测雄性生殖细胞内的Y染色体，除了在成熟时参与精细胞减数分裂，与X染色体接合之外，是别无他用的。果蝇连锁性状的遗传模式，已在第一章阐述清楚了（如图11，图12，图13，图14）。与性染色体有关的传递方式，会在图38中展现出来。后来的实验表明，这些性状是遵循这条染色体的分布而分布的。

有时，性染色体也会有“错误行动”，这使我们有机会对性连锁遗传上所发生的变化加以研究。最常见的小失误是，雌性生殖细胞中的两条X染色体在成熟期未能分离开来。这一小失误被称为“不分离”。这样一个卵细胞保留了两条X染色体和其他组染色体中的各一条。如果它与一条Y染色体接合，便会得出有着两条X染色体和一条Y染色体的雌性个体。当这个有着XXY染色体的卵细胞成熟即染色体发生减数分裂时，两条X染色体和一条Y染色体就会出现一些不规则的分布（如图35）：两条X染色体会接合在一起（去向两极中的任一极），使得Y染色体独自去向另一极；或者一条X染色体和一条Y染色体接合在一起，剩下一条X染色体自由移动。三条染色体聚集到一起，然后分离，其中任意接合的两条将移动到成熟分裂中的纺锤体的一极，剩下的一条将去往相反的一极，也是可能的。不管三者怎样分裂、接合，再去往两极，结果都是一样的，预计会产生四种卵细胞，如图35所示。

为了检测遗传上的各种改变，不管是雌性还是雄性，其X染色体上必须携带一个或多个隐性基因。例如，雌性果蝇的两条X染色体各有一个白眼基因，而雄性果蝇的X染色体上带有一个红眼的等位基因，如果带白眼基因的雌蝇X染色体用空心体X表示，而带红眼基因的雄蝇X染色体用黑体X表示（如图35），那么结果便可能会得出图示中的几种组合。在8种个体中，YY型不能存活，因为其不含X染色体，而实际上，这种组合的个体也从未出现过。当正常的带XX染色体的白眼雌蝇和正常的红眼雄蝇交配时，第四类个体和第七类个体是绝对不会出现的，但在这个实验中却出现了，因为这里的母本是一个染色体为XXY的白眼雌蝇。这得到了遗传学证据的验证，它们与这里的图示所给出的公式是相符的。此外，通过细胞学检测，第五类个体的细胞被证实含有两条X染色体和一条Y染色体。

此外，预计还有一类含有三条X染色体的雌性果蝇是不能存活的，在大多数情况下的确如此，但偶尔也有零星几只能存活下来。它们有着自身的独特性，因而很容易被识别。这类雌蝇行动迟缓，翅膀短小、不规则（如图36），而且不能繁殖后代。在显微镜下，我们可以看到它的细胞中有三条X染色体。

以上证据表明，X染色体携带性连锁基因的理论是正确的。

X染色体的另一例反常状态，也支持上述结论。有这样一类雌蝇，只有在假定它的两条X染色体互相附着的情况下，才能解释其遗传行为。在卵细胞的成熟分裂期，两条X染色体都是一起“行动”，例如，它们可以一同留在卵细胞内，也可以一同从卵细胞中排出（如图37）[4]。显微镜下的观察结果证明了这两条X染色体各以一端互相附着的事实，同时也证明了这些雌蝇细胞内各含有一条Y染色体，我们推测这条Y染色体是作为这两条X染色体的配对而存在的。图37给出了这样一种雌蝇的卵细胞在受精时可能出现的结果。巧合的是，附着在一起的两条X染色体上幸好各自带有一个黄翅隐性基因。当这类雌蝇与正常的野生型灰翅雄果蝇交配时，这两个黄翅基因的存在，使我们可以追踪其X染色体的遗传过程。如图37所示，成熟分裂后应得到两种卵细胞：其中一种卵细胞保留着两条含黄翅基因的染色体，另外一种卵细胞保留了Y染色体。如果这些卵细胞和任意一种雄蝇的精子结合，大概率是和X染色体中含隐性基因的雄蝇的精子结合，之后会产生四种后代，其中有两种不能存活。能生存下来的两种分别是：一种是含XXY染色体的黄翅雌蝇，它和母本的性状相同；一种是含XY染色体的雄蝇，因为它的X染色体来自父本，所以其性连锁性状和父本的相同。

如果让一只含隐性基因的正常雌蝇和另一种雄蝇交配，那么得出的结果是截然相反的；但如果假设两条X染色体互相附着，那么立马就能理解这一明显的相反结果。每次对含有双X染色体的雌蝇进行检验，都能证明这两条X染色体是互相附着在一起的。

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[1]细胞核：真核细胞（真核细胞是指含有被核膜包围的核的细胞）内最大、最重要的细胞结构，是细胞遗传与代谢的调控中心，是真核细胞区别于原核细胞最显著的标志之一，它主要由核膜、染色质、核仁、核基质等组成。

[2]中心体：动物细胞中一种重要的细胞器。它是细胞分裂时内部活动的中心。动物细胞和某些低等植物细胞中有中心体。它总是位于细胞核附近的细胞质中，接近于细胞的中心，因此叫中心体。在电子显微镜下可以看到，每个中心体含有两个中心粒，这两个中心粒相互垂直排列。中心体与细胞的有丝分裂有关。

[3]只含一条第四染色体的简称为单体-Ⅳ型，含三条第四染色体的简称为三体-Ⅳ型。

[4]正常情况下的成熟分裂是两条X染色体分开，分别进入两个子细胞。