染色体数目的改变和基因内部的改变所产生的效应
一方面，当染色体成两倍、三倍或是任何倍数增长时，个体的基因种类和之前的是一样的，而且各种基因间的比例是不变的。若不是细胞质的体积不会随着基因数量的增加而增加，我们预计这种基因数量上的改变是不会影响个体性状的。目前，我还不清楚细胞质不能相应增大的真正意义。总之，实验结果显示：三倍体、四倍体、八倍体等，与二倍体原型在任何性状上（除开体积）都没有什么显著不同。换句话说，染色体数目的改变或许会引起很多改变，但与原型相比，变化都不是很显著。
但另一方面，如果原来的染色体组群中增加了一两条多余的同对染色体，或增加了两条以上的异对染色体，或减少了一整条染色体，那么，就可以预计这些变化会在个体身上表现出较为明显的变化。有证据表明，当染色体数目较大时，或者发生改变的是一条较小的染色体时，这种增减所产生的效应并不会很剧烈。从基因的角度看，这一结果也是意料之中的。例如，增加一条染色体，意味着很多基因增加到三倍。虽然基因数量相对于之前有所增加，基因间的平衡会在某种程度上发生改变，但是既然没有增加新的基因，那么预计这种改变的影响会表现在许多现有性状之上，使得这些性状的强度或有所提升，或有所减弱。这一点和目前所报道的所有事实都是吻合的。然而，我们需要留意的是，就目前所知，这种染色体数目的变化所引起的结果大多是有害无益的。如果遵循正常个体的长期进化史来预测，正常个体对内在关系和外在关系的适应，都会尽可能地完善，那么这一点也是可以预料到的。
虽然这样的改变会对很多性状产生轻微的影响，但尚不能由此得出结论：这样的改变比单个基因变化所引起的变化更容易建立一个存活的新类型。
此外，即使增添两条同类新染色体可能会得到一种可稳定遗传的新个体，也不能改善这一现状，因为就我们目前所知——目前的证据还比较少——不适应的症状反而增加了。出于这一理由，要用这种方法将某个染色体群改变为另一染色体群，似乎不太可能，尽管不能完全排除这样的可能性。目前，我们还需要更多的证据来解决这一问题。
在一群染色体中，某一染色体有时增加或减少某些部分，上述的理由也同样适用，尽管理由不是很充分。这种改变所产生的影响，同前面的例子在性质上是相同的，但是在程度上要稍小一些，因此如果我们想知道变异所产生的效果是有益的还是有害的，会更为困难。
近几年遗传学方面的研究表明，尽管在近亲物种中，甚至在整个同科或同目中，会出现染色体数目相同的情况，也不能冒昧地以此假定染色体上的基因是相同的。遗传学的证据开始阐明：基因的重新改组可能有两种方式，且在染色体大小上不会出现明显差异。第一种改组是在同一条染色体内，基因或许会出现位置上的颠倒；第二种改组是在两条不同的染色体间，基因会出现局部的置换。甚至是整条染色体的基因，也会以各种各样的方式重新组合，而不改变原来的数目。基因的这种重新改组的方式，对连锁关系有较为深远的影响，进而影响不同性状的遗传模式，但并未改变所涉及基因的种类或总数。因此，除非我们可以通过遗传学研究来证实细胞学上所观察到的现象，否则，我们就不能把染色体数目相同当成染色体组群的基因也完全相同，因为这一假定是不妥的。
染色体发生数量改变的方法有两种，其一是两条染色体接合在一起，就如同果蝇的附着X染色体；其二是染色体的断裂，就如同汉斯对待霄草和其他案例的研究。由赛雷尔所描述的蛾类染色体的暂时性分离和聚合，同样也被纳入这一类。尤其像他本人所假定的那样，这些分离的要素有时或许会重新组合在一起。
乍一看，同多个基因改变所产生的效应相比，单个基因内部的改变所产生的效应会更剧烈。然而，这个最初的效应或许只是对我们的误导。遗传学家所研究的许多显著的突变性状，与原来的同对正常性状相比，固然差异显著，但这些突变性状之所以屡屡被选为研究的素材，正是因为它们和典型性状截然不同，便于区分，从而更易于在后续的世代中辨别其踪迹。所选的突变性状，相比于区别不那么明显的性状，或是在某一组中有所重叠的两个不同性状而言，性状的鉴定会更精确，结果也会更准确。更为奇特的或极端的性状一般都更容易引发关注和兴趣，这些性状通常都呈现出“畸形”的形态，因此更容易被当作遗传研究的对象，而那些不太明显的性状就被人们忽视或放弃了。遗传学家熟知以下事实：对任何一群特殊性状，研究愈深入，则一开始被忽略的突变性状，也出现得愈多。既然这些突变性状与正常型性状极其相似，那么突变过程既涉及很小的改变也涉及很大的改变，也就变得更加明显了。
在之前的文献中，我们将反常类型称为“怪异”（突变=sport）。很长一段时间以来，人们都认为这种“怪异”与变异是不同的，变异指的是物种中经常存在的细微差异或个体差异，可以将两者鲜明地区别开来。而现在我们知道，这种显著的对比并不存在，怪异和变异可以有相同的起源，且按照相同的规律遗传。
已经证实的是，很多细微的个体差异确实是发育时所处的环境条件导致的，且表面的检测，通常不能将其与遗传因子所引起的细微变异类型区别开来。现代遗传学的重要成果，就是承认了这个事实，并且创造出了一些方法，用于探究这些细微差异究竟是何种因素造成的。如果真的像达尔文所假定的那样，如果真的像现在大家所接受的那样，进化过程是对细微变化的缓慢积累过程，那么，还会继续出现在后代中的变异，一定是遗传性的变异。因为只有这样的变异，而非环境引起的变异，才是可以遗传的。
然而，我们不应该从前面陈述的那些内容中得出这样的推测：发生在身体某一特定部位的突变，会产生单个显著改变或单个细微改变。相反，从果蝇的相关研究中所得出的证据，与我们精密地研究其他物种所得来的证据一样，都证明了：在某个部位的突变较为明显的情形下，突变一般还会对其他部位或是全躯干造成影响。如果我们从突变体的活动、生育能力以及生命长短来看，会发现突变的次级影响不仅涉及身体结构上的改变，也表现于生理效应上。例如，果蝇总是飞向有光源的地方，当其常规体色出现细微突变时，向光性（飞向有光源的地方）便也跟着消失了。
相反的关系也一定是存在的。由突变基因影响生理过程和活动而带来的细微改变，或许会频繁带来外在结构性状的改变。如果这些生理上的改变，是为了使某一物种更好地适应环境，那么预计这些改变便能保留下来，而且，有时还会促成这一新类型存活的希望。这些新类型和原类型，在恒定而细微的外在性状上会有所不同。既然很多物种间的差异都是以此形式出现的，那么我们可以作出这样的解释：其恒定性不在于它们本身的生存价值，而在于它们与其他内部性状的关系，这些内部性状对于该物种的生存安全是很重要的。
根据上述内容，我们可以合理地解释整条染色体（或染色体中的某部分）所引起的突变和单个基因所引起的突变之间的差异。前面一种改变并未给某一物种增添本质上的新东西，只会或多或少地影响已存在的性状，而且，虽然影响程度较小，但会涉及较大范围的性状。后一种改变——单个基因的突变——或许也会产生较广泛且轻微的影响，不过除此之外，基因的突变还会导致躯体的某一部位发生显著改变，且别的部分也会随之发生较小的改变。这是常常发生的情形，就像我提到的，后一种改变会为遗传学研究提供有利的材料。这些改变，已经得到广泛的利用。现在，正是这些突变占据着遗传学刊物的头条，由此引发了普遍的错觉：每一个突变性状，都只受一个基因的影响。进而引申出这样一个更为严重的谬论：每个单位性状在生殖物质中，都有一个单独的代表。相反，胚胎学的研究表明，躯体的每一个器官都是终产物，是一长串过程的终点。一次改变如若影响了过程中的任何一个阶段，通常都会在终产物上形成改变。所以我们看到的，正是这个显著的最终效应，而不是当时影响得以发生的那个点。就像我们容易假定的那样，如果单个器官的发育过程涵括了很多步骤，并且每一个步骤都受到大量基因的影响，那么，对于躯体中的任何生殖器官来说，生殖细胞的细胞质中不会只存在单个代表，不管这个器官是多么小或是多么微不足道。假设一个极端的例子，在生成躯体的每一个器官时，所有的基因都发挥了作用，也即这些基因都产生了器官发育所需的化学物质。这样的话，如果一个基因发生改变，并且产生了与之前不同的化学物质，那么终产物也会受到影响；如果该基因的改变对这一器官产生了重大影响，那么我们就会觉得这一重大影响就是由该基因单独造成的。从严格的因果关系来看，这是没问题的，但这一效应只会在联合其他所有基因的条件下才可能出现。换句话说，与之前一样，所有基因都会对这一效应的出现有所贡献，只是由于其中一个基因的改变，造成了最终结果的变异。
那么，这样看来，或许每一个基因对特定器官都有着特定效应，但绝不是说，这一基因就是该器官的唯一特定代表，反之，这一基因对其他器官也有着同样的特定效应；而且，在一些极端案例中，这一基因可以对所有器官或是性状产生特定的效应。
现在，我们回归到比较上来。一个基因内部的改变（如果是隐性基因，自然就涉及一对相同基因），总是要比现存基因成两倍或三倍地增长，更容易破坏所有基因原有的平衡。所以前者产生的效应往往更为局限。引申开来，这一论点似乎意味着，每个基因对于个体的发育过程都有特定的影响，这同上面所主张的所有基因或大多数基因联合行动以得到确定而复杂的终产物的观点并不矛盾。
目前，多个等位基因的存在，是支撑各个基因特定效应的最佳例证。在此，同一基因位的改变，主要影响的是同一物种的终产物，但这一终产物并不局限于某一器官内部，还包括受到明显影响的所有部分。