隐性性状与基因缺失

隐性性状与基因缺失

无疑，在“存在—缺失”这一理论背景下，隐含着这样一种观念，即很多隐性性状是原始类型中真正缺失掉的性状，因此我们推测出该隐性性状的基因同样也缺失了。这一观念，实则是魏斯曼关于定子与性状的关系的一种残余思想。

对以上观点进行深入探究，进一步查出隐性性状与基因缺失之间的关系，是很有裨益的。

人们将白兔、白鼠或白豚鼠解释成它们失去了原始类型所特有的色素。在某种意义上，没有人会否定有色和无色这两个性状之间的关系会以这样[3]的方式表达出来，但我们或许会注意到，很多白豚鼠的脚或脚趾还保留着一点毛色。如果产生色素的那个基因真的不存在，加上如果毛色的出现真的是取决于含有这个基因，那就很难解释这些少量毛色的存在了。

果蝇中有一变异种，它只有翅膀的痕迹，称为痕迹翅型（如图10）。但是，如果将其幼虫放在31℃左右的环境下培育，那么，其翅膀就会变长，最长的几乎能达到野生型的翅膀长度。如果产生长翅的那个基因真的不存在，那么如何解释在高温下又长出长翅这一事实呢？

另有一种精选的果蝇，大多数个体无眼，极少数个体小眼（如图30）。培育的时间越久，就会出现越来越多的有眼果蝇，且眼睛也越来越大。基因不会随着培育时间的延长而发生改变，如果在孵化出来时无眼果蝇就缺失该基因，那么，之后的培育时间无论如何延长，缺失的基因也不可能恢复回来。加之，如果真的有基因重现这一说，那么经过长时间培育后，果蝇后代中理应会产生更多的有眼果蝇，或者是眼睛比正常眼大的果蝇，但在实验中并没有出现这样的现象。

在其他隐性突变型中，性状的损失本身仍然是非常不明确的。黑兔对于野生灰兔来说，黑色是隐性，然而黑兔的色素却比灰兔多。

产生纯白色个体的显性基因也是存在的。白色来亨鸡的出现就是由于这个显性基因的存在。在此，这个观点与先前的观点完全相反，据先前的观点所说：在野生型原鸡中，存在着一种抑制白翅性状得以表现的基因，当这种抑白基因缺失时，其后代就会发育出白翅。从逻辑上看来，这种理论似乎说得通，但实际上主张野生型原鸡含有这一类基因的假设似乎不太可取。而且，从其他显性性状来看，这个理论是站不住脚的，只能算作为了维护该理论而不惜一切代价的臆测。

同样，我们应该记得，隐性基因和显性基因的区别很大程度上是勉强划分的。经验表明，一种性状不可能总是显性或是隐性。相反，在大多数例子中，一种性状既不完全是显性的也不完全是隐性的。换句话说，在杂合子中既包含显性基因又包含隐性基因，两种基因都对其性状的表达有所影响。认清了这一点，再主张隐性性状是一种基因缺失的理论就没有道理了。当然，在某些例子中我们也能想到，杂合子是中间状态，因为一个显性基因所表达出来的显性性状，不如两个显性基因所表达出来的显性性状那么明显，这也给这一观点带来了一个新的因素。但是，这并不意味着隐性性状的出现是因为某个基因的缺失。或许，我们能迎合基因缺失这一假设，但实则没有必要做这样的假设。

如果我们承认之前的论证[4]是合理的，那么或许我们就不必考虑从字面意思上解释隐性基因的意义了。但近几年，出现了另一个有关所有基因和性状之间关系的解释，这一解释使得反驳基因的存在和缺失的观点更加复杂。例如，假设一条染色体上确实存在某个基因的缺失，当这样的两条染色体接合到一起时，个体的某些性状或有所改变，甚至会消失。据说这些性状的改变或消失，是由剩下的所有基因共同作用所致。决定性状结果的不是基因的缺失，而是当某两个基因缺失时，剩下的所有基因的共同作用。这样的解释避免了每一个基因都单独代表个体的某种性状这一假设。

在探讨这一观点时，应该指出，这个解释在某些方面同我们更为熟悉的有关基因和性状两者之间关系的另一个解释是相似的，事实上，前一个解释是从后一个解释中衍生出来的。例如，如果突变过程被说成是基因组织内发生改变，那么结果证明当两个隐性突变基因出现时，新性状并非由于新基因的单独作用而出现。反之，这个新性状是所有基因共同作用所得的终产物，当然也包括了这两个新隐性基因。同理，原始性状的呈现也是由于原始基因（发生突变前的那个基因）和其他基因的共同作用。

上述这两个解释，或许可以简短地陈述为：第一个解释认为，当一对基因缺失时，剩下的所有基因使个体产生了突变性状；第二个解释认为，当一个基因的组织发生改变时，在新基因和剩下的所有基因的共同作用下，才产生了最后所得的突变性状。

近来这方面的研究获得了不少确切的证据，尽管它们并没有对这两种解释有决定性的偏向作用，但与在此争论的问题密切相关。这些证据的价值，还是值得我们去考虑的，毕竟这些证据提供了未讨论过的突变的某种可能性。

果蝇中存在几种突变型原种，被称之为缺翅型[5]。它们的翅端有一处或几处切口，第三翅脉加粗（如图44）。在缺翅型果蝇中，只有雌蝇能存活下来。任何含有缺翅基因的雄蝇都会死亡。缺翅基因位于X染色体上。现有一只雌蝇，其一条X染色体带有缺翅基因，另一条X染色体带有正常的等位基因（如图45）。在这只雌蝇成熟的卵细胞中，有一半带有缺翅基因，另一半带有正常的等位基因。如果它与正常的雄蝇交配，那么含X染色体的精细胞和携带正常X染色体的卵细胞结合，可得正常型雌蝇后代；含X染色体的精细胞和携带缺翅基因的X染色体的卵细胞结合，可得缺翅型雌蝇后代；含Y染色体的精细胞和携带正常X染色体的卵细胞结合，可得正常型雄蝇后代；含Y染色体的精细胞和携带缺翅基因的X染色体的卵细胞结合，所得后代都会死亡。综上，杂交结果是子一代果蝇的雌雄比例为2:1。

就以上这一实验证据而言，缺翅基因被看作是一个隐性致死基因，其作用是在杂合子中作为显性翅型的修饰因子。后来，梅茨（Metz）和布里奇斯（Bridges，1917）以及莫尔（Mohr，1923）先后提出，与普通的“基点突变”相比，X染色体上的缺翅突变所涉及的范围更大。这是因为，如果有一些隐性基因存在于一条X染色体缺翅基因所在的位置，而另一条染色体上有缺翅基因，那么这个隐性性状才会呈现在这一个体上，仿佛含缺翅基因的X染色体上的某段染色体会发生缺失，或者说无论如何该个体是不能存活似的（如图46a）。事实上，所得结果正好像真正发生缺失一样。在一些缺翅突变体中，缺失的区域会达到3.8个单位那么长（其距离是从白眼基因的左侧到不整齐腹缟基因的右侧，可参考图19）。但在其他的缺翅个体中，缺失区域只会包括较少的单位。不管从哪个例子来看，这一证据似乎都意味着：染色体在某种意义上已经缺失了一小段。

如同前面所提到的，当若干隐性基因与缺翅基因相对时，隐性性状便得以呈现。把这些隐性基因看成缺失，由剩下的其他基因共同作用得出性状，或者认为这些隐性基因并未缺失，而是和剩下的其他基因共同作用得出性状，这两种说法都与事实相符。实验的结果，不能断定两种说法孰对孰错。

然而，由两个隐性基因所表现出的性状和由一个隐性基因加上缺翅基因“缺失”所表现出的性状之间，存在着细微的差异。这一细微差异，或许是由于缺翅基因出现了真正的缺失，加之一个隐性基因所表现出的性状与两个隐性基因所表现出的性状不同。但进一步的思考表明，这一细微差异，是由于在缺失了缺翅基因的基因段中，还缺少了某些其他基因，而在双隐型中，这些其他基因却存在。因而这一细微差异，或许是源于这些基因的存留或缺失。

在以上例子中，我们只是单纯地根据遗传学的证据推导出，在缺翅个体中，X染色体发生了一个片段的缺失，但这一点还没有从细胞学方面加以证明。而在下一个例子中，我们会证明X染色体片段的缺失还导致了其他基因的缺失[6]。

有时，果蝇可能会缺失一条第四染色体（单体-Ⅳ型，如图29）。在某些突变原种中，第四染色体上携带着几个隐性基因。我们可以得到这样的个体，其唯一的一条第四染色体上有一个隐性基因，比如无眼基因。这样的个体，也呈现出无眼原型的性状，但作为同一个类型来看，其表现出的性状，却比存在两个无眼隐性基因的个体所表现出的性状更加极端。这一差异，或许是因为这条染色体的缺失也伴随着其他基因的缺失。

在布里奇斯和摩尔根提出的一个称为“易位”[7]的例子中，出现了另一种关系，即某染色体的片段发生脱离，该片段又连接在另外一条染色体上。这一染色体片段一直都存在，因为其携带基因，所以给遗传结果带来了复杂性。例如，X染色体上朱眼基因点附近区域的一段染色体，移接到了另一条X染色体上（如图46b）。一只雌蝇的两条X染色体上都含有一个朱眼基因，易位所得的染色体片段移接于其中一条X染色体上，尽管在X染色体的片段上也存在朱眼基因的正常等位基因，但该雌蝇的眼色仍为朱眼。乍一看，如果我们将朱眼基因视为缺失，两个缺失对于一个存在来说，似乎不能成为显性。然而，进一步分析，却可另作解释。如果朱眼基因缺失，所得的朱眼性状是剩下的所有基因共同作用的结果，那么，即使存在一个朱眼基因的显性正常等位基因，该雌蝇也会表现出朱眼这一性状。这样的情形，与一条X染色体上存在朱眼基因，另外一条染色体上存在着其正常等位基因的情形并不能等同。

这里，两个隐性基因和易位片段上的一个显性基因的关系，并不是每次都能激起隐性性状的发育。例如，我们可以看到摩尔根所研究的另外一个易位的例子，即带突变基因黄翅和盾片（骨片鳞甲状）的X染色体中的片段，易位到了另一条X染色体的右端。有一只雌蝇，在其两条X染色体中分别有隐性黄翅基因（如图46c）和隐性盾片基因，其中一条X染色体与易位的染色体片段相连接，这只雌蝇所表现出的性状为野生型的性状。在此，两个隐性基因所对应的性状，与附在这条染色体上的显性等位基因所对应的性状抵消了。这就是说，所有其他基因，加上这些附加的基因片段，会共同作用，使其向占优势的性状发展。不管从以上哪种解释来看（发育出隐性性状或得出原始型性状），这些现象都是应有的。

关于两个隐性基因与一个显性基因的关系，我们同样在玉米的三倍型胚乳和一种三倍型动物中研究过。玉米种子胚乳细胞中的细胞核是由一个花粉核（染色体数量呈现单倍体）和两个胚囊核（每一个都是单倍体）共同组成的。结果所得为一个三倍型核（如图47），通过分裂，在其胚乳细胞中得到三倍型细胞核。在粉质玉米中，胚乳是由轻柔的淀粉组成的，然而在石质玉米中，胚乳是由大量的硬淀粉组成的。如果粉质玉米通常用作母方（胚珠[8]），而石质玉米通常用作父方（花粉），则所得的子一代种子会产生粉质胚乳。由此可见，在这里两个粉质基因相对于一个石质基因是显性的（如图48a）。如果用相反的方式再来一遍，即石质玉米作为母方，粉质玉米作为父方，则子一代种子为石质玉米（如图48b）。由此可见，两个石质基因相对于一个粉质基因而言呈显性。填补基因的空缺，究竟是选择石质基因，还是选择粉质基因，可以任意决定。在第一个例子中，如果粉质基因缺失，那么两个缺失对于一个存在来说就是显性的；在第二个例子中，两个存在对于一个缺失来说也是显性的。

如果只从字义来解释两个缺失的基因比一个存在的基因更占优势，这是说不通的。不过，如前所述，如果当一个基因缺失时，粉质性状是由剩下的所有基因共同作用所得的，这种说法还是说得通的。同理，如果只存在一个粉质基因（此基因是从石质基因突变而来的），最后玉米所表现的性状是由一个粉质基因和剩下的所有基因共同作用的结果，这种说法也说得通。所以，来自三倍型胚乳的证据，正如一段染色体上出现片段的易位，从而增加第三者的易位一样，也不能证明隐性性状究竟是源于某一基因的缺失，还是源于其他基因的存在。

在玉米中，还有几个其他例子说明了两个隐性基因并不比一个显性基因占优势，虽然这些例子与目前所研究的问题无关。

如果三倍型雌性果蝇个体的两条X染色体上各有一个朱眼基因，在第三条X染色体上存在一个红眼基因，那么这只雌蝇就会呈现出红眼性状。在这里，我们可以看到一个显性基因比两个隐性基因更占优势。这个结果，和重复段上的一个野生型（显性）基因同两个朱眼基因对立的结果完全相反。因为三倍型是将一条染色体完全复制一遍，而重复型只复制一条染色体中的一个小片段。这样一来，三倍型的第三条X染色体上的多余基因似乎就能解释这两种情况的不同了。无论是将这个隐性基因解释为基因的缺失，还是解释为基因的突变，似乎都是有道理的。