第十二章　异倍体

就我对异倍体的理解而言，其中最重要的一点，即异倍体可以用来解释细胞在成熟分裂过程中因偶尔反常而出现的奇特有趣的遗传情况。不稳定类型一旦产生，并且只要这些类型还能持续存在，它们就会一直不稳定，换句话说，它们就会额外多出一条染色体。在这方面，它们与正常类型的物种有明显不同。然而，大多数的证据都表明，这些异倍体的生存能力并不及平衡型的亲本那么强，因此，它们不可能取代亲本，或者说在不同的环境下无法成为亲本的替代品。

有时，染色体出现不规则的分裂或分离，会导致某染色体组群增加一条或减少一条单染色体。我们把凡是因增减一条或多条染色体而使既定染色体总数发生改变的物种称为异倍体[1]。我们用“三体型”指称那些仅有一类染色体出现三条染色体的情况（与每类染色体都含有三条的“三倍体”相区别）。“三体型”一词，同样可以用于与第四条特殊染色体联合命名，例如果蝇中的三体-Ⅳ型。在以前，我们将这条多余的染色体称为超数染色体[2]或m染色体。如果一组染色体中缺少一条染色体，我们会结合“单体型”这个术语对其命名，例如果蝇中的单体-Ⅳ型[3]。

我们发现待霄草中存在某种突变类型，它与多出来的一条第十五染色体有关。

正常情况下，拉马克待霄草有14条染色体。已确定的是，lata突变型待霄草和semilata突变型待霄草都有15条染色体，即增加了一条染色体（如图100）。lata突变型待霄草和正常型拉马克待霄草之间的差异极细微，只有专家才能注意得到。据盖茨所说，有一种lata突变型待霄草的雄性几乎是完全不育的，其种子的产量很低。但有一种semilata突变型待霄草，能产出高质量的花粉。

盖茨的研究表明，lata突变型待霄草在每一后代中出现的频率是不固定的，从0.1%到1.8%都有可能。

在成熟时期，有15条染色体的待霄草花粉细胞，会呈现出8条染色体。其中，有7条是接合成对的二价染色体，还有一条未组队的单染色体。在第一次减数分裂时期，接合的二价染色体彼此分离，分别进入两极。未组队的染色体此时不分裂，以原本的样子进入一极。在成熟分裂期，还有些其他不规则的案例。尽管盖茨表明，三体型的个体比正常个体更易发生不规则分裂，但尚不清楚这是不是由多余的那条染色体导致的。

含有15条染色体的待霄草可能会产生两种生殖细胞，一种生殖细胞含有8条染色体，另一种生殖细胞含有7条染色体。事实表明，这种待霄草确实产生了两种生殖细胞。从遗传学的视角来看，若lata突变型待霄草和正常型待霄草杂交，理应产生各占一半的lata突变型后代（8+7）和正常型后代（7+7）。实验结果与这一推测大致相符。

与三体型有关的最有趣的问题是，哪条染色体会成为超数染色体。因为二价染色体会有7组，那么我们便可以预测说每一条染色体都有可能成为超数染色体。根据德弗里斯近期给出的提示，待霄草有7种三体型，也就是说可能存在7种超数染色体。

需要注意的一点是，细胞核内还可能含有两条超数染色体（同类或是非同类）的四体型，它们或许没有三体型那样容易存活下来。但已知的是，这种四体型是确实存在的。例如，前面提到的三体型待霄草后代个体中，当含有8条染色体的花粉粒细胞和含有8条染色体的卵细胞结合时，就极有可能得到有两条超数染色体的个体，这样，便会产生含有该类特殊染色体的四体型。每个生殖细胞各含有8组染色体的四体型，理应是一个稳定的类型，但事实上，它或许还不及只含一个超数染色体的三体型稳定。含16条染色体的待霄草，也是有记载的，其中有的是从15条染色体的三体型衍生而来的，所以，这些个体所增加的那一条染色体或许与第15条是相同的一条。但是没有记录表明，它们之中有存活下来的。

从经验上看，似乎任意一组染色体都可能在三体型产生四体型的过程中重复。不过，即使这样能够保持稳定性，但基因平衡这一更重要的因素，会阻碍染色体组以如此方式永久增加下去。在平衡期，染色体数目越多的物种，基因间的比率变化越小，与染色体数目较少的物种相比，其初始阶段的不平衡状态可能会轻微一些。

在果蝇中，布里奇斯发现了第四染色体的三体型。既然该染色体上有三个遗传因子，那我们不仅可以研究第四染色体增加时会影响哪些性状，而且可以研究这些性状与一般遗传学问题之间的关系。另一方面，我们也发现：含有三条染色体的个体往往会死亡；含有第二染色体或第三染色体的三体型，也难以存活。

三体-Ⅳ型果蝇与正常型果蝇的差别，并不是很显著，因此很难将两者区分开来。不过，前者的体色比后者的稍深，胸膛上没有叉形结构（如图32），眼睛偏小，表皮较为光滑，刚毛略窄，翅膀更尖锐。这细微的差异是由于额外增加了一条第四染色体，这已从细胞学证据（如图32）和遗传学检测中得到了证实。当三体-Ⅳ型和无眼果蝇（无眼是第四染色体的稳定突变型品种）杂交时，所得的若干子代果蝇可以通过上述性状被判定为三体-Ⅳ型。再用这种三体-Ⅳ型果蝇与无眼果蝇反交[4]（如图33），孙代所得的有眼和无眼果蝇的比例大约为5:1。如图33所示，如果一个正常基因相对两个无眼基因而言是显性的，那么所得结果与预期相符。

孙代中含有2条普通眼第四染色体和1条无眼第四染色体的三体-Ⅳ型果蝇彼此交配，在所得后代中，出现有眼果蝇和无眼果蝇的比例大约为26:1。

在上述杂交案例里，一半卵细胞和一半精细胞各含有2条多余的第四染色体，预计会得到若干含有4条第四染色体的果蝇。如果这样的四体型果蝇（四体-Ⅳ型）能长大，那么预计会得到比例为35:1的有眼和无眼果蝇。我们最终所得的比例（26:1）与预计所得的比例（35:1）（假设四体型的果蝇能存活）不符，这是因为四体型的果蝇不能存活下来。实际上，我们并没有在果蝇体内测出这样的染色体组，这意味着，不管第四染色体多么微小，只要该染色体达到4条，其细胞就无法保证基因平衡，导致其不能发育为成虫。

与四体型果蝇相反，另有一种缺少一条第四染色体的异倍型果蝇，它被称为单体-Ⅳ型（如图29）。这种类型的果蝇经常出现。据说，可能是在减数分裂期，两条小染色体同时进入一极，以致其中一条小染色体在种系中丢失了。单体-Ⅳ型果蝇的体色更浅，但胸膛上的叉形结构较显著，眼睛也较大，且表皮粗糙，刚毛细小，翅膀稍短，且其触角刚毛退化甚至消失。所有这些性状，都与三体-Ⅳ型刚好相反。如果第四染色体含有的基因会和其他基因一道来影响蝇体的性状，那么这些差异就不足为奇了。当多余的（第四）染色体存在时，影响便加强；当（第四）染色体缺失时，影响便减弱。单体-Ⅳ型果蝇的孵化会比正常型果蝇迟4～5天；它们往往是不可孕的，且不会产生卵细胞；死亡率也相当高。有大量的细胞学和遗传学证据表明，这些果蝇的特性是由于一条染色体的缺失。

目前还没有发现两条第四染色体都不存在的果蝇，两只单体-Ⅳ型果蝇交配所得子代的比例（单体-Ⅳ型果蝇为130只，正常型果蝇为100只）显示，不含第四染色体的果蝇会死亡。

如果让无眼正常型果蝇（有两条第四染色体的果蝇）与携正常基因的单体-Ⅳ型果蝇交配，其子一代中会出现无眼果蝇，而且一定是单体-Ⅳ型。理论上，子代的一半应该是无眼果蝇，但因为单条第四染色体上出现无眼基因，以致所得单体型的存活率比预期降低98%，这种情况同样适用于单条第四染色体上出现的其他隐性突变基因（弯翅和剃毛）[5]。根据布里奇斯的研究，弯翅基因会降低（单体型果蝇）95%的存活率，剃毛基因会降低100%的存活率，也就是说，单体-剃毛型果蝇不能发育。

stramonium曼陀罗有24条染色体。布莱克斯利和贝林在检测时发现大多数栽培的曼陀罗含25条染色体（2n+1）。这些栽培的曼陀罗，大多分属于12种类型。因为多余的一条染色体有可能出现在任意一组染色体中，所以这12种类型的轻微而恒定的差异，都可能在植物的不同部位体现出来。在蒴果时期，这些差异便体现得很明显（如图101）。其中至少有两类（三体-球型和三体-poinsettia型）在多余的染色体上含有孟德尔式因子。布莱克斯利、埃弗里（Avery）、法汉姆和贝林表示，至少在这两类中，第25染色体是彼此不同的。换句话说，在这些独特的类型中，有一种三体型poinsettia，其第25染色体上携带着紫色根茎基因和白色花朵基因，而且该染色体在遗传上产生的影响最显著。这也说明，携带多余染色体的生殖细胞没有正常生殖细胞那么容易存活，因此，这种类型的预计数量也就减少了。事实上，这些生殖细胞根本不会通过花粉进行传递（或者仅仅传递一小部分），如果通过卵细胞进行传递，也只有30%的卵细胞可以传递。当我们把这些关系都考虑到时，遗传研究结果就与预期数据相符了。

在对三体型曼陀罗的研究中，布莱克斯利和贝林发现有12种截然不同的类型，都属于2n+1或三体系。曼陀罗刚好有12组染色体，预计只有12种单纯的三体型，证据表明，初级三体型的确只有12种。其余三体型被称之为次级三体型，似乎各属于12种初级三体型（如图102）中的一种。可以从几个方面来加以证实：从极其相似的外形上，从内部结构（如辛诺特所证明的）上，从相同的遗传模式（某一标记染色体发生同样的三体型遗传）上，从同一群内一型产生另一型的交互作用上，以及从额外染色体的体积上（贝林）。

表9是由三倍体衍生而来的初级型和次级型列表。

初级型和次级型变体的自然发生频率如表10所示。在表格中，我们可以看到初级型出现的次数比次级型多。根据交配实验可知，初级型偶尔会变成次级型，而次级型会频繁地转换成初级型，且比其转换成其他种群的新突变型的频率高。由此，在poinsettia（初级型）所得的3 100个子代植株中，大约有28%都是poinsettia（初级型），约有0.25%的次级型是wiry；相反，当wiry为亲株时，所得的子代中，仅有0.75%为poinsettia（初级型）。

wedge是cocklebur群的一个次级型，wedge型的育种实验为初级型和次级型之间的关系提供了下列证据。不管是初级型poinsettia或是其次级型wiry，在两个色素因子P、p的遗传上，都表现为三体型的比率；而对于spine因子A、a的遗传，却表现出二体型的比率。这就意味着不管是poinsettia型还是wiry型，其多余的染色体都携带着P、p因子，但是并未携带A、a因子。与之相似的是，cocklebur群里的比率，也表明了初级型所含的额外染色体上有A、a因子，但并没有P、p因子。然而，其次级型wedge在A、a的遗传上并未体现出三体型的比率。实际上，在次级型wedge中，其比率更类似于二体型，而非遗传上的三体型。既然已有强有力的证据表明wedge型是cocklebur群中的次级型，这似乎表明wedge型多余的染色体上缺乏A、a的基因位。假设A'表示发生基因缺失后的染色体，那么第一次减数分裂时wedge型A'Aa中的A和a会分别去向两极，所得的配子会有A、a、A'A、A'a这四种类型。这样的行为，解释了表格中的第5项比率的情况。因为A’表示因子A的缺失，所以a A’的配子并未携带A因子。因此，实际得出的是armed型和inermis wedge型的二体型比率，但这一点并未在表格中展现出来。如果A、a偶然间去向了同一极，那么所得配子应为A'（可能会死亡）和Aa两种，因此初级型cocklebur就是在这般偶然之下从wedge型得来的。

贝林在细胞学方面的发现，强有力地支撑了次级型额外染色体缺失假说。而他的“颠倒交换”假说——染色体部分的加倍是伴随着其余部分的缺失的观点——完成了这一幅画卷。

也有报告指出，四倍体曼陀罗也有一条额外的染色体（如图103）。如图所示，某群中含有五条相同的染色体，而另一组群中含有六条相同的染色体。

贝林和布莱克斯利在对曼陀罗三体初级型和三体次级型做比较时，对三条染色体的接合模式做了研究，他们发现了两者间有明显的差异，这对研究两种类型间的关系有一定启示作用。图104的第一行，展示了初级型染色体的三条染色体的各种接合方式。每种接合方式下的数字表示该类型发生的次数。在所有这些类型中，最常见的接合形式便是V型（48次），其次是戒指加大棒型（33次），之后是Y型（17次），之后是链条型（9次），之后是环型（1次）和双环型（1次），还有一种是两条染色体形成圆环，剩下的第三条染色体单独出现在右边（9次以上）。既然假定相似尾端的染色体会接合在一起，那么我们有理由假定，在这些类型中有着相似尾端（A和A，Z和Z）的染色体仍是相互连接的（如图104上端）。

在图104的下部分，展示了次级型的三条染色体的不同接合方式。总而言之，其接合方式和初级型的接合方式相差无几，但在出现频率上还是有差异的。差异最显著的是后面的两种类型（右边）。其一是初级型的三条染色体中的两条组合形成圆环，另一条位于圆环中间，而次级型的三条染色体形成了一个细长的圆；其二是初级型的三条染体中的两条染色体组合形成了一个圆，另外一条染色体为棒状，而次级型的三条染色体中的两条组合形成圆环，另一条单独形成圆环。这两种类型的差异在某种程度上说明某条染色体的尾端可能有所改变。贝林和布莱克斯利给出过一个假设，以阐述三倍体亲代或三体初级型的前一时期的这些变化是如何引起的。例如，假设两条染色体像图105所示的那样，会颠倒过来并接合，又假设两条染色体在中间部位发生了交换，致使相同基因并列在唯一的平面上交换，结果使每条染色体的两端相似，其中一条染色体的两端为A、A，另一条染色体的两端为Z、Z。如果这样一条染色体变成下一代三价染色体中的一条，那么就极有可能构造出如图106（下面部分）所示的接合模式。图中，ZZ染色体和正常的两条染色体接合在一起，相似的末端相互接合。

如果次级型特有的圆环能按照上述所说来解释，那么三价染色体中的一条会有半截是重复的，从而与其余两条不同。因此，次级型的基因组合与初级型的基因组合方式不同。

据桑田义备（Kuwada）的研究，玉蜀黍有20条染色体（n=10），但某些糖质玉蜀黍有21条或22条，甚至是23条或24条染色体。桑田义备认为玉蜀黍是杂合子，且有一种新型是墨西哥teosinte种。在玉蜀黍的一对染色体中，一条较长，一条较短。桑田义备认为，染色体较长的衍生于墨西哥teosinte种，染色体较短的衍生于某一不知名物种。有时，较长的染色体会断裂成两截，这就解释了在糖质玉蜀黍中会出现多余染色体的原因。如果这个解释被证明是正确的（最近有人对此有质疑），那么严格说来，上述21条、22条、23条染色体类型就不能算作三体型染色体了。

德弗里斯关于含额外染色体的拉马克待霄草的结论，在说明进步性突变的起源上，也就是说明突变和进化的关系上，有重大意义。在三体型个体上所能看到的许多性状上的细微差异，与德弗里斯早期对初级物种的构成好似一下子出现了两种初级物种的定义相符。

应当注意的是，就生殖质来说，当染色体增加一条从而带来突变效应时，所产生的结果就涉及遗传单元[6]实际数目的巨变。这一巨变，当然不能和单个化学分子所带来的变化相提并论。只有将染色体视作一个单元，这样的比较才有意义。从基因的视角来看，染色体的组成是很难符合这种比较的。

就我对异倍体的理解而言，其中最重要的一点，即异倍体可以用来解释在细胞成熟分裂过程中因偶尔反常而出现的奇特有趣的遗传情况。不稳定类型一旦产生，且只要这些类型还能持续存在，它们就会一直不稳定，换句话说，它们就会额外多出一条染色体。在这方面，它们与正常类型的物种有明显不同。然而，大多数的证据都表明，这些异倍体的生存能力并不及平衡型的亲本那么强，因此，它们不可能取代亲本，或者说在不同的环境下无法成为亲本的替代品。

然而，必须将异倍体的出现看作重要遗传事件，对这些异倍体的解释会使很多情况变得明朗起来。如果不知道它们的染色体所揭示的信息，这些情况就可能令很多学者倍感困惑。

德弗里斯指出有六种三体突变类型，之后，又辨认出第七种突变型。第七种与前面六种之间在遗传学上的区别，比前六种两两之间在遗传学上的区别，要明显得多。他表明，这七种三体突变型相当于分别使待霄草中的七对染色体新增一条三体染色体。以下为其中六种突变型，图107所示为相应的染色体组。

第15染色体的突变型：

1．lata群

a．semilata

b．sesquiplex突变型：albida，flava，delata

c．subovata，sublinearis

2．Scintillans群

a．sesquiplex突变型：oblonga，aurita，auricula，nitens，distans

b．diluta，militaries，venusta

3．cana群：candicans

4．pallescens群：lactuca

5．liquida

6．spathulata

这六种初级突变型都包含了其次级突变型。初级突变型和次级突变型之间的相互关系，不仅表现为性状上的相似性，也表现在两者互相转变的频率上。其中，albida和oblonga两型，各有两种卵细胞和一种花粉细胞，被称为one-and-one-half型或sesquiplex突变型。另外一种次级突变型candicans，也是一种sesquiplex型。图107中，染色体组群内的中央染色体，也是最长的一条染色体，其携带volutine的一些“因子”，或lata的一些“因子”。根据莎尔所找到的证据，德弗里斯将新突变型funifolia和pervirens纳入它们的次级突变型之中。因此，按照莎尔的观点，似乎拉马克待霄草的其他五种突变型[7]，以及含有使这些因子维持平衡致死状态的若干致死因子的突变型，多半都属于这一群。莎尔阐述道，这些隐性性状的出现，是由于这里暂时被认定为中央染色体的一对染色体发生了交换。

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[1]异倍体：具有不成套染色体组的细胞或个体。

[2]即多出来未接合的单染色体。

[3]即Ⅳ号染色体少一条。

[4]反过来，拥有某种性状的父方转为用作母方。

[5]果蝇常见的显隐性状如下：灰身对黑身为显性，位于常染色体上；红眼对白眼是显性，位于X染色体上；长翅对残翅是显性，位于常染色体上；刚毛对截毛为显性，位于性染色体上；直毛对叉毛为显性，位于X染色体上。

[6]遗传单元是一段产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，也就是基因（基因是遗传的基本单位）。

[7]红萼芽体及其四个等位因子：红茎（加强因子）、短株、桃色锥芽状和硫色花。