贫血及溶血检验
贫血及溶血检验
贫血是临床上常见的由不同病因或疾病引起的一种症状，指外周血中单位容积内血红蛋白浓度、红细胞数和红细胞压积低于相同年龄、性别和地区的正常标准。溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短或破坏过多、过速，超过骨髓代偿能力的一种贫血，是红细胞非自然衰老而提前遭受破坏的过程。引起溶贫的原因包括红细胞内部异常（遗传性红细胞膜结构与功能缺陷、遗传性红细胞内酶缺乏、遗传性血红蛋白病、获得性细胞膜锚连膜蛋白异常）和外部因素（物理或机械因素、化学及药物因素、感染因素、免疫因素）。
红细胞渗透脆性试验（EOFT）
开始溶血：75.2～82.1mmol/LNaCl溶液；完全溶血：47.9～54.7mmol/LNaCl溶液（sanford法）。
你了解吗？
本试验是检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗能力，是针对红细胞膜缺陷而引起红细胞脆性增加后溶血而设计的。
异常时可能的疾病
（1）脆性增加：见于遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多、慢性淋巴细胞白血病等。
（2）脆性降低：见于珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、血红蛋白病（HbC、HbD、HbE等）、低色素性贫血、真性红细胞增多症、肝脏疾病、脾功能亢进、阻塞性黄疸、叶酸及维生素B6缺乏症等。
自身溶血及纠正试验（ACT）
正常人红细胞经孵育48小时后溶血率＜3.5%，加葡萄糖的溶血率＜3.5%，或加ATP纠正物的溶血率＜3.5%。
你了解吗？
自身溶血及纠正试验是鉴别诊断先天性球形红细胞增多症的一种试验方法。
异常时可能的疾病
（1）主要用于鉴别诊断先天性和后天性球形红细胞增多症，前者自身溶血率增加，加入葡萄糖或ATP后明显纠正。
（2）红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅰ型）患者溶血率增加，可被葡萄糖纠正。
（3）丙酮酸激酶缺乏症（先天性非球形细胞溶血性贫血II型）患者自身溶血率明显增加，可被ATP纠正，但不能被葡萄糖纠正。
高铁血红蛋白还原试验（MHb-RT）
高铁血红蛋白还原率≥75%（光电比色法）。
你了解吗？
本试验是反映红细胞对高铁血红蛋白的还原能力，特异性较低，可用作为G-6-PD缺乏患者的筛选试验。
异常时可能的疾病
高铁血红蛋白还原率明显降低主要见于G-6-PD缺乏患者。一般认为G-6-PD缺乏患者高铁血红蛋白还原率在31%～74%是杂合子型，还原率小于30%是纯合子型（显著缺陷）。
红细胞丙酮酸激酶（PK）活性
阴性（荧光斑点法）；酶活性：15.0±1.99U/gHb。
你了解吗？
丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的确诊试验。
异常时可能的疾病
减低：主要见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症患者，粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、再生障碍性贫血等某些继发性丙酮酸激酶缺陷患者红细胞丙酮酸激酶活性也可不同程度地降低。丙酮酸激酶缺乏，ATP产生不足，红细胞就不能维持正常的生理功能，易发生溶血。
酸溶血试验（AHT）
酸溶血试验阴性（试管法）。
你了解吗？
酸溶血试验又称Ham Test。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者体内存在对补体敏感的红细胞，患者红细胞与酸化后的血清一起置于37℃环境中作用，红细胞发生破坏即为阳性。本试验是诊断PNH的基本试验和主要确诊试验。
异常时可能的疾病
酸溶血试验阳性：主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，明显的遗传性球形红细胞增多症、严重的自身免疫性溶血性贫血患者也可呈阳性。
蔗糖溶血试验（SHT）
定性：阴性（试管法）；定量：溶血率＜5%。
你了解吗？
蔗糖溶血试验是根据PNH患者红细胞在低离子强度蔗糖溶液中，对补体敏感性增强而导致渗透性溶血设计的。本试验和酸溶血试验一起，常作为PNH的简易过筛试验。
异常时可能的疾病
阳性：主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，且较酸溶血试验敏感，但特异性不强。自身免疫性溶血性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、遗传性球形红细胞增多症、白血病、骨髓硬化时也可呈轻度阳性。
抗人球蛋白试验（AGT）
直接和间接试验均阴性。
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抗人球蛋白试验又称为Coomb’s试验，是诊断自身免疫性溶血性贫血的一种方法，也常用于血型鉴定和交叉配血中检查血清中不完全抗体。直接Coomb’s试验检查红细胞中不完全抗体，间接Coomb’s试验检查血清中不完全抗体。
异常时可能的疾病
1.直接试验阳性：见于自身免疫性溶血性贫血、冷凝集素综合征、阵发性冷性血红蛋白尿症、新生儿同种免疫性溶血性贫血、药物性免疫性溶血、结节性动脉周围炎、系统性红斑狼疮等。
2.间接试验阳性：见于Rh和ABO血型不合妊娠免疫性溶血。
冷热溶血试验（CHT）
冷热溶血试验阴性（试管法）。
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阵发性冷性血红蛋白尿症患者体内有一种特殊的冷反应抗体（D-L抗体），0～4℃时可与红细胞结合，同时吸附补体，但不溶血。温度升至37℃时，补体被激活，红细胞破坏发生溶血。因患者体内有“双相抗体”，本试验为模拟患者发病的体外试验。
异常时可能的疾病
1.冷热溶血试验阳性主要见于阵发性冷性血红蛋白尿症（PCH），其D-L抗体效价可大于1∶4。
2.某些病毒感染，如传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎偶尔可呈阳性反应，但抗体效价较低。
冷凝集素试验（CAT）
冷凝集素效价低于1∶32（4℃）。
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冷凝集素综合征患者血清中存在冷凝集素，属于IgM类完全抗体，这种冷凝集低温时可与自身红细胞、O型红细胞或同型红细胞发生凝集。约1%正常人血清中抗红细胞抗原的IgM冷凝集素可达1∶32或以上。
异常时可能的疾病
增高：主要见于冷凝集素综合征患者，效价可高达1∶1 000。淋巴瘤、多发性骨髓瘤、支原体肺炎、流行性感冒、传染性单核细胞增多症、溶血性贫血、疟疾等，血清冷凝集素也可增高。
抗碱血红蛋白（HbF）测定
成人：0.01～0.031；新生儿0.60～0.70，2～4周后逐渐下降，1岁左右接近成人水平。
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抗碱血红蛋白是胎儿期血红蛋白的主要成分，出生后将逐渐减少而被HbA取代，但某些血液病却不减少。
异常时可能的疾病
（1）HbF增高见于β-地中海贫血、急性白血病、红白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、真性红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、遗传性球形细胞增多症、铁粒幼细胞贫血、白血病、骨髓转移癌等。β-地中海贫血患者抗碱血红蛋白可高达90%，是重要的诊断依据。
（2）HbF生理性增高见于孕妇和新生儿。
血红蛋白A2（HbA2）
1.2%～1.35%（醋酸纤维薄膜电泳法）。
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血红蛋白A2由两条α链和两条δ链组成（α2δ2），在成人血红蛋白中含量较少。
异常时可能的疾病
（1）血红蛋白A2增高：见于轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbS病、β链异常的不稳定血红蛋白病及巨幼细胞性贫血。
（2）HbA2降低：主要见于缺铁性贫血。
血清铁（SI）
男性：11.6～31.3μmol/L；女性：9.0～30.4μmol/L。
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铁是红细胞内不可缺少的微量元素，以亚铁血红素的形式存在红细胞内，具有重要的生理功能。由于血清铁生理波动大，故标本采集时最好固定于某一时间段。
异常时可能的疾病
（1）降低：主要见于缺铁性贫血、慢性失血性贫血、长期严重感染、恶性肿瘤、肝硬化等。妊娠、哺乳期、婴幼儿生长期血清铁都较低。
（2）升高：主要见于铁粒幼细胞贫血、慢性溶血性贫血、严重肝病及血色病。反复输血和接受铁剂治疗的患者常增高。
总铁结合力（TIBC）
男性：50～75μmol/L；女性：54～77μmol/L。
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总铁结合力是指血清中的转铁蛋白所能结合铁的最大能力，可间接反映血清转铁蛋白含量的试验。本试验一般和血清铁同时检测，主要用于小细胞低色素性贫血的检查。
异常时可能的疾病
1.增高
（1）运铁蛋白合成增加：如各种原因引起的缺铁性贫血。
（2）铁蛋白释放增加：如急性肝炎、肝细胞坏死等。
（3）铁吸收过多：如长期接受输血、注射铁剂治疗。
2.降低
（1）运铁蛋白丢失过多：如肾病综合征、尿毒症等；
（2）运铁蛋白合成减少：如先天性转铁蛋白缺乏症、肝硬化等；
（3）其他：如恶性肿瘤、慢性感染、溶血性贫血等。
血清铁蛋白（SF）
新生儿：25～200μg/L；6个月至15岁：7～140μg/L；成年男性：15～200μg/L；
成年女性：12～150μg/L。
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铁蛋白为血清中结合并转运铁的β球蛋白，是铁储存于人体的主要形式之一。本试验是反映机体铁贮存的敏感指标，临床上常用于诊断缺铁性贫血，也作为恶性肿瘤的标志物之一。
异常时可能的疾病
1.增高：见于恶性肿瘤、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血、慢性溶血性贫血、肝脏病变、心肌梗死、急性感染、铅中毒及维生素B6缺乏引起贫血等。
2.减低：见于缺铁性贫血、营养性缺铁性贫血、失血等。孕妇、乳母和生长期婴幼儿常较低。
转铁蛋白饱和度（TS）
20%～55%。
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转铁蛋白饱和度是血清铁与转铁蛋白结合能力的比值，又称为血清铁饱和度。
转铁蛋白饱和度的生理波动较大，正常波动低值与病理情况有部分重叠。
异常时可能的疾病
（1）增高：见于铁粒幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血等。血色病早期，转铁蛋白饱和度大于70%是诊断的重要指标。
（2）降低：见于缺铁性贫血、炎症和红细胞增多症等。
血清转铁蛋白（Tf）
28.6～51.9μmol/L（免疫比浊法）。
你了解吗？
转铁蛋白为血清中结合并转运铁的β球蛋白。血清转铁蛋白测定可反映缺铁性贫血等多种疾病。
异常时可能的疾病
（1）增高：见于缺铁性贫血、急性肝炎、口服避孕药、妊娠后期等。
（2）降低：见于肾病综合征、肝硬化、炎症、恶性肿瘤、再生障碍性贫血、营养不良等。
血浆游离血红蛋白（FHb）
10～50mg/L。
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血红蛋白是红细胞中的重要成分，红细胞破坏时，血红蛋白释放入血，称为游离血红蛋白。本试验利用血红蛋白具有类过氧化物酶活性的特点来检测血浆中的游离血红蛋白，以反映溶血性贫血患者红细胞的破坏情况。
异常时可能的疾病
增高：见于血管内溶血、珠蛋白生成障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血。
血清结合珠蛋白（Hp）
1.0～2.7g/L（火箭电泳法）；0.8～2.7g/L（放射免疫扩散法）；
0.3～2.0g/L（血红蛋白结合法）。
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结合珠蛋白是由肝脏合成的一种糖蛋白，能与血浆中的血红蛋白结合形成稳定的复合物。本试验主要用于检测是否发生溶血。
异常时可能的疾病
（1）增多：见于组织损伤、肝外阻塞性黄疸、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、使用类固醇时、妊娠及口服避孕药等。
（2）减少：①各种溶血性贫血，包括血管内或血管外溶血；②肝细胞损害、传染性单核细胞增多症、先天性无结合珠蛋白血症及巨幼细胞贫血等。
尿含铁血黄素（HS）试验（Rous试验）
Rous试验阴性，新生儿偶可为弱阳性。
你了解吗？
含铁血黄素是一种不稳定的含高铁量很大的铁蛋白聚合体，当血管内发生慢性溶血时，部分血红蛋白被肾小管上皮细胞或巨噬细胞吸收并分解形成含铁血黄素，这种细胞脱落后即形成含铁血黄素尿。
异常时可能的疾病
（1）本试验主要用于诊断慢性血管内溶血性疾病以及阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、系统性红斑狼疮、严重肌肉疾病等。
（2）急性溶血初期，因肾上皮细胞还来不及对血红蛋白接取、降解，因此还没能迅速形成含铁血黄素尿，所以本试验可阴性，但尿隐血试验阳性。为提高尿含铁血黄素试验的阳性检出率，建议用晨尿标本。
血清叶酸（SFA，SF）
4～20nmol/L（RIA法）。
你了解吗？
本试验临床上用于巨幼细胞贫血的病因诊断。由于血中叶酸水平与食物的摄入呈明显相关，故应严格空腹采血。
异常时可能的疾病
减少：主要见于巨幼细胞贫血、急性白血病、溶血性贫血及肿瘤时，由于叶酸的需要量增加，血清叶酸水平也降低。
血清维生素B12
成人：（148～660）pmol/L（RIA法）。
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维生素B12是一种水溶性维生素，与叶酸统称为红细胞成熟因子，参与各种组织细胞DNA的合成。维生素B12检测主要用于巨幼细胞贫血的病因诊断。
异常时可能的疾病
降低：主要见于巨幼细胞贫血、脊髓侧束变性和髓鞘障碍症。长期服用拮抗剂或干扰维生素B12利用的药物也可引起血清维生素B12的降低。
异丙醇沉淀试验（TPT）
阴性。
你了解吗？
本试验通过观察不稳定血红蛋白在异丙醇中的稳定性，判断是否存在不稳定血红蛋白，用于反映珠蛋白合成是否异常。
异常时可能的疾病
阳性：见于不稳定血红蛋白病及一些特殊蛋白生成障碍性贫血。主要为HbF、HbH、HbE、HbM、G-6-PD增高时异丙醇沉淀试验也可为阳性。
血红蛋白电泳（HbEP）
成人：HbA∶95%～98%，HbA2∶1.5%～3.5%，HbF∶0.2%～3.0%（无异常血红蛋白区带）；
新生儿：HbA∶15%～50%，HbA2∶0.2%～0.3%，HbF∶60%～70%（无异常血红蛋白区带）
（电泳法）。
你了解吗？
血红蛋白电泳是观察和分离异常血红蛋白的可靠方法，是诊断血红蛋白分子病不可缺少的检验项目。本试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在。
异常时可能的疾病
（1）HbA减少，HbF明显增加，见于β-地中海贫血，HbF可高达90%。
（2）HbA、HbA2、HbF减少，见于α-地中海贫血。
（3）缺铁性贫血时HbA2常减少，巨幼红细胞性贫血时HbA2常增加。
（4）出现异常血红蛋白区带具有相应的临床意义。
变性珠蛋白小体（Heinz小体）
正常红细胞不含有变性珠蛋白小体。含有5个以上变性珠蛋白小体的红细胞，正常人占0～28%，平均值为11.9%。
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变性珠蛋白小体主要是由α、β珠蛋白链的病变而引起的溶解度和稳定性降低所致。与异丙醇试验和热不稳定实验一样可作为不稳定血红蛋白存在的一种证据。
异常时可能的疾病
Heinz小体是一种变异的血红蛋白或不稳定的血红蛋白沉着在红细胞膜上的小颗粒，Heinz小体大量出现是大量溶血的先兆。主要见于地中海贫血、不稳定血红蛋白病、血红蛋白E病、血管内溶血、苯中毒等，G-6-PD缺乏症患者平均达67.8%（45%～92%）。
红细胞镰变试验
阴性。
你了解吗？
红细胞镰变试验用于检测镰状细胞贫血。
异常时可能的疾病
阳性见于镰状细胞贫血（HbS），HbS是在β链上第6位氨基酸被另一氨基酸取代而致的异常血红蛋白。缺氧状态下红细胞发生镰刀变化，表示红细胞内有HbS。这种红细胞易被破坏引起贫血，称为镰状细胞贫血，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合子型可达50%左右。