妇科肿瘤有遗传性,基因检测有没有必要做

妇科肿瘤有遗传性,基因检测有没有必要做

肿瘤遗传的重要特征是基因组的不稳定性和突变。基因检测技术归根到底是直接或间接对基因组不稳定性或突变的检测,被广泛用于探索肿瘤发病机制、筛查肿瘤易感性和指导肿瘤用药等。

以女性典型的遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征(HBOCS)为例,该综合征通常由易感基因的胚系突变所致,属常染色体显性遗传,患者携带可遗传的BRCA1或BRCA2基因突变。遗传有BRCA1基因突变者乳腺癌的患病风险可达87%,患卵巢癌风险则为44%。BRCA1/2致病性突变的发生率为0.1%~0.3%。这类患者对化疗和多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARP抑制剂)的疗效较好,化疗后无复发时间长、总体生存期长。(https://www.daowen.com)

幸运的是,小金姑娘在临床医生的指导下进行了基因检测,她的BRCA1/2基因检测结果是阴性的。