哪些女性需要进行肿瘤遗传咨询

哪些女性需要进行肿瘤遗传咨询

小金姑娘的基因检测结果呈阴性,是否就意味着她没有女性肿瘤的遗传性呢?她如果生了儿子是否就更安全呢?其实,肿瘤易感基因是不会从家族中销声匿迹的。BRCA1/2基因突变的家族成员有一半的概率可以将这种突变遗传给后代,而且被遗传的后代又有一半的可能会把突变基因遗传给再下一代,以此类推。也就是说,如果儿子从母亲那里获得了该易感基因,还是有一半的机会传给他的女儿的。因此,对于高危人群有必要进行遗传咨询。

收集完整的家族史,然后绘制家系图是肿瘤遗传咨询的第一步,也是最重要的一步。基因检测项目的选择和检测报告的解读是肿瘤遗传咨询的核心内容。肿瘤遗传咨询可以提早发现高危基因携带者,这一人群就能按照医生的建议比普通人群进行更为频繁、精细的筛查,从而有可能早期发现癌症和及早得到诊治,以免疾病发展到晚期而追悔莫及。

上皮性卵巢癌、乳腺癌和子宫内膜癌患者具备以下情况之一,都建议进行遗传咨询。

(1)小于50岁的年轻患者。

(2)有肿瘤家族史的患者。(https://www.daowen.com)

(3)多发性或双侧性肿瘤患者。

图示

小贴士

妇科肿瘤会遗传。随着二代测序技术的发展,越来越多的妇科肿瘤易感基因被发现,基于分子特征的肿瘤分子分型、靶向治疗也逐渐从科学研究走向临床应用。基因检测是目前普遍参考的诊断依据,对于高危人群还需进行遗传咨询。有效预防是当今肿瘤研究的热点。通过定期筛查、早发现、早治疗,防治一体,才能为女性肿瘤患者的健康保驾护航。

(徐 红 戴 岚)