驱动基因一定要检测吗?有何意义
2026年07月08日
27 驱动基因一定要检测吗?有何意义
刚才提到了驱动基因,那么驱动基因是否一定要检测呢?这个问题应该从两个角度去考虑。单纯从治疗的角度来看,医生当然希望掌握更丰富的肿瘤信息,即使这些信息在现阶段未必能够对治疗的选择提供参考意义,但后续可以根据这些信息与患者的预后进行分析,从而挖掘出这些信息背后的价值。但是从经济的角度来看,目前这些驱动基因的检测无论使用哪种方法,价格都比较昂贵,在对治疗没有特殊指导意义的情况下,全面检查这些基因会给患者带来不必要的经济负担。
因此,目前在临床上通行的做法是将已经有相应治疗药物的靶点优先检测,而其余的靶点不做常规检测,仅在临床研究或探索性研究中考虑行其他驱动基因的检测。具体而言,根据国内外的指南,现阶段建议所有非小细胞肺癌患者进行EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK、MET和RET检测以确定是否有机会使用相应的靶向药物。除上述靶点之外,其余靶点同步进行检测,既是我们临床常用的“大Panel”检测,也是指南所推荐的,因为这能够给免疫治疗提供有价值的信息。(https://www.daowen.com)
从现阶段的临床证据来看,有驱动基因对患者来说是一件好事。首先,有突变意味着多了一种治疗药物,现在越来越多的临床数据和治疗病例告诉我们,有基因突变的患者只要接受了相应的靶向治疗,不管是肺癌控制的比例、控制的时间,还是患者的生存时间均有大幅度增长。其次,一个非常有意思的现象是,有基因突变的患者即使不接受靶向治疗,单纯接受化疗,起效的可能性也远远高于没有基因突变的患者。常见的EGFR突变患者接受化疗起效的概率大约是无基因突变患者的2倍,ALK基因突变患者接受化疗起效的概率大约是无基因突变患者的3倍。