基因检测应该拿什么去做
2026年07月08日
70 基因检测应该拿什么去做
在做基因检测的时候,医生经常会提到“蜡块”“白片”等字眼,这到底是什么意思呢?为了说清楚这件事,首先我们要知道一些基本的概念。所谓的“基因检测”,简单地说就是测定体内遗传物质的特点。从检测的标本来说,可以是肿瘤组织,也可以是血液,甚至可以是有肿瘤细胞的胸腔积液或者是痰标本;从检测的物质来看,可以是DNA,可以是RNA,也可以是蛋白质;从检测的方法来看,可以是简单的免疫组化染色,可以是PCR分析,可以是免疫杂交,也可以是基因测序。因此,做基因检测时选择怎样的标本要根据检测目的、检测方法及当地所具备的技术条件来综合考虑。
总体来说,为了测定肺癌本身的特点(如EGFR基因突变),最好是选择肿瘤组织进行测定,这里的肿瘤组织可以选取手术或穿刺取得的新鲜组织,也可以选取为了长期保存组织制作而成的“蜡块”,也可以是从“蜡块”上切下来的4~10微米的“白片”。当肿瘤组织难以获取时,在具备相应技术条件的地区,含有肿瘤细胞的胸腔积液和痰液也可作为一种选择。(https://www.daowen.com)
由于肿瘤的DNA会部分进入血液,而血液标本具有容易获得、方便动态测定等优点,因此,近年来学术界对于利用血液中的肿瘤DNA分析肿瘤特征的所谓“液体活检”非常关注。随着学界对于液态活检的研究越来越深入,液态活检的地位已经从组织活检的“替代方案”上升到了与组织活检相互印证和补充。
检测肿瘤患者本身的遗传特性,一般是利用血液标本,得到正常细胞的遗传物质后进行检测。