一代测序、二代测序是怎么回事

在临床实践中，医生常常会提到“一代测序”和“二代测序”，这两者之间有什么区别，又该如何选用呢？

我们所说的“测序”，简单来说，就是检测基因的序列，通过基因序列的变化来了解病变情况，进而判断肺癌患者的预后及对药物的敏感性。

所谓的“一代测序”，就是早期的检测基因序列变化的技术，其中包括了许多种类的方法，总体而言，其特征是所检测的基因长度长，所需时间短。但是“一代测序”只能测定已知的基因突变，对于未知的基因突变，就力不从心了，而且每次检测所涵盖的范围非常有限。(https://www.daowen.com)

“二代测序”是应用了新的检测方法，通过计算机对反复测定的“短”片段进行分析，从而得出基因序列变化，其耗时略长于一代测序，但其所涵盖的基因序列更加广泛，一次可以检测数百个基因；不仅能涵盖已知基因突变，也能测定未知基因突变，对于医生而言，能够获得更多的有用信息。

在临床实际应用中，虽然既往“一代测序”应用比较广泛，但目前“二代测序”已经在蓬勃发展，临床应用日趋广泛。

总的来说，对于只检测单个已知的基因突变，临床上倾向于选择“一代测序”的方法，这样不仅总的费用低，而且耗时短；但如果需要同时检测多个基因突变，临床上倾向于做二代基因测序。对于肺癌患者，由于需要同时检测EGFR、ALK、ROS1、MET和HER—2等基因，二代测序是更好的选择。此外，随着免疫治疗的兴起，通过二代测序拿到肿瘤突变负荷（TMB）的数据，对于肺癌患者的治疗选择具有非常重要的意义。