一、西医诊疗
（一）病因
本病的病因不明。G6PD 同工酶作为克隆的标志研究ET 患者，发现非造血细胞如成纤维细胞G6PD 同工酶呈杂合性，同时含有A 型和B 型两种，但是红细胞、中性粒细胞及血小板中仅有一种同工酶。因而认为本病是一种多能干细胞的克隆性疾病。造血干细胞体外培养证明，本病患者多能造血干细胞集落形成单位（CFU-C）、巨核祖细胞集落形成单位（CFU-Meg）增殖能力明显升高。患者骨髓内巨核细胞计数增加，巨核细胞体积增大，血小板可达正常人的10倍以上。
目前认为ET 是由于体内克隆性增殖的巨核细胞生成血小板过多所致。体外研究证明几乎100%患者骨髓单个核细胞可自发性形成巨核系爆式集落形成单位（BFU-MK），此与正常人及反应性血小板增多症（RT）患者截然不同。ET 患者骨髓BFU-MK 体外生长优势的本质至今尚未明了。ET 血小板水平增高的主要原因是其巨核系细胞自身增殖异常，表现为逃避正常情况下的造血调控系统，而致过度增殖并生成过量血小板。
研究发现，不同患者病变累及了不同阶段的造血干/祖细胞，至少半数患者为单克隆造血，病变累及了原始造血干细胞，其余患者病变仅累及早期髓系祖细胞或更为分化的巨核系祖细胞。受累造血干/祖细胞阶段异质性的临床意义尚不明确。
（二）临床表现
1.出血
起病较隐匿，大多因出血倾向就诊而发现本病。临床上最常见症状为自发性出血，其中以消化道出血最多，其次为牙龈出血、鼻衄和皮肤紫癜。少数因创伤和手术中止血困难得以发现。出血常呈发作性，间歇期较长。出血原因主要是由于血小板功能缺陷，包括血小板5-羟色胺含量不足、粘附功能降低，ADP 和肾上腺素所诱发的血小板聚集功能异常，血小板第3因子释放减低等。此外，微循环中的小血栓形成及继发的纤溶亢进均可增加出血机会。
2.血栓和栓塞
本病由于血小板极度增多，血小板粘附性增高可致动脉或静脉内血栓形成，多见于肢体。当四肢有周围动脉血栓形成时可表现为趾指部疼痛甚至坏疽，表现为红斑性肢痛病。静脉血栓形成也可见于下肢，有时发生在肝、脾、肠系膜、肾及门静脉。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛，下肢静脉血栓脱落可并发致死性肺梗死。约20%可引起无症状的脾梗死，由此而导致脾萎缩，所以部分患者可无脾肿大。脑微血管血栓形成也较常见，可见短暂性脑缺血发作。
血栓和栓塞机制目前倾向于血小板质的异常和活化血小板产生的不稳定因子——血栓素，引起血小板强烈聚集及释放，形成微血管栓塞，进一步发展为血栓形成。
3.脾大
50%～60%患者有脾肿大，多为中度，巨脾少见。有部分患者肝轻度肿大，一般无淋巴结肿大。
4.神经系统症状
本病神经系统症状较常见，包括头痛、感觉异常、视力障碍等。这些神经、精神症状应用化疗药物抑制骨髓或抗血小板药物治疗有一定疗效。
（三）辅助检查
1.外周血象
血小板计数多在（1～3）×1012/L，有的可达1.4×1013/L。血小板形态一般正常，但可有巨大型、小型及畸形变，常自发聚集成堆。白细胞计数多在（10～30）×109/L，偶可达到（40～50）×109/L。分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。红细胞数正常或轻度增多，呈多染性，大小不均，尤其在脾萎缩时红细胞胞浆中出现豪-乔氏小体，少数因反复出血可致低色素性贫血。
2.凝血象
出血时间有时延长，凝血时间正常，血块退缩时间提前，但有时也不良，凝血酶原时间不正常。血小板粘附性减低，肾上腺素、ADP 诱导的聚集功能降低，但对胶原聚集反应一般正常。
3.骨髓象
增生活跃，有核细胞尤其是巨核细胞可显著增生，体积增大，并有多量血小板形成，原始及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。嗜酸性及嗜碱性粒细胞可增多，但无白血病细胞浸润。粒系细胞及红系细胞也增生。
4.其他
血清钙、磷、钾，血清酸性磷酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸含量可增加。
（四）诊断与鉴别诊断
本病迄今尚无诊断金标准，仍为排除性诊断，即排除可伴有血小板增多的其他MPD（如CML、PV、PME）和继发于缺铁性贫血或脾切除后、感染、恶性肿瘤等其他疾病的反应性血小板增多症（RT）后方可确诊ET。
1.诊断标准
（1）绝对标准。①血小板计数高于400×109/L。②骨髓活检示增多且呈簇分布的成熟巨核细胞。
（2）确定标准。①中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高，血沉正常且无感染或发热。②骨髓活检示网状纤维增多。③扫描或超声检查证实脾大。
2.排除诊断标准
（1）无Ph染色体或其他染色体异常。
（2）无骨髓胶原形成。
（3）无骨髓硬化。
（4）无骨髓增生异常征。
3.鉴别诊断
（1）其他骨髓增殖性疾病。真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化可伴有血小板增多。但真性红细胞增多症以红系细胞增多较为明显，血红蛋白增多：男性＞180g/L，女性＞170g/L；慢性粒细胞白血病以粒细胞系改变为突出表现，血中白细胞显著增多，出现幼粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显降低，骨髓象亦以粒细胞系增生为主，可查见Ph1染色体，外周血分类嗜碱性粒细胞有不同程度增高。脾大明显，骨髓纤维化则是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨髓增生伴髓外造血的一种骨髓增生性疾病，主要表现为脾肿大及贫血。
（2）继发性血小板增多症。继发性血小板增多症可见于生理性和病理性两大类。生理性见于运动后和分娩时或注射肾上腺素后。病理性可见于各种急、慢性感染、慢性失血后、恶性肿瘤、外伤手术、脾切除后、结缔组织病、结核、肾上腺功能亢进等。其特点为血小板计数小于1000×109/L，少见出血及微血管栓塞表现，脾脏一般不肿大，同时在短期内即恢复。
（五）西医治疗
对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论，但对于有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。急性有危险的出血或血栓患者可用血细胞分离仪单采血小板。此法降低血小板是短时的，其后会出现反跳，可与骨髓抑制剂协同使用。羟基脲、氯咪喹酮、重组α-干扰素为治疗本病的有效药物。
羟基脲开始剂量10～30mg/kg。因可引起快速骨髓抑制，开始7d内应检查血细胞及计数并在以后监控。维持剂量需个体化，根据血细胞计数调整用药剂量。约80%患者在8周内可使血小板降至500×109/L以下，并可长期控制血小板计数。
氯咪喹酮对降低血小板计数非常有效，现已是一线治疗药物之一。它能通过抑制骨髓巨核细胞成熟而降低血小板。开始剂量0.5mg，4次/d，或1mg，2次/d。控制血小板需要的剂量一般成人为2.0～3.0mg/d。约11d可降低一半血小板计数。此药不影响白细胞计数，少数患者可发生血容量轻度降低。患者服药期间血小板计数可以控制得很好，但停药后大多数患者血小板计数迅速上升。不良反应有神经和消化道症状、心悸及体液潴留。
重组α-干扰素为治疗本病的有效药物，可抑制异常巨核细胞克隆的分化，降低巨核细胞的大小和倍增。大多数患者用干扰素治疗1个月，血小板计数可降至正常或接近正常范围。开始剂量皮下注射300万IU/d，血小板接近正常后根据个体的治疗反应和耐受性调整剂量，以后可用较小剂量每周3次皮下维持多年。停止用药后血小板可增多、复发。
阿司匹林是有效的辅助治疗药物，对指、趾缺血和脑血管缺血症状特别有效。缺点是在有些患者可引起严重出血，使出血时间显著延长，使用时需慎重。