一、西医诊疗
（一）病因
白血病的病因尚未完全阐明，较为公认的因素如下：
1.电离辐射
接受X 线诊断、原子弹爆炸的人群白血病发生率高。
2.化学因素
苯、抗肿瘤药如烷化剂等均可引起白血病，特别是ANLL。
3.病毒
如一种C型逆转录病毒-人类T 淋巴细胞病毒-Ⅰ可引起成人T 细胞白血病。
4.遗传因素
家族性白血病占白血病的7%，同卵双生同患白血病的机率较其他人群高3倍，B细胞CLL呈家族性倾向，先天性疾病如Fanconi贫血、Downs综合征、Bloom 综合征等白血病发病率均较高。
5.其他血液病
如慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症、阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可能发展成急性白血病，特别是急性非淋巴细胞白血病。
（二）临床表现
1.症状
（1）起病多急骤，病程短暂，以儿童和青年为多，50岁后起病者常类似慢性白血病。
（2）发热为急性白血病的首发症可呈弛张热、稽留热、间歇热或不规则热，体温37.5～40℃或更高。患者时有冷感，但不寒战。发热原因主要由于感染，常见的感染为呼吸道炎症，尤其以肺炎、咽峡炎、扁桃体炎多见。也有发热找不到明显病灶者，多数感染是人体或环境（特别是医院内）固有的微生物所引起。
（3）出汗：由于代谢亢进，患者出汗较显著，多为盗汗，完全缓解时消失，但由于体质虚弱，仍可有自汗。
（4）出血：出血部位可遍及全身，尤其以鼻腔、口腔、牙龈、皮下、眼底常见，严重者可有颅内、内耳及内脏出血。多产生内脏出血症候群、视力障碍、耳蜗及前庭功能障碍，呼吸、消化及泌尿系统出血症候群出血程度可为瘀点、瘀斑、大片青紫及大量出血，主要原因为血小板减少、纤维蛋白溶解、弥散性血管内凝血及血浆蛋白结合多糖体增多，抑制凝血功能所致。
（5）贫血：早期即可出现，随着病情发展而迅速加重，常与出血程度不成比例。患者常表现为面色苍白、乏力、心悸、气促、浮肿等。白血病细胞的干扰，红细胞生成减少，是贫血的主要原因。
2.体征
（1）肝脾肿大：这是较常见的体征，肝大者略多于脾肿大者。肝脾肿大在3种主要白血病中的发生率不一。肿大的肝脾均质柔软，或轻度坚实，表面光滑，多无触痛。肝脏常有白血病细胞浸润，但临床上常无明显肝功能损害。
（2）淋巴结肿大：全身广泛的淋巴结肿大，多为轻度，直径小于3cm，质地较软，不融合，有别于恶性淋巴瘤。多见于颏下、颈部、腋下、腹股沟等处，以急淋最多见，可达90%以上，但尚不如“慢淋”显著。除体表外，还可有深部淋巴结肿大，如纵隔、腹膜后、肝门、脊椎旁，并可压迫邻近器官组织，而引起相应的症状。
（3）神经系统：中枢神经系统出血多见于白血病原始细胞急剧增多，并发DIC或血小板明显减少。出血可发生于脑、脑膜、蛛网膜下腔、脊髓，以脑出血最常见。常有头痛、眼底出血、癫痫样痉挛发作、进行性意识障碍，血性脑脊液约占60%，预后不良。上述各处也可以发生白血病细胞浸润、颅内压增高、脑膜刺激征、脑神经或肢体瘫痪等症状。
（4）皮肤与黏膜：特异性皮肤损害为白血病浸润所致，可有斑丘疹、结节、肿块、红皮病、剥脱性皮炎，偶可致毛发脱落。非特异性皮肤表现除常有瘀点和瘀斑外，尚有荨麻疹、带状疱疹、瘙痒、多形性红斑等。
（5）骨髓与关节：白血病细胞大量增殖，使骨内张力增高，也可浸润破坏骨皮质和骨髓，引起疼痛。胸骨有压痛常对诊断急性白血病有意义。骨痛一般多为隐痛、胀痛，但急淋易发生肢体骨痛。白血病骨关节痛多见于儿童，可波及肘、腕、膝、踝等多关节，呈现游走性，由于其皮肤表面无红肿，可与风湿病相区别。
（6）其他：白血病细胞亦可浸润呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统及眼眶、泪腺及眼底等部位，可出现肺部弥散性或结节性改变、胸腔积液，消化紊乱，蛋白尿、血尿，闭经或月经量过多，眼球突出、视力减退，绿色瘤等症状。
（三）辅助检查
1.血液检查
白细胞数增多，高者可达100×109/L。也可白细胞数正常或减少，低者可达1.0×109/L。血片的细胞分类可见相当数量的原始细胞和早幼粒细胞，一般占30%～90%，白细胞不增多型的患者，在血片上很难找到原始细胞，可有不同程度的正细胞，正色素性贫血。血小板计数减低，大多数低于50×109/L。
2.骨髓象
大多数患者的骨髓有核细胞增生明显活跃或季度活跃，约10%的急性非淋巴细胞白血病骨髓有核细胞增生低下，但异常的原始细胞或早幼细胞增高，一般占非红系细胞的30%～90%。细胞形态异常，如胞体较大、胞核畸形（如凹陷、切迹、分叶）。染色质粗糙、排列紊乱、核仁明显。细胞分化呈停滞状态，逐渐成熟的中间型细胞缺如，只残存少量的成熟粒细胞，形成“裂孔”现象。胞浆中可有柴捆样的Auer小体（为一种异常的溶酶体），较常见于急性粒细胞白血病，急性单核细胞白血病和急性粒、单核细胞白血病细胞的胞浆中有时亦可见到，但不见于急性淋巴细胞白血病。正常造血细胞的增生严重受抑，红、巨两系增生减低。
3.细胞化学
原始粒细胞、原始单核细胞、原始淋巴细胞形态相似，有时难以从形态上区别，但各自细胞内的化学物质含量不同，经过组织化学染色，可帮助鉴别各类白血病。一般通过过氧化物酶（POX）、苏丹黑脂质（SB）、糖原染色（PAS）、非特异性酯酶（NAE）及其抑制试验，可把粒细胞、单核细胞、淋巴细胞白血病加以区别。
4.染色体分析
对急性白血病进行染色体检查有助于白血病的正确分型及预后的估计。如凡具有t（15，17）的患者几乎都为M3亚型，具有t（8；21）者93%为M2亚型。具有11q异常者72%为M5亚型等。
5.细胞免疫学检查
白血病细胞的表面上有大量的蛋白抗原，可以用单克隆抗体来识别。这些抗原和抗体系根据分化群（CD）的号码来区别的。由于某些抗原表达于特定系列的不同发育阶段的细胞上，因此去识别这些抗原有助于急性白血病各型或各亚型的诊断与鉴别。
（四）诊断与鉴别诊断
1.诊断
（1）临床表现：起病急缓不一，但各类型白血病其发病原因及病理改变相类似，因而临床表现均有贫血、出血、感染及浸润的表现。
（2）临床分型。
1）急性淋巴细胞白血病（ALL），根据细胞形态学和临床预后的不同，将ALL分为L1、L2、L3这3个亚型。
L1型：以小淋巴细胞为主，胞浆极少，高核，浆比例核形规则，染色质均匀致密，核仁不清。
L2型：大多数细胞体积是小淋巴细胞体积的2倍，部分细胞大小有明显异质性，胞浆中等，嗜碱，染色质呈弥漫细致或密块状，核仁清晰，一个或多个。
L3型：由均匀一致的大细胞组成，胞浆丰富，深嗜碱，含多数明显室泡，核圆形，染色质细而致密，核仁清晰，一个或多个。上述分型与临床预后关系密切，L1型的预后较L2型好，L3型难获缓解，预后差。
2）急性髓性白血病（AML）临床将AML分为7个亚型。
M1型（急性极微分化型原始粒细胞白血病）：以未分化或低分化原始粒细胞增生为特征，原始粒细胞分Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型细胞胞浆内无颗粒，Ⅱ型细胞胞浆内含少数嗜天青颗粒或Auer小体。原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型≥90%，早幼粒-成熟粒细胞，单核细胞在10%以下。
M2型（急性部分分化型原始粒细胞白血病）：又分为2个亚型。M2a骨髓中原始粒细胞＞30%，单核细胞＜20%，早幼粒细胞以下阶段＞10%；M2b骨髓中异常的原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒增生为主，此类细胞＞30%。
M3型（急性早幼粒细胞白血病）：以异常早幼粒细胞增生为主，常＞30%，分为两个亚型，M3a为粗颗粒型，M3b为细颗粒型。
M4型（急性粒，单核细胞白血病）：此型骨髓和外周血中存在不同比例的粒系细胞和单核粒细胞，分为4个亚型。M4a以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，原、幼单和单核细胞＞20%；M4b以原、幼单和单核细胞增生为主，原始和早幼粒＞20%；M4c原始细胞既具有粒系，又具有单核细胞系形态特征者＞30%；M4e除上述特征外，有粗大而圆的嗜酸颗粒，着色较深的嗜酸粒细胞占5%～30%。
M5型（急性单核细胞白血病）：骨髓中单核系细胞≥80%，包括原始单核、幼稚单核及成熟单核细胞，可分为2个亚型。M5a（未分化型）原始单核＞80%；M5b（部分分化型）原始细胞和幼稚单核细胞＞30%，原始单核＜80%。
M6型（急性红白血病）：以红系前质细胞增生，并伴有病态造血及骨髓原始细胞数增多为特征，有核红细胞＞50%，原始粒细胞或原幼单＞30%，血片中原始粒或原单细胞＜75%。
M7型（急性巨核细胞白血病）：骨髓或外周血中原始幼稚巨核细胞≥30%，分为2型。M7a未分化型，骨髓中原巨核细胞＞30%；M7b分化型，骨髓及外用血中以单圆核和多圆核病态巨核细胞为主。
2.鉴别诊断
（1）某些感染引起的白细胞增多或异常：传染性单核细胞增多症的血液中出现的异常细胞可被当作白血病细胞，但此病的异常细胞有多种形态的特点，血清中嗜异性抗体效价逐渐上升，病程良性，百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹和某些病毒传染时，血液中出现很多淋巴细胞，但无异常细胞，且症状、病程各异，不可误诊为急性淋巴细胞性白血病。
（2）其他原因引起的口腔炎症：口腔炎为急性白血病的常见症状之一，如发生在病变早期，尚未作出白血病的诊断时，每易误诊为其他原因引起的齿龈炎、急性扁桃体炎、咽峡炎等。
（3）原发性或药物性血小板减少性紫癜：这些疾病的贫血与出血程度呈正比，大多为轻度或中度，血液中没有原始细胞，骨髓中巨核细胞增多或正常，原始或幼稚白细胞增多。
（4）其他原因引起的贫血：再生障碍性贫血和其他贫血易与非白血病相混淆。骨髓检查可明确诊断。
（5）风湿热：急性白血病可因关节痛、发热、贫血、鼻衄及心动过速等症状而被误诊为风湿热，尤其是在儿童中。血液及骨髓检查能迅速作出鉴别。
（6）骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS的RAEB 型外周血和骨髓中均可出现原始和（或）幼稚细胞，但常伴有病态造血，骨髓中原始细胞＜20%，易与急性白血病鉴别。
（五）西医治疗
1.一般治疗
（1）紧急处理高白细胞血症：循环血液中白细胞＞200×109/L 时，患者可产生白细胞淤积症，表现为呼吸困难、低氧血症、言语不清、颅内出血、阴茎异常勃起等，病理学显示白血病血栓梗死与出血并存。当白细胞＞100×109/L 时，可使用血细胞分离机，快速清除过高的白细胞，同时给予化疗药物和水化碱化处理，预防高尿酸血症、酸中毒、电解质紊乱、凝血异常等并发症，减少肿瘤溶解综合征的发生危险。
（2）预防感染：AL患者常伴有粒细胞减少，特别是在放化疗后，可持续相当长的时间，同时化疗常导致黏膜损伤，故患者宜住在消毒隔离房或层流病房，所有医护人员和探访者在接触患者之前必须洗手、消毒。如有发热，应积极寻找感染源，并迅速进行经验性抗生素治疗，待病源结果出来后调整抗感染药物。
（3）成分输血：严重贫血可吸氧、输注浓缩红细胞，维持血红蛋白大于80g/L。但白细胞瘀滞时不宜马上输注，以免增加血黏度。血小板过低会引起出血，需输注单采血小板，维持血小板不低于20×109/L。合并发热和感染者可适当放宽输注指证。
（4）代谢并发症：白血病细胞负荷较高者，尤其是在化疗期间，容易产生高尿酸血症、高磷血症和低钙血症等代谢紊乱，严重者会合并高钾血症和急性肾功能损害。因此临床上应充分水化、碱化尿液，同时给予别嘌醇降低尿酸。无尿和少尿者按急性肾功能衰竭处理。
2.抗白血病治疗
在过去的几十年中，急性白血病的治疗取得了较大的进展，急性髓性白血病的完全缓解率和长期生存率均有了较大的提高，尤其是由于诱导分化剂维A 酸、凋亡诱导剂砷剂及缓解后蒽环类化疗药物的应用，使急性早幼粒细胞白血病（APL）的缓解率和长期生存率均有很大程度的提高。通过提高化疗强度和改进化疗药物的组合，急性淋巴细胞性白血病（ALL），尤其是儿童ALL的预后得到了明显的改善。美国NCCN 指南在大量临床研究的基础上提出了急性白血病的诊治的指导原则，成为临床血液学工作者的参考依据。
（1）支持治疗：①血制品的预防性输注。为了减少血制品输注的毒副反应和并发症，应采用成分输血。②感染的防治。患者个人卫生和病房的环境卫生非常重要，治疗后中性粒细胞减少期发热患者必须给予经验性抗生素，并进行可疑感染灶的病原菌培养，并据此结果改用针对性治疗。③肿瘤溶解综合征的预防。白细胞计数＞100×109/L 的AL 患者易出现以高尿酸血症为特征的急性肿瘤溶解综合征（ATLS），其基本预防措施是水化和口服别嘌醇，密切监测血尿酸和电解质。
（2）急性髓系白血病（AML）治疗。
诱导缓解治疗：迄今AML的标准诱导治疗仍是柔红霉素（DNR，第1～3天）+阿糖胞苷（Ara-C，静脉持续滴注，第1～7天），即所谓的“DA3+7”方案，该方案年龄＜60岁的AML患者完全缓解（CR）率为60%～70%。为了进一步提高CR 率，探讨了各种不同的诱导治疗方案：①用其他蒽环类药物或蒽醌类衍生物取代DA 方案中的DNR 组成IA 或MA 方案。②将DA 方案中的Ara-C从标准剂量改为大剂量。③在DA 方案的基础上加用第3种药物，如依托泊苷。④采用所谓的“双诱导治疗”，即不管骨髓增生情况如何，均在第一次诱导治疗结束后第14天给予第2个诱导治疗，但仅预后差的那部分患者的生存期可望得到改善。
诱导缓解后治疗：当AML 达CR 后为了清除微小残留病、减少复发，必须进行诱导缓解后治疗。诱导缓解治疗策略包括强化巩固治疗、大剂量化疗、放/化疗联合自身（Auto-）/异基因（Allo-）SCT，或小剂量维持治疗。
（3）急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗：约70%的APL 现已可望达到治愈，目前国内一般应用全反式维A 酸或/和砷剂进行诱导治疗，两药联合可能提高缓解率和诱导缓解时间。完全缓解后需要应用蒽环类药物为主的方案进行强化和巩固治疗。维持治疗为砷剂、ATRA、低剂量化疗（MTX，6-巯基嘌呤）。
3.急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗
（1）诱导缓解治疗：ALL诱导治疗通常采用VCR（长春新碱）、泼尼松和蒽环类（主要是DNR）为主的常规诱导缓解方案，上述3药方案基础上还可加用门冬酰胺酶（L-asp）和/或环磷酰胺（CTX），治疗周期一般为4～6周。
（2）诱导缓解后治疗：包括巩固、强化治疗及维持治疗。以与诱导治疗相似的药物加上抗代谢药物行缓解后巩固治疗，晚期强化治疗包括自体HSCT。维持治疗传统上一般进行1～3年，周期逐渐延长，选用的药物包括6-MP和MTX，并且常每月加用一次VCR 和泼尼松。
4.难治/复发性急性白血病的治疗
难治和复发是AL治疗失败的主要原因。常用治疗包括标准剂量、中剂量或大剂量Ara-C联合蒽环类药物，或在此基础上再加用其他药物。CR1时间＞6个月的复发患者可用原诱导治疗方案。FLAG（氟达拉滨+Ara-C+G-CSF）方案（氟达拉滨第1～5天，Ara-C第1～5天，G-CSF第1天起用至中性粒细胞恢复）是目前难治复发AML疗效较高、耐受性较好的治疗方案。以HD-AraC 为基础的方案亦是难治/复发ALL的常用化疗方案。
5.其他治疗
如异基因造血干细胞移植等。