核少点型（AC—7）
【荧光核型特征】
1.分裂间期细胞·离散分布于细胞核的大小不同的亮点状荧光染色，通常每个细胞1～6个点（图3—5—2）。
2.有丝分裂期细胞·浓缩染色质荧光染色阴性。
图3—5—2 不同品牌HEp—2 IFA核少点型（AC—7）核型特点
A.欧蒙（20倍镜）；B.欧蒙（40倍镜）；C.INOVA（20倍镜）；D.INOVA（40倍镜）；E.AESKU（20倍镜）；F.AESKU（40倍镜）；G.MBL（20倍镜）；H.MBL（40倍镜）；I.康润科技（20倍镜）；J.康润科技（40倍镜）
【核型鉴别】
与核多点型（AC—6）鉴别·见本节核多点型核型鉴别2。
【相关靶抗原】
（一）p80—螺旋蛋白
1.生物学功能·p80—螺旋蛋白（p80—coilin），分子量80 kDa，高度聚集于细胞核内的小型细胞器—螺旋小体（coiled bodies）又称为卡哈尔体（Cajal bodies，CBs）中，是该细胞结构的主要靶抗原和蛋白标志物。p80—螺旋蛋白与CBs和核仁关系密切，尤其在RNA加工和细胞分子运输中发挥重要作用。它具有相对保守的N端、C端结构，以及非保守的中间区域。N端包含一92个氨基酸的自相互作用（self-interact）功能域，对p80—螺旋蛋白靶向到CBs至关重要；中间区域包含两个核定位信号和一个假定的核仁定位序列；C端包含一个富含精氨酸（arginine）和甘氨酸（glycine）的RG盒，以及一个Tudor结构域，RG盒在招募运动神经元生存蛋白（survival of motor neuron proteins，SMN）至CBs中起关键作用，Tudor结构域则在SMN蛋白与其他蛋白相互作用中发挥功能。有研究表明p80—螺旋蛋白C端结构域能够直接与游离的Sm或Sm样（Sm-like）蛋白结合，与CBs共同促进新形成的snRNP的修饰和成熟snRNP组件拆卸后的回收。抗p80—螺旋蛋白抗体识别的抗原表位存在于C端421～576 AA。
2.临床意义·抗p80—螺旋蛋白抗体对任何疾病的阳性预测值都较低。
（1）结缔组织病：抗p80—螺旋蛋白抗体在CTD患者中检出率较低，可见于3％～4％的SS、PBC或lcSSc患者［14］。
（2）皮肤疾病：抗p80—螺旋蛋白抗体在特应性皮炎（atopic dematitis）中检出率约5％［15］。
（3）与其他抗体的相关性：抗p80—螺旋蛋白抗体常与抗DFS70抗体同时存在，但两种抗体双阳性的患者未见明显的临床疾病相关性［16］。
3.检测方法·目前临床实验室尚无检测抗p80—螺旋蛋白抗体的商品化试剂盒，多采用HEp—2 IFA筛查抗体相关荧光核型（AC—7）。科研可采用WB、IP等检测抗p80—螺旋蛋白抗体［16］。
（二）SMN复合体
1.生物学功能·SMN复合体（survival of motor neuron protein complex）是一种蛋白—核糖核酸多聚体，包含：SMN蛋白、Gemin 2～Gemin 7、Sm—D2/D3、Sm—E、Sm—F、Sm—G等组分。
SMN蛋白由SMN1基因编码，分子量38 kDa，其功能障碍可导致脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）。SMN蛋白存在于细胞质和细胞核中，主要在细胞核的一种离散点状体中富集，该结构在大小和数量上与CBs相似，且在大部分细胞中与CBs共定位，二者存在动态的功能相关性，因此被称作卡哈尔体的双子星（“Gemini of Cajal bodies”，Gems），正如p80—螺旋蛋白是CBs的主要标志，SMN被认为是Gems的蛋白标志物。
SMN蛋白从N端到C端包含多个功能域：①碱性/富含赖氨酸的结构域，可与Gemin2和RNA相互作用；②Tudor结构域，可与Sm蛋白C端的精氨酸/甘氨酸尾巴结合，也可与p80—螺旋蛋白相互作用；③富含脯氨酸的结构域，以及富含酪氨酸（tyrosine）和甘氨酸（glycine）的YG盒，有助于SMN蛋白寡聚化［17］。SMN蛋白寡聚后与一组被称为Gemins的蛋白（Gemin2～Gemin7），以及部分Sm核心蛋白（Sm—D2/D3、Sm—E、Sm—F、Sm—G）相互作用，共同组成稳定的SMN复合体，主要参与snRNP在细胞质的装配和进入细胞核的运输。
2.临床意义·关于抗SMN复合体抗体临床意义相关报道较少。该抗体曾在三例PM和PM—SSc重叠综合征患者中检出［18］，也曾见于一例坏死性自身免疫性肌病患者［19］。此外，部分血清阴性硬化性肌炎［即无经典的SSc特异性抗体（如ACA、抗Scl—70抗体、抗RNAPⅢ抗体、抗Th/To抗体、抗U3—snoRNP抗体），以及SSc与其他疾病重叠综合征相关抗体（如抗U1—snRNP抗体、抗PM—Scl抗体、抗Ku抗体）］的硬化性肌炎（scleromyositis）患者也可检出抗SMN复合体抗体，这类患者以钙质沉着症为特征，少见ILD和肾脏危象［20］。
3.检测方法·目前临床实验室尚无检测抗SMN复合体抗体的商品化试剂盒，多采用HEp—2 IFA筛查抗体相关荧光核型（AC—7）。科研可采用IP、WB、ALBIA等［18，20］检测抗SMN复合体抗体，其中IP是最可靠的检测方法。