病例1·系统性红斑狼疮
【实验室检测结果】
女,42岁。抗Scl—70抗体30(↑),抗dsDNA抗体(IFA)阳性(1∶160↑),抗dsDNA抗体(ELISA)150.73 IU/ml(↑),CH50 58.40 U/ml(↑),补体C3 0.801 g/L(↓),补体C4 0.170 g/L。
【临床诊断】
系统性红斑狼疮。
【核型判读】
均质型(AC—1)+核仁均质型(AC—8)。
【判读说明】
分裂间期细胞核呈均匀荧光,核仁阳性染色均匀且其强度明显高于细胞核染色;分裂期细胞染色体呈增强的均匀荧光染色,判读为AC—1合并AC—8。
本病例抗Scl—70抗体阳性,但荧光核型分裂期细胞染色体内无NOR点状染色,故不符合TopoⅠ型(AC—29)核型判读要求。