胞浆节段型（AC—17）

三、胞浆节段型（AC—17）

【荧光核型特征】

1.分裂间期细胞·沿应力纤维的短节段状和周期性致密体增强荧光染色（图3—9—3）。

2.有丝分裂期细胞·分裂期细胞染色体区阴性（图3—9—3）。

【核型鉴别】

1.胞浆线性/肌动蛋白型（AC—15）·见本节胞浆线性/肌动蛋白型核型鉴别2。

2.胞浆丝状/微管型（AC—16）·见本节胞浆丝状/微管型核型鉴别2。

【相关靶抗原】

（一）α—辅肌动蛋白

1.生物学功能·α—辅肌动蛋白（α—actinin），分子量100 kDa，是一种普遍存在的细胞骨架蛋白，也是F—肌动蛋白交联蛋白（filamentous actin crosslinking proteins）超家族成员之一，它存在于肌肉细胞和非肌肉细胞的多个亚细胞区域。其结构是一个反向平行的杆状二聚体，杆状体两端各有一个肌动蛋白结合区域（actin-binding domain），能够交联肌动蛋白丝。α—辅肌动蛋白存在4种亚型（α—辅肌动蛋白—1/2/3/4），通常被分为两类：肌肉型（对钙离子不敏感，包括1亚型和4亚型）和非肌肉型（对钙离子敏感，包括2亚型和3亚型）。除了与肌动蛋白丝结合以外，α—辅肌动蛋白还与许多细胞骨架、信号分子、跨膜受体，以及离子通道相结合，在细胞骨架形成和肌肉收缩中发挥重要作用。

2.临床意义

（1）系统性红斑狼疮与狼疮性肾炎：抗α—辅肌动蛋白抗体可在约20％的SLE患者中检出，且抗α—辅肌动蛋白抗体与SLE疾病活动度，以及LN相关［17］。抗α—辅肌动蛋白抗体阳性SLE患者常伴抗dsDNA抗体阳性，LN发生前或疾病早期阶段患者体内即可检出高滴度抗α—辅肌动蛋白抗体［18］。抗α—辅肌动蛋白抗体与抗dsDNA抗体联合检测可作为LN的标志物之一，主要原因为：α—辅肌动蛋白作为抗α—辅肌动蛋白抗体的靶抗原，在肾脏中出现于系膜细胞、足细胞、毛细血管和大血管，与抗dsDNA抗体具有交叉反应，可作为抗dsDNA抗体的靶抗原引起肾脏病理损伤。但抗α—辅肌动蛋白抗体并非SLE特异性抗体，也可见于RA、SS、AIH—1患者。

（2）1型自身免疫性肝病：在AIH—1患者中，抗α—辅肌动蛋白抗体与抗F—肌动蛋白抗体可同时检出，这类患者通常呈现SMA—G/T荧光模型特征。以上两种抗体双阳性对病程较短的活动性AIH具有辅助诊断价值，但二者相对独立，不存在交叉反应性［19］。在未治疗的AIH—1患者中，抗α—辅肌动蛋白抗体常与高亲和力的抗ssDNA抗体同时存在，二者具有交叉反应性，并且与疾病的临床和组织学活动性相关［20］。此外，抗α—辅肌动蛋白抗体还可用于预测AIH—1患者的治疗反应性，治疗前该抗体基线水平越低，患者对治疗的反应性越好［21］。

3.检测方法·临床实验室尚无检测抗α—辅肌动蛋白抗体的商品化试剂盒。科研可采用ELISA、WB等方法检测抗α—辅肌动蛋白抗体。

（二）黏着斑蛋白

1.生物学功能·黏着斑蛋白（vinculin）分子量116 kDa，于1979年首次被发现，是一种广泛表达的肌动蛋白结合蛋白。它主要定位于细胞—细胞间的连接处和细胞—胞外基质间的黏着斑（focal adhesion），是细胞黏附中被研究最多的支架蛋白之一，在介导细胞黏附、运动，以及细胞对力的反应方面起着关键作用。黏着斑蛋白是一种α—螺旋蛋白，由头部、富含脯氨酸的连接蛋白和尾部三个结构域组成。黏着斑蛋白没有酶活性，它通过直接与肌动蛋白结合，刺激肌动蛋白聚合和招募肌动蛋白重构蛋白来调节黏附。

2.临床意义·抗黏着斑蛋白抗体是新近发现的肠易激综合征的生物标志物之一，通常和抗细胞致死膨胀毒素B（cytolethal distending toxin）抗体一起被用于鉴别肠易激综合征和炎症性肠病［22］。二者在伴有腹泻和混合型的肠易激综合征中滴度及阳性率较高，而在伴有便秘的肠易激综合征中滴度及阳性率较低，因此也被用于区分肠易激综合征的亚型。此外，抗黏着斑蛋白抗体曾在少数CIDP患者中检出。

3.检测方法·临床实验室尚无检测抗黏着斑蛋白抗体的商品化试剂盒。科研通常采用ELISA检测抗黏着斑蛋白抗体。