骨软组织肿瘤
例题
男，35岁。1个月前右膝被铁锹把撞伤，此后即感局部疼痛，来院检查，右胫骨上端轻微肿胀并且压痛，X线片示胫骨上端外侧有膨胀的肥皂泡样透明阴影。最可能的诊断是（C）
A.内生软骨瘤 B.骨样骨瘤
C.骨巨细胞瘤 D.骨肉瘤
E.骨脓肿
（一）骨瘤
1.临床表现 ①骨瘤以30～50岁多见，肿瘤发展缓慢，多累及颅面骨，70%发生在额窦和筛窦，少见于管状骨。②病变可长期没有任何症状。③只有影响到鼻窦内容物引流及出现鼻窦炎或引起眼眶壁畸形，或突出于口腔黏膜下或颅骨表面时方被发现。④临床上常无明显体征。⑤生长在肢体上的骨瘤偶可触及包块。
2.分类 ①颅骨和下颌骨象牙质外生骨瘤。②鼻窦、面骨、眶骨部位的骨瘤。③内生性骨疣或骨岛。④长骨表面（近皮质）骨瘤。
3.X线检查 表现为圆形或椭圆形，致密、边界清楚的骨表面或髓腔内肿物，通常无破坏性改变，密度与成熟骨相近，周围无软组织肿胀和骨膜反应。
4.治疗
（1）非手术治疗：无症状的骨瘤，一般不需要任何治疗，可长期随访观察。
（2）手术治疗：适应证为有邻近组织压迫出现症状者；手术方式为边缘切除。
（二）骨样骨瘤
1.概述 骨样骨瘤是常见的良性骨肿瘤之一，常发生于长骨，尤其是股骨近端、胫骨近端等，亦可发生于脊柱及短骨；病变一般由一小于2cm的瘤巢及周围的反应骨组成，界限清晰。好发于青少年。
2.临床表现 ①股骨近端为最常见的发病部位。②病变部位局部持续钝痛，夜间加重。③病灶邻近关节时，可表现为关节周围疼痛及滑膜炎症状。④口服非甾体抗炎药后疼痛可以迅速缓解。⑤病变部位浅在时，可表现为局部皮温升高、肿胀及压痛。⑥儿童时期某些位于长骨干骺端的骨样骨瘤可引起骨的异常增长。
3.分类 ①皮质骨样骨瘤。②松质骨骨样骨瘤。③骨膜下骨样骨瘤。
4.辅助检查
（1）X线检查：典型的病变表现为位于致密反应硬化骨内的一放射性透亮区的瘤巢，病灶一般位于骨皮质内，瘤巢直径一般＜1cm。
（2）CT检查：可清楚地显示病变瘤巢与邻近反应性硬化骨，适用于病灶位于脊柱及瘤巢周围反应性硬化骨明显时。
（3）ECT全身骨扫描：对鉴别骨样骨瘤有一定价值，骨扫描结果阴性一般可排除骨样骨瘤诊断，同时骨扫描对于发现少见的多发病变有一定价值。
5.非手术治疗 骨样骨瘤有自愈倾向，平均时间为3年左右，对于少部分症状轻微者，可给予保守治疗待其自愈。
6.手术治疗
（1）适应证：①疼痛明显，持续时间长。②口服非甾体抗炎药不能缓解。
（2）手术方式：包括病灶切除或经皮射频消融术。经皮射频消融一般在CT引导下完成，创伤小、定位准确、恢复快。
（三）骨软骨瘤
1.概述 骨软骨瘤多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。
2.分类
（1）单发性骨软骨瘤：也称外生骨疣。
（2）多发性骨软骨瘤：也称骨软骨瘤病，多数有家族遗传史，具有恶变倾向。
3.临床表现 可长期无症状，多因无意中发现骨性包块而就诊。若肿瘤压迫周围组织或其表面的滑囊发生炎症，则可产生疼痛。体格检查所见肿块较X线平片显示大。
4.X线表现 单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。
5.非手术治疗 无症状者可密切观察，无需治疗。
6.手术治疗
（1）适应证：①肿瘤持续生长。②肿瘤出现压迫症状，导致疼痛或神经、血管受压表现。③肿瘤影响邻近关节功能。④肿瘤导致畸形。⑤肿瘤疑有恶变可能。
（2）切除范围：包括骨膜、软骨帽及瘤体周围的正常组织，彻底切除后预后良好；恶变者可行广泛切除，手术方式为边缘切除。
（四）软骨瘤
1.概述 软骨瘤是一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。多发性软骨瘤恶变多形成软骨肉瘤。
2.临床表现 以无痛性肿胀和畸形为主。有时也因病理性骨折或偶然发现。
3.X线表现 内生软骨瘤显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏，皮质变薄无膨胀，溶骨区内有间隔或斑点状钙化影。骨膜下软骨瘤在一侧皮质形成凹形缺损，并可有钙化影。
4.治疗
（1）非手术治疗：对于骨内范围较小的病变，多可保守观察。
（2）手术治疗
1）适应证：①病变范围较大。②出现明显症状。③存在病理性骨折倾向或已经发生病理性骨折者。
2）术式：病灶刮除并植骨，必要时辅以内固定。病灶刮除建议行改良的扩大刮除术，病灶刮除后辅以磨钻、苯酚等物理、化学方法灭活瘤壁，以减少复发。
（五）骨巨细胞瘤
1.概述 骨巨细胞瘤为交界性或行为不确定的肿瘤。女性略多，好发部位为长骨干骺端和椎体，特别是股骨远端和胫骨近端。
2.临床表现
（1）疼痛早期多见，一般不剧烈，多为隐痛，在清晨疼痛比较清楚。部分下肢病例在久站及运动后能感觉酸胀、胀痛，部分患者发生病理性骨折后因疼痛就医。
（2）四肢部位的骨巨细胞瘤可出现骨性肿块，尤其在比较瘦的患者较明显。局部肿胀一般不明显，常晚于疼痛出现，由于骨壳膨胀性生长及反应性水肿所致。
（3）由于肿瘤的局部破坏，可侵及关节面和邻近组织，晚期可出现关节功能障碍。在接近神经发生的骨巨细胞瘤易于产生压迫症状，出现肢体疼痛及麻木等。
（4）早期局部皮温正常或轻度升高，晚期局部静脉怒张。这与肿瘤血供丰富有关。
（5）骨壳完整且较厚时，可触及局部隆起硬韧肿物，薄的骨壳压之可有弹性感，骨壳破坏或无骨壳时，肿物呈囊性。局部肿块可有压痛或叩击痛。
3.影像学检查
（1）X线检查：主要表现为骨端偏心性、膨胀性、溶骨性破坏，常呈肥皂泡样改变，边界较清楚，骨皮质膨胀变薄，一般无骨膜反应。
（2）CT检查：较X线片更为精确地显示骨质破坏情况，可以清楚地显示肿瘤侵犯的范围、与周围组织的关系，确定肿瘤与关节面的关系。三维重建的显示效果更好。
（3）MRI检查：有利于对诊断不明确的骨巨细胞瘤进行鉴别诊断，也可进一步确定肿瘤的范围，并且利于早期发现病变，肿瘤内结构表现为T1加权低信号，T2加权高信号。
（4）放射性核素骨扫描（ECT）：可以确定肿瘤边界及侵袭性，对于确定多病变的病灶有帮助，但不能定性。骨巨细胞瘤表现为病变轻微核素浓集，中央无浓集，可作为与骨肉瘤的鉴别要点之一。
4.治疗
（1）目的是切除肿瘤，防止复发，尽可能保留肢体功能。
（2）肿瘤较小者（瘤体截面积小于50%相对应的骨截面积）可行刮除、灭活、植骨或骨水泥填充术。
（3）肿瘤较大者（瘤体截面积大于50%相对应的骨截面积）、复发性骨巨细胞瘤、合并病理性骨折、肿瘤破坏骨关节无法保留时，可行肿瘤边缘切除、异体骨关节移植内固定术或肿瘤人工关节置换术。
（4）化疗无明显效果，放疗后易肉瘤变，应高度重视。
（5）药物仅作为辅助治疗。
（六）骨肉瘤
1.概述 骨肉瘤是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤，以能产生骨样组织的恶性梭形基质细胞为特征，又称成骨肉瘤，是青少年最常见的原发恶性骨肿瘤；好发于四肢长骨干骺端，其中一半以上发生于膝关节周围。
2.临床表现
（1）疼痛是最早出现的症状，初期呈持续性隐痛、钝痛，很快发展为持续性剧痛，夜间疼痛明显。(https://www.daowen.com)
（2）最重要的体检发现是局部肿块，肿块大小差别很大，增长速度常以月计，压痛，局部浅静脉充盈或怒张，皮温增高。
（3）部分患者轻微暴力作用下可出现病理性骨折。
（4）早期发生肺转移。晚期肺转移患者出现咯血、呼吸困难等症状。
（5）早期一般状态较好，晚期很快出现发热、消瘦、贫血等全身症状。
3.辅助检查
（1）X线检查：表现为溶骨型、成骨型和混合型改变，以混合型最常见。肿瘤边界不清，皮质不完整，可见Codman三角或“日光放射状”现象。软组织肿块内也有不同程度的骨化或不规则的瘤骨阴影。
（2）CT检查：可清晰显示肿瘤骨内病变范围，也是检测肺部转移灶最为常用的手段。
（3）MRI检查：能清晰显示骨肉瘤髓腔内浸润程度，反应区情况，发现跳跃病灶，明确软组织的侵袭范围。
（4）放射性核素骨扫描（ECT）：对于估计病变范围、发现卫星病灶或跳跃病灶，对手术设计、评估疗效等有临床实用价值。病变部位表现为放射性浓聚。
（5）血管造影（DSA）：对了解肿瘤的轮廓、软组织的浸润范围、肿瘤的血运情况、与主要血管关系、手术入路选择等有帮助。
（6）实验室检查：碱性磷酸酶可作为判断预后的指标之一。
（7）病理活检
1）穿刺活检：常在B超或CT引导下穿刺活检，阳性率在85%以上。
2）切开活检：可直接观察到肿瘤，阳性率高，但易造成局部肿瘤污染，给保肢造成困难，只有在穿刺活检阴性，但临床上考虑恶性时选用。
3）切除活检：一般适用于良性肿瘤，或者是浅表范围小的肿物，完整切除后行病理检查。
4.新辅助化疗 有利于及时杀灭全身微小转移灶；缩小局部肿瘤的体积和范围，提高保肢成功率；早期识别高危病例；改善预后。
（1）常用药物：包括甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂、异环磷酰胺、长春新碱等。
（2）疗效的评判标准：①临床评估，疼痛缓解，肿瘤体积缩小、水肿消退，与周围组织界限清楚。②影像学评估，肿瘤不同程度缩小，成骨增加，边界变清晰。③血清碱性磷酸酶降低或恢复正常。④组织学评估，肿瘤细胞坏死率＞90%为化疗反应良好，＜90%为化疗反应不佳。
5.手术治疗
（1）保肢手术
1）适应证：①骨骼发育成熟或接近成熟者（14岁以上）。②Enneking分期ⅡA期或对化疗反应好的ⅡB期肿瘤。③重要神经、血管未受累。④局部软组织条件允许，可达到广泛切除的外科边界。⑤术后预计功能优于义肢。⑥患者有强烈的保肢愿望。
2）瘤段切除：原则上要求做到根治或广泛切除，以防止局部复发、远处转移。
3）功能重建：常用方法有人工假体置换，肿瘤骨灭活再植，异体骨+人工假体置换术、异体骨关节移植等。
（2）截肢术：包括高位截肢和关节离断术，适用于对化疗不敏感的ⅡB期或不伴肺外转移的ⅢA期患者。
（3）肺转移瘤清扫术的适应证：①原发瘤已切除，无肺外转移。②经过正规化疗，肺转移瘤对胸腔相邻脏器无侵犯，每侧肺转移瘤最好不超过5个，患者能耐受手术。
（七）软骨肉瘤
1.概述 软骨肉瘤指来源于软骨细胞的原发恶性肿瘤；也可在原有良性软骨肿瘤基础上恶变，即继发性软骨肉瘤。好发于成人和老年人；男性稍多于女性。好发部位以骨盆最多见，其次是股骨近端、肱骨近端和肋骨。
2.临床表现 ①临床发展缓慢，病史较长，症状较轻，病变早期不易发现。②主要表现为疼痛，开始为钝痛、间歇性、逐渐加重。③多有逐渐增大的肿块。④短期内肿块增大较快，疼痛加剧提示肿瘤的恶性程度较高。⑤继发性软骨肉瘤一般有较长的肿块病史。
3.影像学检查
（1）X线检查
1）中心型软骨肉瘤表现为髓腔内形态不规则的溶骨性破坏，边界不清，少数边缘可有硬化。邻近骨皮质有不同程度的膨胀、变薄，肿瘤可穿破骨皮质形成大小不等的软组织肿块。
2）周围型软骨肉瘤多为骨软骨瘤恶变，软骨帽不规则增厚变大，边缘模糊，并形成不规则软组织肿块，其内出现不同形态的钙化影。
（2）CT检查：对软骨肉瘤中钙化的显示优于平片，有助于定性诊断。
（3）MRI检查：T1WI上表现为低或等信号，恶性程度高的肿瘤常呈低信号；T2WI上信号强度不均匀，钙化和骨化呈低信号。
4.治疗
（1）软骨肉瘤对放、化疗不敏感，部分类型软骨肉瘤放射治疗可获得暂时缓解。
（2）外科手术治疗是主要的选择，手术原则是彻底切除肿瘤；ⅠA或ⅠB期行广泛大块切除，ⅡA或ⅡB期行根治性切除，切除后应行功能重建，无法重建者应考虑截肢。
（八）尤因肉瘤
1.概述 尤因肉瘤属于原始神经外胚层肿瘤，是由小圆细胞构成的未分化恶性肿瘤，高度恶性，好发于儿童及青少年，常发生于长骨骨干。
2.临床表现
（1）最常见的表现是疼痛、肿胀，局部红、肿、热、痛。初发时为间歇性疼痛，此后迅速变为持续性疼痛。
（2）2/3的患者局部病骨周围可出现软组织肿块，肿块生长迅速，质地硬，皮温高，压痛明显。
（3）常伴有发热、贫血、厌食、消瘦等全身症状，白细胞计数增高。5%～10%长骨病变者就诊时合并病理性骨折。
3.辅助检查
（1）血液学检查：血常规、红细胞沉降率及C反应蛋白，对于炎症感染敏感性和特异性都较高。碱性磷酸酶可反映骨质代谢情况，对恶性骨肿瘤有一定诊断意义。
（2）X线片检查：表现为溶骨性破坏，骨皮质不完整，可见葱皮样骨膜反应。
（3）CT检查：分辨率高，可以准确反映病变的大小、范围。
（4）MRI检查：较为敏感，可以早期发现微小病灶，特别是当病变合并有软组织侵犯时，对于软组织病变范围的确定很有帮助。
（5）肺部CT检查：有利于发现肺部的转移病变。
（6）放射性核素骨扫描（ECT）：对估计病变范围、发现卫星病灶或跳跃病灶，对病变的分期及制订治疗计划有临床意义。
4.治疗
（1）多采用化疗、放疗、手术等综合治疗。
（2）多药联合化疗方案，常用药物包括长春新碱、环磷酰胺、异环磷酰胺、放线菌素、依托泊苷等。
（3）尤因肉瘤对放疗敏感，是局部治疗的重要方法，可作为一些特殊部位或未能彻底手术切除患者的辅助治疗手段。
（4）在化疗的基础上，行广泛或根治性肿瘤切除+重建术是治疗的主要手段。
（九）骨囊肿
1.概述 骨囊肿是一种发生于髓内、通常是单腔的、囊肿样局限性瘤样病损，囊肿腔内含有浆液或血清样液体。常见于儿童和青少年，好发于长管状骨干骺端，依次为肱骨近端、股骨近端、胫骨近端和桡骨远端。
2.临床表现 多数无明显症状，有时局部有隐痛或肢体局部肿胀。患者多在病理性骨折后就诊。
3.X线检查 表现为干骺端圆形或椭圆形界限清楚的溶骨性病灶，骨皮质有不同程度的膨胀变薄，单房或多房性，经常毗邻骨骺生长板，但不越过生长板。
4.治疗 单纯性骨囊肿的标准治疗为病灶刮除，自体或异体骨移植填充缺损。患儿年龄小（＜14岁），病灶紧邻骨骺，术中可能损伤骨骺，且术后局部复发率高，应慎选手术治疗。用甲泼尼龙注入囊腔有一定疗效，可恢复正常骨结构。
（十）骨纤维异常增殖症
1.概述 骨纤维异常增殖症是一种髓内良性的纤维性-骨性病变，可累及单骨或多骨。好发于青少年和中年，多发生在10～25岁骨骼生长阶段。骨的髓腔内有纤维骨、病灶内为稠密的纤维组织，排列紊乱而无定向，在纤维结缔组织内有化生的骨组织，呈纤维骨或编织骨。病灶内有时可见黏液样变性、多核巨细胞和软骨岛。
2.临床表现 病损进展较慢，通常无自觉症状，多在X线检查时无意发现。病理性骨折是常见并发症。X线表现为受累骨骼膨胀变粗，密质骨变薄，典型特征是呈磨砂玻璃样改变，界限清楚。股骨近端的病损可使股骨颈弯曲，酷似“牧羊人手杖”。
3.治疗 可采用刮除植骨术。对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。对有畸形者，可行截骨矫形术。
（十一）骨肿瘤的病因与流行病学
（1）骨肿瘤的发病因素很复杂。内因有素质学说、基因学说、内分泌学说等；外因有化学元素物质和内外照射慢性刺激学说，病毒感染学说等。部分多发性骨软骨瘤和纤维样增殖症与家族遗传有关。骨的良性肿瘤可以恶性变。
（2）骨肿瘤发病与年龄有关，如骨肉瘤多发生于青少年，骨巨细胞瘤主要发生于成人。